В данном случае рассматривается 63-летняя женщина с ревматоидным артритом, у которой в течение двух месяцев развилась выраженная одышка при физической нагрузке. Комплексное обследование выявило обширное утолщение мягких тканей вокруг сердца, магистральных сосудов и почек, а также резко повышенные маркеры воспаления. После исключения инфекционных, онкологических и других воспалительных заболеваний врачи пришли к выводу, что её симптомы наиболее соответствуют болезни Эрдгейма-Честера — редкому заболеванию, при котором определённые иммунные клетки инфильтрируют различные органы.
More from Diagnostic Detectives Network
Сложный случай: необъяснимая одышка у пациентки с ревматоидным артритом
Содержание
- Обоснование: почему этот случай важен
- Описание случая: история пациентки
- Диагностический путь: обследования и находки
- Детальные результаты визуализации
- Дифференциальный диагноз: рассмотрение всех возможностей
- Клиническое впечатление: наиболее вероятный диагноз
- Что это означает для пациентов
- Ограничения данного анализа случая
- Рекомендации для пациентов с похожими симптомами
- Информация об источнике
Обоснование: почему этот случай важен
Этот подробный клинический случай показывает, как у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит, могут развиваться сложные мультисистемные симптомы, требующие тщательного обследования. Случай подчеркивает важность комплексного подхода при появлении новых симптомов, особенно при вовлечении нескольких систем органов.
Пациентам с хроническими заболеваниями важно понимать, что новые симптомы могут быть как осложнением основного заболевания, так и проявлением совершенно новой патологии. Этот случай демонстрирует, как современные методы визуализации и лабораторные исследования помогают разгадывать сложные медицинские загадки.
Описание случая: история пациентки
63-летняя женщина обратилась в Massachusetts General Hospital с жалобами на одышку при физической нагрузке, сохранявшуюся в течение двух месяцев. За пятнадцать месяцев до этого в другой больнице ей диагностировали ревматоидный артрит после шести месяцев отека и скованности суставов кистей, а также уплотнения кожи на нескольких пальцах.
Первоначальное обследование выявило деформации по типу "лебединой шеи" на обеих кистях и костные эрозии на рентгенограммах. Она начала лечение метотрексатом, которое привело к уменьшению отека суставов в течение следующих двух месяцев. Примерно через год, за семь недель до текущего обращения, у нее развились одышка при нагрузке и повышенная утомляемость.
Пациентка заметила, что стала отставать во время прогулок с друзьями, хотя раньше всегда шла впереди. В течение двух недель присоединился сухой кашель, а одышка прогрессировала до такой степени, что требовала отдыха уже после 10 минут обычных занятий на беговой дорожке и эллиптическом тренажере.
Дополнительные симптомы включали необходимость спать на трех подушках для комфортного дыхания, вздутие живота, снижение аппетита и тошноту после еды. За месяц до обследования тест на COVID-19 был отрицательным. Первоначальная визуализация показала диффузные ретикулярные изменения в легких и различные абдоминальные аномалии.
Диагностический путь: обследования и находки
Пациентка прошла расширенное лабораторное обследование, которое выявило значительное повышение маркеров воспаления. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) составила 70 мм/ч (норма: 0-20 мм/ч). Уровень С-реактивного белка (СРБ) — 47,1 мг/литр (норма: <8,0 мг/литр).
Другие значимые лабораторные показатели:
- Положительные антинуклеарные антитела в титре 1:640 (указывает на аутоиммунную активность)
- Повышенный ревматоидный фактор 57 МЕ/мл (норма: 0-14 МЕ/мл)
- Резко положительные антитела к циклическому цитруллинированному пептиду >500 Ед/мл (норма: 0-16 Ед/мл)
- Сниженный гемоглобин 9,8 г/дл (норма: 12,0-16,0 г/дл), что указывает на анемию
- Сниженный гематокрит 31,4% (норма: 36,0-46,0%)
- Повышенное количество тромбоцитов 346 000 на мкл (норма: 150 000-400 000 на мкл)
- Повышенный N-концевой пропептид натрийуретического гормона В-типа 672 пг/мл (норма: <900 пг/мл), что свидетельствует о нагрузке на сердце
В анамнезе: хирургическое удаление менингиомы, положительная кожная проба на туберкулез (при отрицательном анализе крови), солитарный легочный узелок, гипертензия, повышенный холестерин, диабет, H. pylori-гастрит, адгезивный капсулит, леченный инъекциями кортикостероидов, и артроскопия коленного сустава.
Детальные результаты визуализации
Проведенные исследования визуализации выявили обширные аномалии:
Компьютерная томография (КТ): КТ грудной клетки показала отек легких с двусторонним плевральным выпотом, малый перикардиальный выпот с выраженным утолщением перикарда и утолщением мягких тканей вокруг магистральных сосудов, включая восходящую и нисходящую аорту.
КТ и МРТ брюшной полости: Выявили обширное патологическое утолщение мягких тканей в забрюшинном пространстве вокруг обеих почек, брюшной аорты и нисходящей грудной аорты. Головка поджелудочной железы была увеличена, отмечались плевральные выпоты и утолщение перикарда.
Эхокардиография (УЗИ сердца): Показала диффузный эхогенный материал в перикардиальном пространстве, плевральные выпоты и атипичное утолщение ткани вокруг аортального корня до 2 см.
МРТ сердца: Выявила патологическое усиление сигнала в перикарде и отек мягких тканей средостения без вовлечения миокарда.
Эти находки указывали на распространенный процесс, затрагивающий соединительные ткани вокруг органов и кровеносных сосудов в грудной и брюшной полости.
Дифференциальный диагноз: рассмотрение всех возможностей
Медицинская команда рассмотрела несколько категорий заболеваний, которые могли объяснить симптомы и данные визуализации:
Инфекция: Учитывая иммуносупрессивную терапию метотрексатом, рассматривались инфекции. Туберкулез был возможен из-за восточноазиатского происхождения и ранее положительной кожной пробы, но анализ крови был отрицательным. Болезнь Лайма была возможна из-за проживания в лесистой местности Новой Англии, но предыдущее тестирование было отрицательным. Отсутствие лихорадки и нормальный уровень лейкоцитов делали распространенную бактериальную инфекцию маловероятной.
Онкология: Обширное отложение мягких тканей могло указывать на лимфому или метастатический рак. Однако не было истории рака, лихорадки, потери веса или ночных потов, не было увеличения лимфоузлов на визуализации, а показатели лейкоцитов и тромбоцитов были в норме.
Воспалительные заболевания: Установленный ревматоидный артрит позволял предположить ревматоидный васкулит, но обширное утолщение мягких тканей было бы нехарактерно. Рассматривались другие воспалительные состояния:
IgG4-ассоциированное заболевание: Это иммуноопосредованное фибровоспалительное состояние затрагивает несколько органов, обычно сопровождается повышением маркеров воспаления и может вызывать отложение мягких тканей вокруг перикарда, забрюшинный фиброз и периаортит. Однако вовлечение аортального корня и восходящей аорты было бы нетипичным, как и отсутствие увеличения лимфоузлов и эозинофилии.
Болезнь Эрдгейма-Честера: Это редкое не-Лангергансоклеточное гистиоцитарное заболевание с мультисистемным поражением. Костное вовлечение встречается в до 74% случаев (здесь не документировано). Сердечно-сосудистое вовлечение — примерно у трети пациентов, включая поражение перикарда (13%), аортальную и сосудистую патологию (17%) и нарушения проводимости (8%). Визуализация, показывающая "обволакивание" сосудов мягкими тканями, высоко специфична.
Клиническое впечатление: наиболее вероятный диагноз
После рассмотрения всех вариантов медицинская команда пришла к выводу, что болезнь Эрдгейма-Честера была наиболее вероятным диагнозом на основе нескольких ключевых факторов:
Обширное утолщение мягких тканей вокруг грудной и брюшной аорты, вовлечение перикарда с утолщением и выпотом, забрюшинный фиброз и характерная картина на визуализации — все указывало на это редкое заболевание. Для подтверждения диагноза требовалась биопсия пораженной ткани.
Это состояние объясняло симптомы сердечной недостаточности (при сохранной насосной функции сердца), системное воспаление и мультиорганное поражение, видимое на визуализации.
Что это означает для пациентов
Этот случай иллюстрирует несколько важных моментов для пациентов с аутоиммунными заболеваниями:
Во-первых, новые симптомы на фоне лечения хронического заболевания никогда не следует списывать на основную патологию. Появление одышки, утомляемости и задержки жидкости у этой пациентки с ревматоидным артритом оказалось проявлением нового заболевания, а не осложнением артрита.
Во-вторых, при мультисистемных симптомах необходимо комплексное обследование. Эта пациентка потребовала современных методов визуализации и лабораторных исследований для выявления распространенности процесса.
Наконец, редкие заболевания могут маскироваться под распространенные. Медицинской команде пришлось рассматривать необычные диагнозы после исключения common causes методом тщательного обследования.
Ограничения данного анализа случая
Этот клинический случай имеет несколько важных ограничений:
Он представляет опыт одного пациента, и его особенности могут не относиться к другим с похожими симптомами. Диагноз болезни Эрдгейма-Честера был основан на клинико-визуализационных данных, но требовал гистологического подтверждения биопсией.
Множественные сопутствующие заболевания (ревматоидный артрит, гипертензия, диабет) могли влиять как на клиническую картину, так и на диагностический процесс. Некоторые информативные тесты (например, уровни IgG4 или визуализация костей) не были представлены в этом обзоре.
Рекомендации для пациентов с похожими симптомами
Для пациентов с похожими симптомами, особенно с фоновыми аутоиммунными заболеваниями, из этого случая следуют несколько рекомендаций:
- Немедленно сообщайте о новых симптомах лечащему врачу, особенно если они отличаются от обычного состояния
- Ведите детальный дневник симптомов: когда начались, что усиливает/облегчает, как влияют на повседневную активность
- Сохраняйте копии всех результатов обследований и заключений визуализации — сравнение в динамике может дать важную диагностическую информацию
- Уточняйте возможность направления в специализированный центр если диагноз остается неясным после первичного обследования
- Понимайте, что сложные диагнозы часто требуют командной работы ревматологов, кардиологов, радиологов и патологов
Пациентам следует знать, что редкие заболевания часто требуют консультации в академических медицинских центрах, где врачи имеют опыт работы с необычными состояниями и доступ к современным диагностическим технологиям.
Информация об источнике
Название оригинальной статьи: Случай 18-2025: 63-летняя женщина с одышкой при нагрузке
Авторы: Малисса Дж. Вуд, Карола А. Маработо Гонсалес, Рис Дж. Гойффон, Эрик Д. Джейкобсен, Бейли М. Хатчисон
Публикация: The New England Journal of Medicine, 26 июня 2025 г.
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Данная адаптация для пациентов основана на рецензированном исследовании из архива клинических случаев Массачусетской больницы общего профиля.