Оглавление
- Ключевые моменты
- Представление случая
- Медицинская история и предшествующие данные
- Диагностические исследования и результаты
- Результаты визуализации
- Дифференциальный диагноз
- Клинические впечатления
- Что это значит для пациентов
- Часто задаваемые вопросы
- Информация об источнике
Ключевые моменты
- У 63-летней женщины с ревматоидным артритом в течение двух месяцев постепенно развивалась одышка.
- При визуализации выявлено утолщение мягких тканей вокруг аорты, почек и сердца, что указывает на системное заболевание.
- Врачи рассматривали инфекции, злокачественные новообразования и воспалительные заболевания, прежде чем заподозрить болезнь Эрдхайма — Честера.
- Болезнь Эрдхайма — Честера характеризуется аномальным накоплением гистиоцитов и может приводить к сердечной недостаточности вследствие поражения перикарда.
- Для подтверждения диагноза перед началом лечения рекомендуется биопсия ткани.
Представление случая
63-летняя женщина поступила в больницу Массачусетского общего центра с выраженной одышкой, которая сохранялась в течение двух месяцев. Пациентка впервые заметила, что «устает» во время прогулок с друзьями, что было необычно, поскольку обычно она первой достигала конца маршрута. В течение последующих двух недель у нее появился сухой кашель, а проблемы с дыханием прогрессировали до такой степени, что ей приходилось отдыхать после всего 10 минут занятий на беговой дорожке и эллиптическом тренажере.
Её симптомы стали настолько выраженными, что она начала использовать три подушки для сна из-за дискомфорта при дыхании. У неё также наблюдались вздутие живота, потеря аппетита и тошнота после еды. Эти симптомы развились примерно через год после того, как ей был поставлен диагноз ревматоидный артрит — аутоиммунного заболевания, вызывающего воспаление и боль в суставах.
Анамнез и предшествующие заболевания
За пятнадцать месяцев до появления текущих симптомов пациентке был поставлен диагноз ревматоидный артрит в ревматологическом отделении другой больницы. Она обратилась с шестимесячной историей отека и скованности суставов кистей, а также уплотнения кожи на нескольких пальцах. При осмотре выявились деформации кистей типа «лебединая шея», а рентгенография показала краевую эрозию костей кисти.
Первичные лабораторные исследования показали нормальный уровень лейкоцитов, функцию щитовидной железы и различные другие показатели крови. Важно отметить, что несколько тестов на антитела дали отрицательный результат, включая тесты на различные аутоиммунные заболевания и инфекции, такие как болезнь Лайма и гепатит. Скорость оседания эритроцитов (маркер воспаления) была повышена и составила 55 мм/ч (норма 0–20), а С-реактивный белок (другой маркер воспаления) был высоким и составил 25,2 мг/л (норма <8,0).
У пациентки выявлена положительная реакция на ревматоидный фактор и антитела к циклическому цитруллинированному пептиду, что соответствует диагнозу ревматоидный артрит. Было начато лечение метотрексатом (препаратом, подавляющим иммунную систему), и в течение следующих двух месяцев отек суставов уменьшился.
У пациентки имелись и другие заболевания, включая артериальная гипертензия, сахарный диабет, дислипидемия (высокий уровень холестерина), перенесенная операция по удалению менингиомы (опухоли головного мозга) и положительная туберкулиновая проба (хотя более специфический тест на туберкулез был отрицательным).
Диагностические исследования и результаты
Когда появились симптомы со стороны дыхания, пациентке было проведено обширное обследование. Результаты лабораторных исследований показали прогрессирующее ухудшение маркеров воспаления и развитие анемии:
- Скорость оседания эритроцитов увеличилась с 55 до 70 мм/ч
- С-реактивный белок увеличился с 25,2 до 47,1 мг/л
- Гемоглобин снизился с 12,5 до 9,8 г/дл (норма 12,0–16,0), что указывает на анемию
- N-терминальный про-В-типа натрийуретический пептид (маркер сердечной недостаточности) был повышен и составил изначально 389 пг/мл, затем увеличился до 672 пг/мл (норма <900)
Другие тесты показали нормальную функцию щитовидной железы, почек и печеночные ферменты. Тест на инфекцию COVID-19 был отрицательным. Электрокардиограмма (ЭКГ или EKG, исследование, измеряющее электрическую активность сердца) показала аритмию, инверсию зубцов T (что может указывать на перенапряжение сердца) и удлинение скорректированного интервала QT (QTc) до 509 миллисекунд (потенциальный риск нарушений сердечного ритма).
Данные визуализации
Пациентке было проведено несколько исследований с применением методов визуализации, которые выявили тревожные отклонения:
Рентгенография грудной клетки показала диффузные ретикулярные интерстициальные тени (аномальные паттерны легких) и увеличенную тень сердца. Ультразвуковое исследование брюшной полости выявило кисты печени, плевральный выпот (жидкость вокруг легких) и двустороннюю гидронефроз (отек почек).
Компьютерная томография (КТ) грудной клетки и брюшной полости показала:
- Жидкость в перикарде и его утолщение (вокруг сердца)
- Плевральный выпот слева
- Параренальная жидкость с обеих сторон (вокруг почек)
- Инфильтративные изменения в медиастинальной жировой клетчатке (область между легкими)
- Обширное аномальное утолщение мягких тканей в забрюшинном пространстве, окружающем обе почки и аорту
Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца) показала нормальный размер сердца и его насосную функцию, но выявила нерегулярную эхогенную структуру толщиной около 2 см, прилегающую к корню аорты, а также эхогенный материал в перикардиальном пространстве.
Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) показала аномальное усиление контрастом гадолинием (указывающее на воспаление или рубцевание) в перикарде и отек мягких тканей в средостении, но без вовлечения самой сердечной мышцы.
Дифференциальный диагноз
Медицинская команда рассмотрела несколько возможных объяснений ее симптомов и результатов обследований:
Инфекция: Учитывая ее иммуносупрессивную терапию (метотрексат), врачи рассматривали такие инфекции, как туберкулез или болезнь Лайма. Однако предыдущие тесты на эти заболевания были отрицательными, а у нее отсутствовали типичные симптомы инфекции, такие как лихорадка.
Рак: Разлитые аномалии мягких тканей могли указывать на лимфому или метастатический рак. Однако у нее не было потери веса, ночной потливости или увеличения лимфоузлов, обычно наблюдаемых при онкологических заболеваниях.
Воспалительные заболевания: Учитывая ее ревматоидный артрит, врачи рассматривали возможность того, что это может быть необычным проявлением ее аутоиммунного заболевания. Однако обширное вовлечение мягких тканей было бы нетипичным для ревматоидного васкулита (воспаления кровеносных сосудов, связанного с ревматоидным артритом).
IgG4-ассоциированное заболевание: Это иммунно-опосредованное фибровоспалительное состояние может поражать несколько органов. Оно обычно сопровождается повышенным уровнем IgG4 (хотя нормальный уровень не исключает его) и специфическими картинами при биопсии ткани. Забрюшинный фиброз пациентки и возможное вовлечение поджелудочной железы соответствовали этому заболеванию.
Болезнь Эрдхайма — Честера: Это редкое не langerhans-клеточное гистиоцитарное заболевание поражает несколько систем. Сердечно-сосудистое вовлечение встречается примерно у одной трети пациентов, с проявлениями, включая перикардиальную болезнь (13% случаев), аортальную и сосудистую патологию (17%) и инфильтрацию миокарда (25%). Данные визуализации, указывающие на вовлечение околоаортальной области и циркулярное мягкотканное покрытие грудной и брюшной аорты, были высоко suggestive в пользу этого диагноза.
Клинические впечатления
Медицинская команда пришла к выводу, что клиническая картина пациентки наиболее соответствует болезни Эрдхайма — Честера, редкому заболеванию, характеризующемуся аномальным скоплением белых кровяных клеток (гистиоцитов) в тканях по всему телу. Ключевые подтверждающие данные включали:
- Утолщение мягких тканей вокруг аорты, почек и сердца
- Вовлечение перикарда, вызывающее симптомы сердечной недостаточности
- Повышенные маркеры воспаления
- Отсутствие доказательств инфекции или рака
Команда рекомендовала биопсию пораженной ткани для подтверждения диагноза, так как это необходимо перед началом соответствующего лечения.
Что это означает для пациентов
Этот случай иллюстрирует несколько важных моментов для пациентов с аутоиммунными заболеваниями:
Во-первых, новые симптомы, такие как затрудненное дыхание у пациента с ревматоидным артритом, никогда не следует списывать на само течение существующего заболевания. Непереносимость физических нагрузок у этой пациентки прогрессировала в течение нескольких недель до такой степени, что она не могла спать в положении лежа — это явные тревожные признаки, требующие тщательного обследования.
Во-вторых, аутоиммунные заболевания иногда затрагивают неожиданные части тела. Хотя ревматоидный артрит обычно поражает суставы, он может редко вовлекать другие системы, либо у пациентов могут развиться дополнительные аутоиммунные заболевания, поражающие такие органы, как сердце, легкие или почки.
В-третьих, для постановки диагноза часто требуется несколько видов тестирования. Этот пациент прошел анализы крови, исследования с помощью методов визуализации (рентгенография, КТ, МРТ, УЗИ) и кардиологические тесты (ЭКГ, эхокардиография), чтобы составить полную картину. Иногда для окончательного диагноза необходима биопсия тканей.
Наконец, редкие заболевания требуют внимательного рассмотрения специалистами. Врачи в данном случае рассмотрели несколько редких состояний, прежде чем определить наиболее вероятный диагноз. Пациентам со сложными медицинскими ситуациями часто помогает оценка в специализированных медицинских центрах, имеющих опыт диагностики необычных заболеваний.
Если у вас есть аутоиммунное заболевание и появились новые симптомы — особенно затрудненное дыхание, необъяснимые отеки или непереносимость физических нагрузок — важно своевременно сообщить об этих изменениях вашей медицинской команде. Раннее выявление и диагностика необычных осложнений могут привести к более эффективному лечению и лучшим результатам.
Часто задаваемые вопросы
Почему у пациента с ревматоидным артритом развилась сердечная недостаточность?
Сердечная недостаточность не была напрямую вызвана ревматоидным артритом, а обусловлена редким заболеванием — болезнью Эрдхайма — Честера. Это заболевание характеризуется скоплением аномальных белых кровяных клеток (гистиоцитов) в тканях, включая область вокруг сердца. Накопление привело к вовлечению перикарда, что вызвало скопление жидкости и утолщение, нарушившие функцию сердца, что проявилось такими симптомами, как затрудненное дыхание и отек.
Какие тесты помогли выявить причину сердечной недостаточности в данном случае?
Пациентка прошла множество обследований, включая анализы крови, показавшие повышенные маркеры воспаления и анемию, ЭКГ с аномальным ритмом сердца, а также методы визуализации: рентгенография грудной клетки, КТ, эхокардиография и МРТ сердца. Они выявили жидкость в перикарде, утолщение мягких тканей вокруг аорты и почек и аномальное усиление контрастирования перикарда, что указывало на болезнь Эрдхайма — Честера.
Почему болезнь Эрдхайма — Честера вызывает такие симптомы, как сердечная недостаточность?
Болезнь Эрдхайма — Честера приводит к накоплению гистиоцитов в различных органах, включая сердце и окружающие ткани. В данном случае это накопление вызвало утолщение перикарда и скопление жидкости, что ограничило способность сердца эффективно перекачивать кровь. Это привело к симптомам сердечной недостаточности, таким как одышка, непереносимость физических нагрузок и задержка жидкости, имитируя другие кардиологические состояния.
Что такое болезнь Эрдхайма — Честера и как она влияет на сердце?
Болезнь Эрдхайма — Честера — это редкое заболевание, при котором аномальные белые кровяные клетки, называемые гистиоцитами, накапливаются в тканях по всему телу. Она может поражать сердце примерно у одной трети пациентов, вызывая заболевания перикарда, аорты и сосудов, а также инфильтрацию миокарда. В данном случае это привело к симптомам сердечной недостаточности из-за вовлечения перикарда.
Какие симптомы должен контролировать человек с ревматоидным артритом, которые могут указывать на серьезное осложнение?
Новые симптомы, такие как затрудненное дыхание, необъяснимые отеки или непереносимость физических нагрузок, не следует списывать на течение ревматоидного артрита. В данном случае пациентка испытывала прогрессирующую одышку, сухой кашель, необходимость отдыхать после минимальных физических усилий, использование трех подушек для сна, вздутие живота, потерю аппетита и тошноту. Эти тревожные признаки послужили поводом для тщательного обследования.
Почему для подтверждения болезни Эрдхайма — Честера необходима биопсия тканей?
Биопсия тканей необходима для подтверждения диагноза болезни Эрдхайма — Честера, поскольку это редкое заболевание, требующее окончательного диагноза перед началом лечения. Данные визуализации были крайне показательными, но биопсия пораженной ткани обеспечивает патологическое подтверждение, исключая другие состояния, такие как инфекция, рак или IgG4-ассоциированное заболевание.
Что указывает на повышенный уровень N-терминального про-BNP (NT-proBNP)?
NT-proBNP является маркером сердечной недостаточности. У этой пациентки его уровень изначально составлял 389 пг/мл и повысился до 672 пг/мл, при норме менее 900. Повышенный уровень указывает на то, что сердце испытывает стресс, часто из-за перегрузки жидкостью или напряжения сердечной мышцы, и может помочь в диагностике сердечной недостаточности.
Стоит ли получить второе мнение перед биопсией при подозрении на болезнь Эрдхайма — Честера?
Да, второе мнение может быть полезным перед проведением биопсии при подозрении на болезнь Эрдхайма — Честера. Это редкое заболевание часто трудно диагностировать, и данные визуализации в данном случае были очень убедительными, но не окончательными. Биопсия необходима для подтверждения диагноза и исключения других состояний, таких как инфекция, злокачественные новообразования или IgG4-ассоциированное заболевание. Второе мнение поможет убедиться, что биопсия проводится из наиболее подходящего участка ткани, а патологическое заключение является точным. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.
Информация об источнике
Original Article Title: Case 18-2025: A 63-Year-Old Woman with Dyspnea on Exertion
Authors: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg
Publication: The New England Journal of Medicine, June 26, 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Эта статья для пациентов основана на рецензируемых исследованиях из серии «Клинические разборы Массачусетской общей больницы».
