Достижения в персонализированной медицине для диагностики и лечения рассеянного склероза

Перейти к разделу

• Генетические прорывы в РС
• Открытие антител к аквапорину-4
• Спектр нейромиелита зрительного нерва
• Точная медицина и Тисабри
• Контроль риска ПМЛ
• Будущее терапии РС
• Полная расшифровка

Генетические прорывы в РС

Доктор Пол Мэтьюз, MD, называет генетику третьей ключевой областью прорыва в исследовании рассеянного склероза. Крупные полногеномные исследования ассоциаций стартовали в конце 2000-х годов. Международный консорциум учёных объединил усилия для этой революционной работы.

Исследование привело к двум важным выводам. Во-первых, оно выявило преобладание воспалительных генов как факторов предрасположенности. Эти генетические данные убедительно подтверждают, что РС является первичным аутоиммунным заболеванием.

Открытие антител к аквапорину-4

Открытие антител к аквапорину-4 стало ещё одним критически важным достижением. Эти антитела тесно связаны с нейромиелитом зрительного нерва (НЗН). Доктор Пол Мэтьюз, MD, поясняет, что данное открытие позволило выделить НЗН в отдельное заболевание, отличное от классического рассеянного склероза.

Такое разграничение крайне важно для клинической практики. Точная диагностика позволяет сразу подобрать правильное лечение. Пациенты с НЗН плохо реагируют на стандартную терапию РС, а иногда их состояние даже ухудшается на фоне её применения.

Спектр нейромиелита зрительного нерва

Представления о нейромиелите зрительного нерва значительно расширились. Доктор Пол Мэтьюз, MD, отмечает, что спектр НЗН гораздо шире, чем считалось ранее. Это уточнение помогает врачам выявлять больше пациентов, которым ошибочно был поставлен диагноз РС.

Правильная диагностика необходима, поскольку подходы к лечению НЗН и РС существенно различаются. Точность диагностики напрямую улучшает результаты лечения, обеспечивая назначение адекватной терапии.

Точная медицина и Тисабри

Точная медицина позволила сохранить применение натализумаба (Тисабри) для лечения рассеянного склероза. Доктор Антон Титов, MD, обсуждает это с доктором Мэтьюзом. Препарат столкнулся с угрозой отзыва регистрационного одобрения после выявления связи с прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатией (ПМЛ).

Эта серьёзная инфекция головного мозга изначально ставила под вопрос будущее препарата. Однако методы точной медицины предложили решение. Исследователи разработали способы выявления пациентов из группы риска по развитию ПМЛ.

Контроль риска ПМЛ

Доктор Пол Мэтьюз, MD, объясняет, как сегодня врачи контролируют риск ПМЛ при применении натализумаба. Пациенты находятся под постоянным наблюдением, что позволяет оценивать их риск ПМЛ в динамике. Такая оценка даёт возможность врачам и пациентам совместно принимать обоснованные решения.

Эти решения касаются как целесообразности применения Тисабри, так и продолжительности лечения. Данная стратегия управления риском сделала натализумаб вновь доступным в качестве эффективного препарата для лечения РС при обеспечении безопасности пациентов.

Будущее терапии РС

Коллаборативная модель генетического консорциума имеет значение далеко за пределами рассеянного склероза. Доктор Пол Мэтьюз, MD, подчёркивает, как учёные со всего мира работали вместе над общей целью. Они объединили данные и сделали результаты свободно доступными для медицинского сообщества.

Такой подход позволил собрать большие объёмы данных, необходимые для прорывов. Доктор Антон Титов, MD, и доктор Мэтьюз согласны, что эта модель будет и впредь способствовать развитию персонализированной медицины в неврологии.

Полная расшифровка

Доктор Антон Титов, MD: Вы опубликовали обзор достижений в диагностике и лечении рассеянного склероза в ведущем журнале Nature Reviews Neurology. Ваш обзор озаглавлен "Итоги десятилетия: рассеянный склероз. Новые препараты для рассеянного склероза. Персонализированная медицина для рассеянного склероза." Каковы главные прорывы в персонализированной медицине для лечения РС?

Доктор Пол Мэтьюз, MD: Третья область прорывов в исследовании рассеянного склероза связана с его генетикой. Мы уже касались этой темы в предыдущих беседах. Эта работа началась в конце первого десятилетия нашего века.

Появились первые крупные полногеномные исследования ассоциаций по рассеянному склерозу. Результаты публиковались международным консорциумом. Это стало революционным событием по двум причинам.

Во-первых, чётко обозначилось преобладание воспалительных генов как факторов предрасположенности к рассеянному склерозу. Это, на мой взгляд, ясно указывает на то, что РС является первичным аутоиммунным заболеванием.

Во-вторых, эта работа имеет глубокие implications для диагностики и лечения РС, а также для медицины в целом. Генетический консорциум объединил учёных со всего мира.

Все эксперты по РС работали вместе над общей целью. Они объединили данные и сделали результаты исследований свободно доступными для медицинского сообщества. Это позволило собрать необходимые большие объёмы данных.

Четвёртый прорыв — открытие антител к аквапорину-4 и их тесной связи с нейромиелитом зрительного нерва [НЗН]. Это позволило определить НЗН как отдельное заболевание, отличное от традиционного рассеянного склероза.

Теперь мы можем точно диагностировать НЗН с самого начала и назначать правильное лечение. Эти пациенты плохо реагируют на терапии РС, а иногда их состояние ухудшается на фоне стандартного лечения.

Более того, спектр НЗН [нейромиелита зрительного нерва] значительно расширился. Мы понимаем, что НЗН включает гораздо больше проявлений, чем считалось ранее.

Доктор Антон Титов, MD: Говоря о персонализированной медицине, нельзя не отметить, как точная медицина в области РС спасла применение натализумаба (Тисабри) после выявления его связи с прогрессирующим неврологическим заболеванием — прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатией (ПМЛ).

Изначально выявление ПМЛ представляло серьёзную угрозу для регистрации этого препарата для лечения РС. Однако мы научились выявлять пациентов из группы риска по ПМЛ.

Доктор Пол Мэтьюз, MD: Теперь мы можем внимательно наблюдать за пациентами и постоянно оценивать риск развития ПМЛ. Благодаря этому натализумаб снова используется для лечения рассеянного склероза.

Доктор Антон Титов, MD: Врачи и пациенты могут совместно принимать обоснованные решения о целесообразности и продолжительности применения натализумаба. Тисабри остаётся эффективным препаратом для лечения РС.