Понимание гетерогенности рассеянного склероза и нейромиелита зрительного нерва

Перейти к разделу

• Рассеянный склероз как клинический синдром
• Широкий спектр клинических проявлений
• Две теории, объясняющие гетерогенность РС
• Нейромиелит зрительного нерва как отдельная нозология
• Характеристики МРТ-изображений при НЗН
• Значение для персонализированного лечения
• Полная расшифровка

Рассеянный склероз как клинический синдром

Доктор Пол Мэтьюз поясняет, что рассеянный склероз диагностируется как синдром, а не по какому-либо специфическому биомаркеру. В беседе с доктором Антоном Титовым он отмечает, что диагноз ставится на основе совокупности определённых клинических симптомов. Эти симптомы обычно подтверждаются лабораторными данными, указывающими на воспалительное заболевание, поражающее как белое, так и серое вещество центральной нервной системы.

Диагностика часто опирается на выявление МРТ-аномалий в определённых анатомических зонах при одновременном исключении других возможных причин неврологических симптомов. Такой синдромный подход к диагностике является ключевой причиной наблюдаемой вариабельности в проявлениях и прогрессировании заболевания у разных пациентов.

Широкий спектр клинических проявлений

Гетерогенность рассеянного склероза весьма значительна, как подробно описывает доктор Пол Мэтьюз. Он отмечает широкий спектр клинических течений заболевания. Небольшая доля пациентов имеет благоприятный прогноз с минимальным прогрессированием инвалидизации в течение 20 и более лет.

В то же время у других пациентов наблюдается быстрое нарастание инвалидизации с самого начала заболевания. Частота рецидивов также сильно варьирует: у одних атаки случаются редко, у других — часто. Вариабельность касается и времени начала прогрессирования, которое может быть как ранним, так и отсроченным.

Две теории, объясняющие гетерогенность РС

Доктор Пол Мэтьюз излагает две основные гипотезы, объясняющие клиническую гетерогенность РС. Первая и наиболее распространённая заключается в том, что рассеянный склероз является мультифакториальным заболеванием. Оно возникает в результате сочетания множественных генетических факторов предрасположенности с различными средовыми и поведенческими влияниями, которые уникальны для каждого пациента.

Вторая гипотеза предполагает, что в рамках синдрома рассеянного склероза существуют различные патофизиологические процессы. Они могут проявляться сходными клиническими симптомами, но иметь разные механизмы развития. Согласно этой теории, то, что мы называем «РС», может на деле представлять собой несколько разных заболеваний с общим клиническим исходом.

Нейромиелит зрительного нерва как отдельная нозология

Доктор Пол Мэтьюз называет нейромиелит зрительного нерва (НЗН) наиболее ярким примером отдельной нозологии в спектре рассеянного склероза. Он поясняет, что НЗН клинически распознаётся как относительно редкий синдром, характеризующийся сочетанием неврита зрительного нерва и, как правило, тяжёлых спинальных проявлений.

Пациенты с НЗН часто имеют более агрессивное течение заболевания, при котором каждый рецидив сопровождается значительным необратимым функциональным нарушением. Доктор Мэтьюз также отмечает важные эпидемиологические различия: НЗН чаще встречается в азиатских популяциях по сравнению с европеоидными, что указывает на роль различных генетических или средовых факторов.

Характеристики МРТ-изображений при НЗН

Современная МРТ-визуализация предоставляет ключевые диагностические признаки для дифференциации НЗН от типичного рассеянного склероза. Доктор Пол Мэтьюз описывает наиболее выраженный МРТ-признак нейромиелита зрительного нерва: продольно-распространённые T2-гиперинтенсивные воспалительные очаги в спинном мозге.

Эти очаги обычно затрагивают три и более позвоночных сегмента, что отличает их от более коротких очагов, характерных для РС. Кроме того, у пациентов с НЗН реже выявляются церебральные очаги на МРТ головного мозга по сравнению с классическим рассеянным склерозом, что предоставляет важные дифференциально-диагностические критерии.

Значение для персонализированного лечения

Выделение отдельных нозологий, таких как нейромиелит зрительного нерва, в спектре рассеянного склероза имеет важные последствия для персонализации лечения. Доктор Пол Мэтьюз подчёркивает, что понимание патофизиологических различий крайне важно для выбора адекватной терапии.

Стратегии лечения, эффективные при типичном РС, могут быть неэффективны или даже вредны для пациентов с НЗН, что underscores необходимость точной диагностики. Такой подход к персонализированной медицине при нейровоспалительных заболеваниях позволяет назначать целенаправленную терапию, основанную на специфической биологии заболевания, а не применять универсальные схемы лечения.

Полная расшифровка

Доктор Антон Титов: Типы рассеянного склероза, нейромиелит зрительного нерва (НЗН), синдромальные проявления. Достижения прецизионной медицины часто приводят к интересному открытию: заболевание, считавшееся единой нозологией, может состоять из нескольких различных молекулярных сущностей. Даже при общности конечных клинических проявлений это может создавать иллюзию однородности.

Это особенно характерно для многих видов рака. Аналогичный взгляд применяется и к рассеянному склерозу. Возможно, РС также представляет собой несколько различных патофизиологических сущностей. Это может объяснить значительную гетерогенность в клиническом течении заболевания, а также сложности в выборе стратегии лечения для пациентов с рассеянным склерозом.

Доктор Антон Титов: Существуют ли доказательства гетерогенности рассеянного склероза? Что показывают клинические испытания с применением современных методов МРТ-визуализации? Вы проводите множество клинических исследований в области рассеянного склероза.

Доктор Антон Титов: Как персонализировать выбор терапии для пациентов с рассеянным склерозом?

Доктор Пол Мэтьюз: Рассеянный склероз диагностируется как синдром. Это совокупность симптомов определённого типа клинических проявлений. В наше время эти симптомы обычно подтверждаются лабораторными данными, указывающими на воспалительное заболевание белого и серого вещества.

В некоторых случаях рассеянный склероз проявляется в определённых анатомических зонах. МРТ-аномалии также могут присутствовать при отсутствии других возможных причин. Мы не диагностируем рассеянный склероз по какому-либо специфическому биомаркеру.

В рамках синдрома рассеянного склероза мы наблюдаем спектр клинических проявлений. Некоторые пациенты имеют очень хороший прогноз. Это небольшая доля пациентов, у которых в течение более 20 лет наблюдается незначительное прогрессирование инвалидизации.

Другие пациенты демонстрируют быстрое нарастание инвалидизации. У некоторых рецидивы редки, у других — часты. У части пациентов прогрессирование начинается с самого начала, у других — лишь на поздних стадиях заболевания.

Эту гетерогенность можно объяснить двумя способами. Первый заключается в том, что РС — мультифакториальное заболевание. Оно возникает из множественных генетических факторов предрасположенности.

Доктор Антон Титов: Существуют влияния окружающей среды и образа жизни, которые варьируют от пациента к пациенту. Это типично для многих заболеваний и является одним из самых распространённых объяснений.

Взаимодействие между генетической предрасположенностью и факторами среды объясняет различные клинические проявления при синдромальных заболеваниях. Другая гипотеза такова: внутри синдрома рассеянного склероза существуют различные патофизиологические процессы. Они могут клинически выглядеть как РС, но иметь разные механизмы.

Самый яркий пример — нейромиелит зрительного нерва (НЗН). Это один из наиболее чётких примеров вариабельности в рамках рассеянного склероза. Клинически НЗН распознаётся как относительно редкий синдром в спектре РС.

Доктор Антон Титов: Неврит зрительного нерва в сочетании с обычно тяжёлыми спинальными миелопатическими проявлениями наблюдался у группы пациентов. Более того, эти пациенты часто демонстрировали агрессивное течение: каждый рецидив сопровождался значительным необратимым функциональным нарушением.

Существовали и этнические различия в частоте этого синдрома: он чаще встречался в восточных популяциях по сравнению с европеоидными. С точки зрения МРТ-визуализации, пациенты с НЗН демонстрировали характерные признаки.

Наиболее выраженный признак НЗН на МРТ — продольно-распространённые T2-гиперинтенсивные воспалительные очаги в спинном мозге. Также наблюдалась относительно более редкая частота церебральных очагов при нейромиелите зрительного нерва.