Как генетическое тестирование ДНК помогает точнее диагностировать болезни и подбирать персонализированное лечение

Перейти к разделу

• Выход за рамки расы: значение индивидуального генетического происхождения
• Пример личного генома: глобальное и локальное ДНК-происхождение
• Как генетическое разнообразие влияет на риск заболеваний и ответ на лекарства
• Прорыв в исследовании астмы: момент озарения в генетике
• Различия в здоровье латиноамериканцев и роль ДНК предков
• Будущее прецизионной медицины и влияние на общественное здоровье
• Как жизненный опыт формирует карьеру в генетических исследованиях
• Полная расшифровка

Выход за рамки расы: значение индивидуального генетического происхождения

Доктор Эстебан Бурчард подчеркивает, что традиционное понятие расы, основанное на самоотчетных признаках вроде цвета кожи или черт лица, устарело для медицинских целей. Для здоровья важно конкретное генетическое происхождение человека на уровне отдельных генов. Такое точное понимание ДНК-происхождения критически важно, поскольку оно напрямую определяет предрасположенность к различным заболеваниям, включая астму, рассеянный склероз и некоторые виды рака.

Смещение фокуса с широких расовых групп на индивидуальное генетическое картирование стало краеугольным камнем современной прецизионной медицины, позволяя проводить более точную диагностику и разрабатывать персонализированные планы лечения.

Пример личного генома: глобальное и локальное ДНК-происхождение

Чтобы проиллюстрировать реальное генетическое разнообразие, доктор Бурчард секвенировал собственный геном с помощью сервиса вроде 23andMe, проанализировав миллион генетических маркеров. Его глобальное ДНК-происхождение показало: 25% — коренное американское, 7% — африканское и европейское происхождение. Однако более важной с медицинской точки зрения оказалась информация о локальном ДНК-происхождении, которое раскрывает происхождение конкретных генов.

Доктор Бурчард поясняет: «Мой ген инсулина имеет коренное американское происхождение. Это подвергает меня высокому риску диабета». Этот пример показывает, что риск заболевания не универсален для всего генома человека, а связан с происхождением отдельных критически важных генов.

Как генетическое разнообразие влияет на риск заболеваний и ответ на лекарства

Последствия разнообразия генетического происхождения глубоки для персонализированной медицины. Популяции, которые часто считаются однородными, например европейцы, на самом деле имеют значительные генетические градации. Доктор Бурчард указывает на Россию как на пример чрезвычайно разнообразной страны со множеством этнических групп, чье смешение на протяжении истории создало уникальные генетические профили у современных людей.

Эта генетическая изменчивость означает, что реакция на лекарства (фармакогеномика) и предрасположенность к заболеваниям, таким как рак, могут значительно варьироваться даже внутри групп, которые кажутся схожими. Включение тестирования генетического происхождения в медицинскую практику гарантирует, что эта важная информация будет учтена для полной диагностики и разработки оптимальной персонализированной стратегии лечения.

Прорыв в исследовании астмы: момент озарения в генетике

Исследование доктора Бурчарда стало поворотным моментом, когда его команда провела клиническое испытание, сравнивая тяжесть астмы у афроамериканцев и европеоидов. Они обнаружили, что афроамериканцы умирают от астмы чаще, и идентифицировали конкретный ген, связанный с тяжелым заболеванием легких, который на 40% чаще встречался у афроамериканцев.

Доктор Бурчард заявляет: «Лампочка загорелась. Все различия, которые мы видим между популяциями, могут частично объясняться генетическими различиями». Это открытие задало курс его жизненной работе, доказав, что генетическое происхождение является ключевым фактором в различиях здоровья.

Различия в здоровье латиноамериканцев и роль ДНК предков

Доктор Бурчард затем обратил внимание на латиноамериканские популяции, где обнаружил резкие различия в здоровье. Латиноамериканцы на восточном побережье США, в основном пуэрториканского происхождения, имели в три раза более высокую распространенность и смертность от астмы по сравнению с другими латиноамериканскими группами. Понимая, что «латиноамериканец» не является генетически однородной категорией, доктор Бурчард и его команда предположили, что причиной являются различия в ДНК предков.

С 1997 года они создали крупнейший набор данных о детях из меньшинств в США, который финансировался Национальными институтами здоровья для изучения полных геномных последовательностей и реакции на лекарства среди различных расовых и этнических групп.

Будущее прецизионной медицины и влияние на общественное здоровье

Работа доктора Бурчарда демонстрирует, что исследования генетического происхождения имеют значительное клиническое и общественное значение, выходящее далеко за рамки меньшинств в США. Принципы генетического разнообразия применимы ко всем мировым популяциям, включая разнообразные этнические группы бывших советских республик и других регионов мира.

Выходя за рамки устаревших расовых категорий, прецизионная медицина может использовать генетическое тестирование ДНК для улучшения результатов здоровья для всех, делая выводы из исследований конкретных групп универсально применимыми для совершенствования диагностики и лечения рака повсеместно.

Как жизненный опыт формирует карьеру в генетических исследованиях

Уникальный личный путь доктора Бурчарда фундаментально сформировал его научное мировоззрение и карьеру. Взросление в многоэтничном доме в Сан-Франциско с латиноамериканской матерью и период жизни в китайской семье познакомили его с разными культурами и языками с юных лет. Свою дисциплину и выносливость он приписывает времени, проведенному в качестве борца под руководством афроамериканского олимпийца.

Доктор Антон Титов отметил, что эти этнически разнообразные опыты — от латиноамериканского и китайского воспитания до еврейских соседей по дому и чернокожих тренеров — напрямую повлияли на путь доктора Бурчарда в медицине. Доктор Бурчард заключает, что это прошлое позволило ему объединить «личную страсть с академической строгостью», двигая его миссию понять, как генетика и окружающая среда взаимодействуют, влияя на здоровье.

Полная расшифровка

Генетическое тестирование ДНК для определения расового происхождения популярно, но генетическое картирование этнического происхождения может помочь выявить факторы риска рака. Тесты ДНК-происхождения способствуют диагностике и лечению аутоиммунных заболеваний.

Генетическое тестирование ДНК для определения расового и этнического происхождения важно на индивидуальном генетическом уровне. Оно определяет предрасположенность к заболеваниям, включая астму и рассеянный склероз.

Доктор Антон Титов: Сегодня этническое происхождение часто основывается на самоотчетном цвете кожи или чертах лица. Ваше исследование показывает это.

Доктор Эстебан Бурчард: Понятие расы как большой однородной группы устарело. Важно генетическое происхождение ДНК на уровне отдельных генов.

Доктор Антон Титов: Мы только что обсудили это. У каждого человека есть множество, часто неожиданных, генетических предков. Вы секвенировали свой собственный геном, так что, возможно, на своем примере вы могли бы проиллюстрировать реальное генетическое разнообразие каждого человека. Пожалуйста, обсудите последствия разнообразия генетического происхождения для современной персонализированной медицины.

Доктор Эстебан Бурчард: Я использовал компанию 23andMe. У каждого из нас по 23 хромосомы от мамы и папы. Мы использовали миллион генетических маркеров и точно оценили мое глобальное ДНК-происхождение. Затем мы оценили мое локальное ДНК-происхождение.

Мое глобальное ДНК-происхождение: 25% — коренное американское, 7% — африканское, и я также европеец. Но я могу сказать вам о моем локальном ДНК-происхождении: мой ген инсулина имеет коренное американское происхождение. Это подвергает меня высокому риску диабета, что характерно для многих популяций в Европе.

Европейцы, как правило, более генетически однородны, чем латиноамериканцы, но это не значит, что все европейцы одинаковы. Существует градация. Мы знаем, что Россия — чрезвычайно разнообразная страна. У вас есть разные этнические группы с востока на запад и с севера на юг.

В России происходили великие исторические события, которые привели к смешению разных культур. Сегодня мы — результат всех этих разных событий.

Доктор Антон Титов: Это очень интересно, некоторые из историй, которые вы ранее обсуждали. То, как вас воспитывали в Сан-Франциско, как вы росли в действительно многоэтничном и многокультурном окружении, повлияло на ваш личный путь в медицине. Это определило выборы, которые вы сделали в жизни. Вот как гены и окружающая среда взаимодействуют на каждом уровне.

Доктор Эстебан Бурчард: Да, это было увлекательно. Моя мама была мигрирующей сельскохозяйственной работницей. Она была латиноамериканкой, очень смуглой и не говорила по-английски. Она выучила английский, пошла в школу и стала школьной учительницей. Мой папа был европеоидом, но они развелись. Финансы стали очень ограниченными, и нам помогла китайская семья, которая приняла меня. Это сделало детство веселым.

Я ходил в китайскую школу два года и провел много времени в чайнатауне Сан-Франциско, который всемирно известен. Я поступил в среднюю школу и нуждался в дисциплине, поэтому начал заниматься борьбой. Это один из великих видов спорта и старейший спорт в мире.

Мой тренер был афроамериканцем из олимпийской команды США 1984 года, который выиграл турнир по борьбе в Тбилиси. Есть много известных борцов из советских республик, таких как Узбекистан, Иран и так далее. Мой партнер по клиническим испытаниям также был афроамериканцем — финалистом NCAA. Он был лучшим, кем можно быть в колледже.

Я взял эту борцовскую дисциплину и поступил в медицинскую школу. Как только я это сделал, медицинская школа стала относительно легкой. Да, это было трудно, и это было одним из самых больших достижений в моей жизни. Но переход из моего колледжа в Стэнфорд действительно был свидетельством дисциплины, которую я приобрел в борьбе.

Я закончил Стэнфорд первым в классе и пошел тренироваться в Бригам энд Уименс Госпиталь Гарварда. Я перешел из колледжа с 30 000 студентов в медицинский класс из 86, затем в ординатуру из 42 и вернулся в UCSF с классом из шести. На каждом уровне требования становились выше, фокус — уже, а задачи — сложнее.

Я приписываю много своей выносливости, настойчивости, умения ставить цели и визуализировать результат тому, что приобрел в борьбе. Я очень благодарен за эти опыты и все этнически разнообразные впечатления.

Я перешел из латиноамериканской семьи, где говорил по-испански, в китайскую семью, где выучил китайский. Затем я поступил в медицинскую школу и жил в еврейском доме два года. У меня были чернокожие тренеры по борьбе на протяжении десяти лет. Это был огромный опыт, который в основном сформировал мой взгляд на науку.

Я учился в Гарварде, и это действительно открыло передо мной новые возможности. Я называю это соединением личного увлечения с академической строгостью. Мы провели клиническое исследование, изучая тяжесть течения бронхиальной астмы у афроамериканцев и европеоидов. Афроамериканцы умирают от астмы значительно чаще.

Мы выявили ген, ассоциированный с тяжелым поражением легких, который на 40% чаще встречался у афроамериканцев. Для моей карьеры это стало моментом озарения; словно лампочка загорелась. Все различия, которые мы наблюдаем между популяциями, могут частично объясняться генетическими различиями.

Это определило направление моей дальнейшей профессиональной деятельности. Я начал изучать латиноамериканцев. У латиноамериканцев на Восточном побережье распространенность астмы и смертность от нее были в три раза выше по сравнению с другими группами латиноамериканцев. Латиноамериканцы на Восточном побережье в основном пуэрториканского происхождения.

Будучи сам латиноамериканцем, я сложил два и два. Между группами существовали различия в ДНК, связанные с происхождением. Мы занялись этим и работаем над данной проблемой с 1997 года. Результаты впечатляющие.

Мы единственные в стране, кто обладает этим ресурсом. Мы создали крупнейший в Соединенных Штатах набор данных по детям из меньшинств. Мы только что получили финансирование от Национальных институтов здоровья (NIH) для изучения полных геномных последовательностей в контексте ответа на лекарственную терапию у различных расовых групп.

Мы оказываем не только научное влияние, но и достигаем клинически значимого эффекта, а также влияем на общественное здоровье. Однако результаты актуальны не только для латиноамериканцев или афроамериканцев в Соединенных Штатах; они важны для всех популяций.

Вот почему я возвращаюсь в различные страны бывшего Советского Союза, Узбекистан, Казахстан. Там все прекрасные борцы. Вы тоже не являетесь гомогенной популяцией.

Доктор Антон Титов: Это очень важный вывод. ДНК-тестирование для определения расового происхождения и этнической принадлежности: широкие расовые группы устарели. Генетическое происхождение на уровне отдельных генов важно для понимания заболеваний.