Серьезное снижение зрения у ребенка с расстройством аутистического спектра, связанное с дефицитом питательных веществ

Оглавление

• Ключевые моменты
• Введение: почему этот случай важен
• Описание случая: история пациента
• Медицинский анамнез и факторы образа жизни
• Результаты физического осмотра
• Результаты лабораторных и инструментальных исследований
• Дифференциальная диагностика: что могло вызвать снижение зрения?
• Окончательный диагноз и подтверждающие тесты
• Обсуждение: снижение зрения у детей
• Клинические последствия для пациентов и их семей
• Ограничения данного клинического случая
• Рекомендации для семей
• Часто задаваемые вопросы
• Информация об источнике

Ключевые моменты

• У 12-летнего мальчика с расстройством аутистического спектра развилось тяжелое снижение зрения вследствие нутритивной оптической нейропатии.
• Его рацион практически полностью состоял из гамбургеров, картофеля фри, заправки ранч, пончиков и сока.
• Лабораторные исследования подтвердили дефицит витаминов А, меди и цинка.
• Потеря зрения была более выражена утром и улучшалась в течение дня.
• Раннее выявление и лечение дефицита питательных веществ может предотвратить необратимое повреждение зрения.

Введение: Почему этот случай важен

Этот случай из Массачусетской общей больницы демонстрирует, как тяжелые дефициты питательных веществ могут вызывать катастрофическую потерю зрения, особенно у детей с расстройством аутистического спектра, которые часто имеют крайне избирательные привычки в еде. Хотя это явление редко встречается в развитых странах, нутритивная оптическая нейропатия представляет собой предотвратимую причину слепоты, требующую осведомленности среди семей и медицинских работников. Этот случай показывает, как несколько дефицитов питательных веществ могут возникать одновременно и вызывать значительные неврологические повреждения.

Описание случая: История пациента

12-летний мальчик с расстройством аутистического спектра был госпитализирован в больницу со значительно сниженным зрением на обоих глазах. Проблемы со зрением начались за 6 недель до госпитализации и следовали характерной схеме: ухудшение утром, улучшение в течение дня и повторное ухудшение вечером.

За три недели до госпитализации он рассказал родителям о изменениях зрения. Они отвели его в оптику, но очки не были назначены. В течение следующих трех недель его зрение продолжало значительно ухудшаться.

За четыре дня до госпитализации родители заметили, что он сильно опирается на них при ходьбе. За два дня до госпитализации он начал врезаться в двери и стены. В день госпитализации он проснулся с криком и паникой, потому что совсем не видел, что побудило родителей доставить его в отделение неотложной помощи.

К моменту осмотра его зрение немного улучшилось, но оставалось severely нарушенным. Он описывал «затемнение» зрения, которое было более выраженным в левом глазу. Он мог различать формы и цвета, но испытывал трудности с определением движения и деталей объектов.

Медицинский анамнез и факторы образа жизни

У пациента был сложный медицинский анамнез, включая преждевременные роды на 7-м месяце гестации, перинатальную гипоксию (недостаток кислорода вокруг родов), расстройство аутистического спектра и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). У него были задержки развития речи, языка, когнитивных функций и мелкой моторики.

Его медикаментозная терапия включала рисперидон, известных аллергий на лекарства у него не было. Он получил все рутинные детские прививки. Семья переехала из города в сельскую местность в Новой Англии за 10 месяцев до госпитализации.

Важно отметить, что пациент описывался как «придирчивый едок» с крайне ограниченным рационом, состоящим почти исключительно из:

• Бургеров
• Картофеля фри
• Соуса ранч
• Глазированных пончиков
• Сок в пакетиках

Он избегал пробовать новую еду и не принимал витаминные добавки, потому что не нравился их вкус или текстура. Этот крайне ограниченный режим питания продолжался в течение длительного периода до развития его симптомов.

Результаты физического осмотра

При осмотре жизненные показатели пациента были в норме: температура 36,2°C, артериальное давление 104/71 мм рт. ст., частота сердечных сокращений 94 удара в минуту, сатурация кислорода 98%. Его рост составлял 156 см (70-й перцентиль), вес — 40,3 кг (38-й перцентиль), а индекс массы тела (ИМТ) — 16,6.

Ключевые результаты осмотра включали:

• Острота зрения ограничена восприятием движения руки в обоих глазах (крайне плохое зрение)
• Легкий периорбитальный отек (припухлость вокруг глаз)
• Кератинизация конъюнктивы в обоих глазах (патологическое пересушивание и утолщение ткани поверхности глаза)
• Бледность диска зрительного нерва в обоих глазах (указывающая на повреждение зрительного нерва)
• Ходьба на носках и просьбы о помощи при ходьбе
• Горизонтальные бороздки на ногтях стоп (называемые линиями Бо, часто связанные с дефицитом питательных веществ)
• Разрозненные синяки на руках и ногах
• Бледный вид

Результаты лабораторных и инструментальных исследований

Лабораторное тестирование выявило несколько отклонений, представленных в Таблице 1. Заметные находки включали уровень гемоглобина 12,3 г/дл (нижняя граница нормы), повышенный уровень щелочной фосфатазы 422 Ед/литр, низкий уровень альбумина 3,6 г/дл, низкий общий белок 5,9 г/дл и удлиненное время протромбина 17,1 секунды с МНО 1,4 (указывающее на возможные нарушения свертываемости крови).

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и орбит показала слабую гиперинтенсивность (повышенную яркость) средних интраорбитальных сегментов обоих зрительных нервов на жидкостно-чувствительных последовательностях, что указывает на воспаление или повреждение. Визуализация также выявила диффузное гетерогенное утолщение костей черепа.

После введения контрастного вещества усиления не наблюдалось, что исключает многие воспалительные или инфекционные процессы. Компрессионные поражения или опухоли не выявлены.

Дифференциальный диагноз: Что может вызвать эту потерю зрения?

Медицинская команда рассмотрела несколько возможных причин потери зрения у пациента, систематически оценивая каждую категорию:

Аутоиммунные или воспалительные заболевания

Рассеянный склероз, расстройство спектра оптиконевромиелита и болезнь антител к гликопротеину олигодендроцитов рассматривались как возможные варианты, но были признаны маловероятными, поскольку они обычно вызывают более быструю потерю зрения с болью в глазах и отеком диска зрительного нерва, чего в данном случае не наблюдалось.

Генетические заболевания

Генетические состояния, такие как аутосомно-доминантная оптическая атрофия или наследственная нейропатия Лебера, были возможны, но менее вероятны с учетом быстрого прогрессирования и тяжести потери зрения, что нехарактерно для этих расстройств.

Токсины

Токсическая оптическая нейропатия, вызванная приемом лекарств или воздействием факторов окружающей среды, была рассмотрена как возможная причина, однако она маловероятна, поскольку в анамнезе пациента отсутствовали данные о контакте с известными токсинами для зрительного нерва, такими как этамбутол, метанол или тяжелые металлы.

Дефицит питательных веществ

Эта категория стала наиболее вероятной причиной, учитывая крайне ограниченный рацион пациента. Были рассмотрены следующие специфические дефициты нутриентов:

• Дефицит витамина А: Может объяснять проблемы со зрением в темноте, изменения конъюнктивы и повреждение зрительного нерва
• Дефицит меди: Может вызывать оптическую нейропатию и неврологические симптомы
• Дефицит цинка: Может способствовать проблемам со зрением и объяснять изменения ногтей
• Дефицит витамина B12: Менее вероятен, учитывая нормальное неврологическое обследование и отсутствие анемии

Медицинская команда отметила, что дефициты питательных веществ часто встречаются вместе у пациентов с избирательным аппетитом, особенно у тех, кто страдает расстройством аутистического спектра.

Окончательный диагноз и подтверждающие тесты

Окончательный диагноз — нутритивная оптическая нейропатия, вызванная множественными дефицитами питательных веществ, в частности дефицитом витамина А, меди и цинка.

Диагностическое тестирование подтвердило наличие выраженного дефицита следующих показателей:

• Витамин А: менее 5,0 мкг/дл (референсный диапазон: 12,8–81,2 мкг/дл)
• Медь: 46 мкг/дл (референсный диапазон: 75–145 мкг/дл)
• Цинк: 61 мкг/дл (референсный диапазон: 66–110 мкг/дл)

У пациента также наблюдался выраженный дефицит 25-гидроксивитамина D и витамина C, что подтверждает наличие множественных дефицитов нутриентов, вызванных его крайне ограниченным рационом.

Обсуждение: Потеря зрения у детей

Нарушения зрения у детей встречаются относительно редко и затрагивают примерно 8% случаев в крупных исследованиях. Когда все же происходит тяжелая потеря зрения, она чаще всего обусловлена наследственными заболеваниями глаз или атрофией зрительного нерва по различным причинам.

В исследованиях атрофии зрительного нерва у детей наиболее частыми причинами являются:

• Опухоли (29% случаев в одном из исследований)
• Недоношенность и связанные с ней осложнения (16% по данным недавних исследований)
• Гидроцефалия и другие неврологические состояния

Нутритивные причины оптической нейропатии исключительно редки в развитых странах, составляя менее 1% случаев в большинстве исследований. Это делает текущий случай особенно примечательным, поскольку он демонстрирует, как избирательный характер питания у детей с расстройством аутистического спектра может приводить к тяжелым нутритивным дефицитам с серьезными неврологическими последствиями.

Клинические последствия для пациентов и семей

Этот случай имеет несколько важных последствий для семей, особенно тех, у кого есть дети с избирательным характером питания:

Во-первых, крайне ограниченные диеты могут вызывать серьезные медицинские осложнения, включая необратимую потерю зрения. Нутриенты, вовлеченные в этот случай — витамин А, медь и цинк — необходимы для правильной работы нервной системы и зрения.

Во-вторых, дети с расстройством аутистического спектра находятся в особой группе риска по нутритивным дефицитам из-за их частых пищевых отвращений и сенсорной чувствительности к текстуре и вкусу пищи.

В-третьих, характер изменений зрения (ухудшение утром, улучшение в течение дня) может быть характерен для определенных типов оптических нейропатий и должен побуждать к срочной медицинской оценке.

Наконец, нутритивные дефициты поддаются лечению при раннем выявлении, но задержка в диагностике может привести к необратимым повреждениям, как это произошло в данном случае.

Ограничения данного кейс-репорта

Как одиночный кейс-репорт, данное исследование имеет несколько ограничений. Результаты отражают опыт одного человека и могут не обобщаться на всех пациентов с аналогичными симптомами.

Аутизм пациента и трудности коммуникации ограничили некоторые аспекты осмотра и тестирования. Трудности с сотрудничеством помешали проведению полного исследования сетчатки и более детального тестирования зрения, которое могло бы предоставить дополнительную диагностическую информацию.

Кейс также не устанавливает, насколько распространены такие тяжелые нутритивные дефициты среди детей с избирательным характером питания, и не определяет точную продолжительность дефицита, необходимую для возникновения таких тяжелых симптомов.

Рекомендации для семей

Основываясь на данном случае, семьям с детьми, имеющими ограниченный характер питания, следует рассмотреть следующее:

1. Регулярный нутритивный мониторинг: Дети с крайне ограниченными диетами должны периодически сдавать анализы крови для проверки на дефицит витаминов и минералов
2. Профессиональная нутритивная поддержка: Работайте с диетологами или нутрициологами, специализирующимися на трудностях питания, чтобы безопасно расширять разнообразие рациона
3. Витаминные добавки: Рассмотрите возможность приема соответствующих витаминных добавок под медицинским наблюдением, даже если дети сопротивляются им из-за проблем с текстурой или вкусом
4. Мониторинг зрения: Будьте внимательны к изменениям визуального поведения, особенно к жалобам на потемнение в глазах, трудности со зрением в темноте или изменениям остроты зрения
5. Ранняя медицинская оценка: Обратитесь за медицинской помощью при любых внезапных или прогрессирующих изменениях зрения, так как раннее вмешательство может предотвратить необратимые повреждения

Детям с расстройством аутистического спектра может помочь работа со специалистами по кормлению, которые понимают особенности сенсорного восприятия. Это способствует постепенному расширению рациона при обеспечении всех потребностей организма в питательных веществах.

Часто задаваемые вопросы

Что стало причиной потери зрения у этого ребенка с аутизмом?

Потеря зрения была вызвана нутритивной оптической нейропатией, обусловленной множественным дефицитом витаминов и минералов, включая витамин А, медь и цинк. Крайне ограниченный рацион ребенка, состоявший в основном из гамбургеров, картофеля фри, пончиков и сока, привел к этим дефицитам. Дефицит питательных веществ может повредить зрительный нерв и вызвать необратимую потерю зрения, если не начать лечение своевременно.

Почему потеря зрения, вызванная дефицитом питательных веществ, возвращается после лечения?

В статье не указано, что потеря зрения, вызванная дефицитом питательных веществ, возвращается после лечения. Однако подчеркивается, что задержка в постановке диагноза может привести к необратимым повреждениям. В данном случае зрение ребенка было severely нарушено на момент обращения. Хотя восполнение дефицита питательных веществ может остановить прогрессирование процесса, часть потери зрения может быть необратимой, если лечение не начато promptly.

Как родителям детей с аутизмом предотвратить потерю зрения из-за дефицита питания?

В статье рекомендуется регулярно контролировать нутритивный статус с помощью анализов крови у детей с крайне ограниченным рационом. Работа с диетологами или специалистами по кормлению поможет расширить разнообразие продуктов. Могут потребоваться витаминные добавки, даже если ребенок сопротивляется из-за текстуры или вкуса пищи. Родителям следует обращать внимание на изменения зрения, такие как потемнение в глазах или проблемы со зрением в темноте, и немедленно обращаться за медицинской помощью.

Каковы ранние признаки потери зрения из-за дефицита питания у ребенка?

Ранние признаки могут включать ухудшение зрения утром с улучшением в течение дня, трудности со зрением в темноте, жалобы на потемнение в глазах и изменения остроты зрения. Если ваш ребенок придерживается ограниченного рациона и проявляет эти признаки, обратитесь за медицинской оценкой promptly.

Как диагностируется нутритивная оптическая нейропатия?

Диагностика включает анализы крови для определения уровня витаминов и минералов, таких как витамин А, медь и цинк. Осмотр глаз может выявить бледность диска зрительного нерва и изменения конъюнктивы. МРТ может показать аномалии зрительного нерва. Также ключевое значение имеет история ограниченного рациона.

Что должны делать родители, если их ребенок придерживается очень ограниченного рациона?

Родителям следует обеспечить регулярный контроль нутритивного статуса с помощью анализов крови на дефицит витаминов и минералов. Работайте с диетологами или специалистами по кормлению, чтобы расширить разнообразие рациона. Рассмотрите возможность приема витаминных добавок под медицинским контролем, даже если ребенок сопротивляется им. Будьте внимательны к изменениям зрения и обращайтесь за ранней медицинской оценкой.

У моего ребенка с аутизмом тяжелая потеря зрения из-за дефицита питания. Стоит ли получать второе мнение по диагнозу или плану лечения?

Второе мнение может помочь подтвердить диагноз нутритивной оптической нейропатии и убедиться, что выявлены все способствующие дефициты. Этот случай показывает, что множественные дефициты питательных веществ, такие как витамин А, медь и цинк, могут возникать одновременно и вызывать тяжелую потерю зрения. Консультация специалиста по результатам анализов крови и визуализации вашего ребенка может выявить дополнительные проблемы или направить лечение в более комплексное русло. Раннее лечение имеет решающее значение для предотвращения необратимых повреждений, но второе мнение можно получить быстро, не задерживая основное лечение. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.

Информация об источнике

Original Article Title: Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision

Authors: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.

Publication: The New England Journal of Medicine, August 15, 2024; 391:641-50

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726

Эта статья для пациентов основана на рецензируемых исследованиях по материалам клинических случаев Массачусетской общей больницы. Она сохраняет все значимые медицинские выводы, лабораторные показатели и клинические детали оригинальной публикации, делая информацию доступной для пациентов и их семей.