Что такое аниридия? Каков вариант лечения аниридии? А какие последние исследования аниридии глаза? Так что врожденная аниридия – редкое заболевание. Но в отличие от этого термина, когда вы говорите аниридия, вы говорите: «ладно, радужной оболочки нет». Но аниридия — это панокулярное заболевание. [Влияет на весь глаз]. Это болезнь развития. Аниридия — очень интересное заболевание, потому что оно может служить моделью для понимания многих других заболеваний глаз. И в отношении аниридии мы провели много исследований. У нас есть европейская программа, которая была принята. Мы провели много исследований аниридии. Итак, у нас есть исследование аниридии, которое показывает мутацию гена PAX6 для восстановления белка PAX6. Так было проведено первое клиническое исследование терапии аниридии аталуреном. Аталурен является генной терапией еще и потому, что он создает перескок через стоп-кодоны, и поэтому аталурен восстанавливает бессмысленные мутации. Так можно восстановить белок PAX6. Было проведено клиническое исследование, показавшее положительную динамику после пероральной терапии аталуреном. Но этого оказалось недостаточно для одобрения аталурена. Но мы также разработали аталурен в виде глазных капель. Мы думаем, что для роговицы было бы очень интересно восстановить прозрачность роговицы. Восстановление белка PAX6 возможно. Кроме того, как я уже сказал, очень важно фенотипирование аниридии. Таким образом, если у нас есть хороший фенотип пациентов с аниридией, у нас будет около 350 пациентов с аниридией. Если вы получите хороший фенотип [описания признаков болезни] и если вы провели генотипирование, вы, возможно, сможете пойти дальше, чтобы предотвратить больше проблем у пациентов с аниридией. У некоторых пациентов с аниридией больше проблем с роговицей, но у других больше проблем с глаукомой. А у других пациентов с аниридией больше проблем с гиперплазией желтого пятна, что более важно, но иногда может быть легким. Таким образом, хороший фенотип с хорошим генотипом при аниридии может быть очень интересным для сопоставления пациентов с правильной терапией. Это улучшило бы прогноз, предотвратив осложнения у этих пациентов с аниридией. Это очень важно из-за распознавания аниридии. Это также определяет правильный способ лечения и диагностики аниридии. Как вы сказали, это зависит от фенотипа. Это зависит от правильного описания симптомов и проведения правильных диагностических тестов, чтобы действительно увидеть, что происходит с этим конкретным пациентом с аниридией в индивидуальном порядке. Это очень хороший вопрос. Конечно, у меня есть терпеливая история, и она очень короткая. Речь идет о врожденной аниридии. Это малоизученное глазное заболевание. И у меня был пациент с аниридией. Это была женщина 35 лет. У нее была только в одном глазу колобома радужной оболочки. И она сказала: «Ну, они сказали, что это было так. И так все было в порядке. Ну, у меня очень плохое зрение, но никто не спрашивал меня о каких-то специальных диагностических тестах. И она только что вышла замуж и родила ребенка. У ребенка была полная врожденная аниридия. И это была мутация PAX6. Это было и у ребенка, и у этого пациента. У этого пациента заболевание, связанное с мутацией PAX6, не было распознано. Так что она не знала о риске рождения ребенка с полной врожденной аниридией, с тяжелыми проблемами. Таким образом, эта пациентка не знала о риске рождения ребенка с тяжелой формой аниридии. И те, которые важны для постановки диагноза. Иногда частичную аниридию сегодня сложно диагностировать. Поэтому при дисгенезии переднего отрезка глаза необходимо обращаться в специализированные офтальмологические центры, поскольку специалисты могут пойти дальше в диагностическом исследовании. Затем эксперты могут провести обсуждение и продолжить обсуждение с врачом общей практики. Но я считаю, что это очень важно для установления правильного диагноза, потому что пациент должен осознавать риски и понимать, что у него может родиться ребенок с тяжелой формой заболевания.Если болезнь аниридии была диагностирована у этой 35-летней женщины раньше, можно ли было что-то сделать, чтобы предотвратить заболевание у ее ребенка? Значит, дело в генетическом тестировании и возможном отборе эмбрионов, не несущих мутацию? Есть ли что-то еще, что может повлиять на результат? Конечно, если вы распознаете болезнь аниридии у пациентки на ранней стадии и когда она беременна, у нас могут быть обе возможности. Мы можем выбрать до беременности эмбрион без мутации аниридии PAX6. Так что это может быть очень хорошим вариантом. У меня есть несколько пациентов с аниридией, у которых так было. А еще мы можем увидеть прерывание беременности, если родители этого захотят. Но, конечно, это вариант, который может быть очень полезен для родителей с аниридией. Но родители должны знать возможности, и поэтому они принимают или не принимают варианты. Поэтому важна своевременная диагностика. Верно. Так что решение может быть более обоснованным, зная диагноз. И это была очень важная клиническая история. Это пример постановки правильного диагноза в нужное время. Точно.