Содержание
- Основные моменты
- Описание случая
- Анамнез и история болезни
- Данные первичного осмотра
- Результаты диагностических исследований
- Данные нейровизуализации
- Дифференциальная диагностика
- Клинические заключения
- Значение для пациентов
- Часто задаваемые вопросы
- Информация об источнике
Основные моменты
- У 21-летнего мужчины с серповидноклеточной анемией возникли судороги и потеря сознания.
- МРТ головного мозга выявила симметричный вазогенный отек, соответствующий синдрому задней обратимой энцефалопатии (PRES).
- PRES может имитировать инсульт и должен рассматриваться у пациентов с серповидноклеточной анемией при наличии неврологических симптомов.
- Факторами риска развития PRES у данного пациента были серповидноклеточная анемия и дисфункция почек.
- Раннее распознавание PRES имеет важное значение для надлежащего ведения пациента и достижения положительных результатов лечения.
Описание случая
21-летний мужчина с серповидноклеточной анемией поступил в отделение неотложной помощи после потери сознания и падения. В течение предыдущей недели у него наблюдались типичные для серповидноклеточной анемии боли в грудной клетке, спине, руках и ногах, которые купировались инфузиями гидроморфона в амбулаторных условиях.
В день происшествия он принимал пероральный оксикодон и использовал дополнительную кислородную поддержку при болях в грудной клетке. Члены семьи обнаружили его лежащим на полу спальни после того, как услышали удар с верхнего этажа. Пациент пришел в сознание при обращении к нему, но оставался дезориентированным около минуты, после чего вернулся к обычному психическому состоянию. Он помнил, что почувствовал головокружение при пробуждении от дневного сна и пытался перейти через комнату непосредственно перед падением.
Скорая медицинская помощь зафиксировала нормальный уровень глюкозы в крови и идеальный показатель по шкале комы Глазго — 15 баллов (что указывает на полное сознание). В качестве меры предосторожности ему наложили шейный воротник и транспортировали в больницу для обследования.
Анамнез и история болезни
У пациента диагностирована гомозиготная серповидноклеточная анемия с множественными осложнениями, включая:
- Вазо-окклюзионные кризы (болевые кризы, вызванные закупоркой кровеносных сосудов)
- Тромбоэмболию легочной артерии и тромбы нижней полой вены
- Окклюзию центральной артерии сетчатки (закупорку глазной артерии), требующую регулярных гемотрансфузий для профилактики инсульта
- Серповидноклеточную нефропатию (поражение почек)
- Аваскулярный некроз тазобедренного сустава (омертвение кости из-за недостаточного кровоснабжения)
- Желчнокаменную болезнь, перегрузку железом и секвестрацию селезенки, потребовавшую спленэктомии
Его лекарственная терапия включала апиксабан (антикоагулянт), деферазирокс (хелатор железа), амоксициллин, габапентин, цетиризин, монтелукаст, фамотидин, оксикодон по требованию и несколько ингаляторов. Он использовал дополнительный кислород при необходимости и получал регулярные гемотрансфузии.
Примечательно, что у его матери был рассеянный склероз и в анамнезе абсансы в детском возрасте. У нескольких членов семьи отмечалась артериальная гипертензия, а его дед по отцовской линии перенес инсульт.
Данные первичного осмотра
При осмотре врачи отметили:
- Частота сердечных сокращений: 123 удара в минуту (повышена)
- Артериальное давление: 149/95 мм рт.ст. (умеренно повышено)
- Сатурация кислорода: 97% на комнатном воздухе (норма)
- Ссадину на правой стороне лба и отек правой щеки вследствие падения
- Легкую желтушность склер (умеренная желтуха)
- Тахикардию с мезосистолическим шумом
- Хроническую слабость правой руки
- В остальном неврологический статус без особенностей
Результаты диагностических исследований
Лабораторные исследования выявили важные находки, представленные в Таблице 1. У пациента отмечалась умеренная анемия с уровнем гемоглобина 9,8 г/дл (норма 13,5-17,5), который снизился до 8,2 г/дл на следующий день. Количество лейкоцитов было повышено до 20 860 клеток/мкл (норма 4 500-11 000), увеличившись до 22 380 клеток/мкл, что указывало на возможную инфекцию или воспаление.
В мазке крови определялись серповидные клетки, мишеневидные клетки, эхиноциты и тельца Жолли — все изменения, характерные для серповидноклеточной анемии после спленэктомии. Количество ретикулоцитов было значительно повышено до 14,2% (норма 0,5-2,5%), что свидетельствовало об усиленной работе костного мозга по продукции новых эритроцитов.
После эпизода судорог дополнительные исследования показали:
- Креатинкиназа: 4 431 Ед/л (норма 60-400) — указывает на распад мышечной ткани
- Лактат: 12,7 ммоль/л (норма 0,5-2,0) — значительное повышение, соответствует судорожной активности
- D-димер: >10 000 нг/мл (норма <500) — резко повышен, свидетельствует об активности свертывания крови
Токсикологический анализ мочи был отрицательным, за исключением оксикодона, который пациент принимал по назначению.
Данные нейровизуализации
Примерно через 7 часов после зафиксированного судорожного приступа врачи выполнили магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы. МРТ выявила несколько важных находок:
T2-взвешенные изображения с подавлением сигнала от жидкости (FLAIR) показали участки повышенной интенсивности сигнала в задних отделах мозга, включая двусторонние задние фронтальные, теменные, затылочные и височные доли. В левой лентикулокапсулярной области и правом полушарии мозжечка также определялись изменения. Эти находки указывали на вазогенный отек (скопление жидкости в ткани мозга) с легким масс-эффектом.
Диффузионно-взвешенные изображения не выявили ограничения диффузии, что исключило острый инсульт. T1-взвешенные изображения с контрастированием показали нерегулярное усиление в некоторых областях, свидетельствующее о нарушении гематоэнцефалического барьера. Susceptibility-weighted imaging выявил многочисленные точечные участки, соответствующие микрокровоизлияниям по всей мозговой ткани.
Магнитно-резонансная ангиография показала нормальные кровеносные сосуды без признаков окклюзий или сужений. Общая картина нейровизуализации наиболее соответствовала синдрому задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ) — состоянию, при котором возникает отек мозга вследствие изменений функции сосудов.
Дифференциальная диагностика
Медицинская команда рассматривала несколько возможных объяснений симптомов пациента:
Синкопе vs. Судорожный приступ: Первоначальное событие могло быть как обмороком (синкопе), так и судорожным приступом. Кратковременная дезориентация после события (около 1 минуты) может возникать при обоих состояниях. Отсутствие прикусывания языка или недержания мочи не исключает судорожный приступ.
Травматическое повреждение: Падение могло вызвать кровоизлияние в мозг, особенно учитывая прием пациентом антикоагулянтов (апиксабан).
Синдром жировой эмболии: Редкое осложнение серповидноклеточной анемии, при котором частицы жира попадают в кровоток и достигают мозга. Однако это состояние обычно сначала вызывает респираторные симптомы, которых у данного пациента не было.
Синдром задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ): Это состояние включает отек мозга, часто ассоциированный с артериальной гипертензией, определенными препаратами или фоновыми состояниями, такими как серповидноклеточная анемия. Симметричная картина на МРТ и клиническая картина сделали этот диагноз наиболее вероятным.
Другие состояния, такие как церебральный венозный синус-тромбоз, синдром обратимого церебрального вазоконстрикции, аутоиммунный энцефалит или инфекционные процессы, рассматривались, но были исключены на основании данных нейровизуализации и клинической картины.
Клинические заключения
Медицинская команда пришла к выводу, что у пациента наиболее вероятно развился синдром задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ), связанный с серповидноклеточной анемией. Несколько факторов поддерживали этот диагноз:
У пациентов с серповидноклеточной анемией риск развития хотя бы одного инсульта к 40 годам составляет 24%. Однако СЗОЭ может имитировать инсульт и должен учитываться при дифференциальной диагностике. Имеющиеся у пациента состояния — серповидноклеточная анемия и дисфункция почек — являются факторами риска развития СЗОЭ.
Данные нейровизуализации, показавшие симметричный вазогенный отек в задних отделах мозга, в сочетании с клинической картиной судорожного приступа и измененного сознания, убедительно свидетельствовали о СЗОЭ. Значительно повышенный уровень d-димера указывал на выраженную сосудистую активность и эндотелиальную дисфункцию, которые участвуют в патогенезе как серповидноклеточных кризов, так и СЗОЭ.
Хотя эпилепсия встречается в два-три раза чаще у пациентов с серповидноклеточной анемией, и у пациента был семейный анамнез судорожных приступов, общая картина более соответствовала СЗОЭ, чем впервые возникшей эпилепсии.
Значение для пациентов
Данный случай иллюстрирует несколько важных моментов для пациентов с серповидноклеточной анемией и их семей:
Неврологические симптомы требуют немедленного внимания: Любая потеря сознания, судорожный приступ или значительные неврологические изменения у пациентов с серповидноклеточной анемией должны вызывать немедленное медицинское обследование. Эти симптомы могут представлять серьезные осложнения, включая инсульт, СЗОЭ или другие неврологические ургентные состояния.
СЗОЭ является признанным осложнением: Пациенты и медицинские работники должны знать, что синдром задней обратимой энцефалопатии может возникать при серповидноклеточной анемии. Симптомы могут включать головную боль, изменения зрения, судорожные приступы и изменение психического статуса. Раннее распознавание важно для правильного лечения.
Мониторинг и профилактика: Регулярное наблюдение у гематолога и других специалистов крайне важно для управления осложнениями серповидноклеточной анемии. Контроль артериального давления, адекватная гидратация и избегание триггеров серповидноклеточных кризов могут помочь снизить риск неврологических осложнений.
Готовность к неотложным состояниям: Пациенты с серповидноклеточной анемией должны иметь план действий при неотложных состояниях, включающий информацию об их заболевании, препаратах и специфических осложнениях, которые они могут испытывать. Эта информация может помочь врачам неотложной помощи быстро принимать соответствующие решения.
Хотя в данном случае достигнут положительный исход благодаря правильной диагностике и лечению, он подчеркивает серьезность неврологических осложнений при серповидноклеточной анемии и важность комплексного ведения таких пациентов.
Часто задаваемые вопросы
Что такое синдром задней обратимой энцефалопатии (PRES)?
Синдром задней обратимой энцефалопатии (PRES) — это состояние, при котором отек мозга возникает из-за изменений в функции кровеносных сосудов. Он часто проявляется такими симптомами, как головная боль, нарушения зрения, судороги и измененное психическое состояние. В данном случае МРТ пациента показала симметричный вазогенный отек в задних отделах головного мозга, что характерно для PRES. Это состояние связано с высоким артериальным давлением, приемом определенных лекарств или такими основными заболеваниями, как серповидноклеточная анемия.
Как диагностируется PRES при серповидноклеточной анемии?
PRES диагностируется на основании клинической картины и данных нейровизуализации. Такие симптомы, как судороги, нарушение сознания или изменения зрения, являются показанием для проведения МРТ, которая обычно выявляет симметричные участки повышенной интенсивности сигнала в задних отделах головного мозга на T2-взвешенных изображениях FLAIR. В данном случае диффузионно-взвешенная визуализация исключила острый инсульт, а исследование с контрастным усилением указало на нарушение гематоэнцефалического барьера. Общая картина в сочетании с такими факторами риска, как серповидноклеточная анемия и дисфункция почек, подтвердила диагноз.
Почему PRES возвращается после лечения?
В статье не указано, что PRES обычно рецидивирует после лечения. Вместо этого подчеркивается важность раннего распознавания и лечения для достижения положительных результатов. PRES часто обратим при соответствующем лечении, таком как контроль артериального давления и устранение основных триггеров. Однако пациенты с серповидноклеточной анемией остаются в группе риска по развитию неврологических осложнений, поэтому постоянное наблюдение и профилактическая помощь имеют решающее значение для снижения риска будущих эпизодов.
Какие ранние предупреждающие признаки PRES при серповидноклеточной анемии?
Ранними признаками PRES могут быть головная боль, нарушения зрения, судороги и измененное психическое состояние. В данном случае пациент потерял сознание и на короткое время впал в спутанность сознания. Любому человеку с серповидноклеточной анемией, у которого наблюдаются эти симптомы, следует немедленно обратиться за медицинской помощью, поскольку PRES может имитировать инсульт и требует срочной диагностики.
Как лечится PRES при серповидноклеточной анемии?
В статье не указан конкретный план лечения PRES. Однако подчеркивается важность раннего распознавания и лечения. Для пациентов с серповидноклеточной анемией контроль артериального давления, поддержание водного баланса и избегание триггеров кризов могут помочь снизить риск неврологических осложнений. Регулярное наблюдение у специалистов имеет решающее значение.
Может ли PRES вызвать необратимое повреждение мозга?
PRES часто обратим при своевременном лечении, однако в статье отмечается, что визуализация показала микрогеморрагии и нарушение гематоэнцефалического барьера. Хотя у пациента был благоприятный исход, это состояние может быть серьезным. В статье не гарантируется полное выздоровление, но раннее распознавание и лечение имеют важное значение.
Что означает высокий уровень D-димера при серповидноклеточной анемии?
Уровень D-димера более 10 000 нг/мл (норма <500) указывает на значительную активность свертывания крови. В данном случае это свидетельствовало о сосудистой активности и эндотелиальной дисфункции, которые участвуют как в кризах при серповидноклеточной анемии, так и в развитии PRES. Это маркер, который помогает врачам оценивать риск тромбообразования.
Стоит ли получать второе мнение, если у меня серповидноклеточная анемия и после судорог был поставлен диагноз PRES?
Да, второе мнение может быть ценным, поскольку PRES может имитировать инсульт, а диагноз основывается на тонких находках при МРТ. В данном случае диффузионно-взвешенная визуализация исключила острый инсульт, а ключевым фактором стала картина симметричного вазогенного отека. Если у вас есть серповидноклеточная анемия и дисфункция почек, вы находитесь в группе повышенного риска развития PRES. Второе мнение может подтвердить диагноз и обеспечить соответствующее лечение, что важно для достижения положительных результатов. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.
Информация об источнике
Оригинальная статья: "Случай 2-2025: 21-летний мужчина с потерей сознания и падением"
Авторы: Эрик Ф. Шаппелл, доктор медицины, Брукс П. Эпплвайт, доктор медицины, Шарл С. Азар, доктор медицины и Дэвид Дж. Лин, доктор медицины
Публикация: The New England Journal of Medicine, 16 января 2025, Том 392, Выпуск 3, Страницы 268-276
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511
Данная статья, адаптированная для пациентов, основана на рецензируемом исследовании из The New England Journal of Medicine. Она сохраняет все значимые медицинские находки, данные и клинические интерпретации из оригинального клинического случая, делая информацию доступной для пациентов и лиц, осуществляющих уход.
