Профессор сэр Марк Пепис — мировой лидер в области исследований амилоидоза и разработки лекарств. Он обсуждает работу всей своей жизни по диагностике амилоидоза и открытию методов лечения. Профессор Марк Пепис, вы мировой лидер в исследованиях и лечении амилоидоза. Д-р Антон Титов, MD. Что такое амилоидоз? Амилоидоз – это заболевание, вызванное отложением аномальных нерастворимых белковых волокон. Они откладываются во внеклеточном пространстве в различных тканях и органах. Существует множество различных форм амилоидоза. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Амилоидоз характеризуется различными белками. Они образуют эти волокна. Тип белка, из которого состоят фибриллы, в конечном итоге не имеет значения. Фибриллы в конечном итоге выглядят очень похожими гистологически, морфологически и с помощью различных методов визуализации. Подобные эффекты имеют и фибриллы. Они искажают структуру и, следовательно, функцию любой вовлеченной ткани. Амилоидоз — редкое заболевание. Вероятно, он несет ответственность за смерть примерно одного из тысячи человек в развитых странах. Так что это редко, но не исчезающе редко. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Амилоидоз клинически очень важен. Потому что нелеченный амилоидоз всегда приводит к летальному исходу. Даже при наилучшем доступном в настоящее время лечении амилоидоз по-прежнему приводит к летальному исходу почти у всех, кто болен амилоидозом. Хотя выживаемость сейчас гораздо лучше, чем была в прошлом. Д-р Антон Титов, MD. Основная проблема в клиническом распознавании амилоидоза и в его диагностике заключается в следующем. Амилоидоз встречается достаточно редко, поэтому многие врачи, вероятно, не видели ни одного случая. Возможно, за всю свою клиническую карьеру врачи видели лишь несколько случаев амилоидоза. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Другая проблема заключается в том, что амилоидоз может проявляться почти любым симптомом. Это связано с тем, что системный амилоидоз может поражать любую ткань по всему телу. Исключением является само вещество мозга. Клинически амилоидоз может проявляться в любой ткани или любом органе. Поэтому люди не думают об амилоидозе. У пациентов с амилоидозом может быть сердечная недостаточность или почечная недостаточность. У пациентов с амилоидозом могут быть проблемы с нервами, кожей, печенью или селезенкой. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Любая часть тела может быть вовлечена в амилоидоз. Любой орган может быть основной частью, пораженной амилоидозом. Клиницисты, незнакомые с амилоидозом, не думают об этом. Поэтому врачи не проводят правильные диагностические тесты. Они не могут диагностировать амилоидоз. Врачи часто не распознают его. К сожалению, это очень распространенный опыт, который у нас есть. У больных амилоидоз диагностируется относительно поздно в течении заболевания. Д-р Антон Титов, MD. Правильный диагноз амилоидоза часто ставится после нескольких лет болезни. Больного осматривают врачи иногда в разных больницах. Только тогда, прежде чем кто-нибудь подумает об амилоидозе. Или диагноз ставится случайно. К сожалению, это означает, что к тому времени, когда пациенты придут к нам, может быть уже слишком поздно. Мы являемся экспертами в распознавании и лечении амилоидоза. Даже сейчас такое случается. Около четверти больных имеют наиболее распространенную форму системного амилоидоза. Это называется AL-амилоидозом. Пациенты по-прежнему умирают в течение первых шести месяцев после постановки диагноза. И это несмотря на все достижения в лечении амилоидоза. Амилоидоз по-прежнему остается очень серьезной и серьезной неудовлетворенной медицинской потребностью. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Это причина того, что выживаемость после постановки диагноза амилоидоза составляет всего 6 месяцев. Это временной лаг до постановки правильного диагноза и начала терапии амилоидоза. Больные ходят по разным врачам. Так недолго живут пациенты после постановки диагноза. Это потому, что у пациентов уже есть необратимые повреждения органов. Д-р Антон Титов, MD. Амилоидоз особенно поражает сердце. Амилоидоз также иногда поражает почки и другие органы. Спасение этих отказавших органов может быть трудным или невозможным. Это большая проблема.Другая проблема, связанная с этим относительно редким заболеванием, заключается в том, что амилоидоз настолько разнообразен. Это так сложно. Лечение требует действительно опытных специализированных клиницистов. эксперты, должно быть, видели много случаев амилоидоза. Специалисты решают проблемы постоянно. По этой причине Национальная служба здравоохранения Великобритании финансировала нас в 1999 году как Национальный центр амилоидоза для всей Великобритании. Мы финансируемся непосредственно Министерством здравоохранения Великобритании. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Мы предоставляем консультационные услуги по диагностике и лечению всех случаев амилоидоза в стране. Это означает, что у нас есть концентрация экспертизы здесь. Это, безусловно, уникально для этой страны. Мы являемся мировыми лидерами в области амилоидоза. Мы видим больше пациентов и большее разнообразие различных типов амилоидоза, чем большинство других медицинских центров по всему миру. У нас более 60 человек в Национальном центре амилоидоза. У нас есть старшие и младшие клиницисты, медсестры, рентгенологи, ученые в лаборатории, административные работники. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Ежегодно мы наблюдаем более 4000 пациентов с амилоидозом. Около 1000 больных имеют новые случаи амилоидоза. Остальные пациенты находятся под наблюдением. Этот центр был основан на моем изобретении в 1980-х годах. Я изобрел новую методику диагностики и мониторинга системного амилоидоза. Д-р Антон Титов, MD. До этого единственным методом диагностики амилоидоза была биопсия ткани. Его нужно было рассматривать под микроскопом с соответствующими специальными красителями. Это до сих пор является золотым стандартом диагностики амилоидоза. Но, к сожалению, эти биопсии очень маленькие. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Вы можете взять биопсию из печени или сердца. Но у вас есть бесконечно малый образец целого органа. Вы не можете сказать по этому, сколько там амилоида. Вы видите амилоид только в крошечной биопсии. Вы не знаете, где находится амилоидоз в этом органе или в других органах тела. Это единственный метод осмотра всего органа. Необходимо оценить функцию пораженных органов. Я разработал методику диагностики амилоидоза. Пациенту вводят радиоактивный индикатор. Этот индикатор специфически локализуется в отложениях амилоида. Это больше никуда не денется. Затем вы можете визуализировать пациентов после введения этого индикатора в вену. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Вы можете увидеть, где расположен амилоид. Вы можете определить, становится ли амилоид больше или меньше. Это количественный диагностический тест. Это очень безопасная процедура мониторинга. Это очень информативно о том, сколько амилоида присутствует. Мы узнаем, каково распределение амилоида по всему телу. В своем нынешнем виде этот диагностический метод не обнаруживает амилоид в сердце. Это происходит по разным техническим причинам. Д-р Антон Титов, MD. Эти проблемы невозможно преодолеть. Но, к счастью, теперь у нас есть магнитно-резонансная томография сердца. Это чрезвычайно мощная техника. МРТ сердца позволяет врачу диагностировать, контролировать, количественно определять и изучать в мельчайших подробностях и глубине амилоидоз в сердце. МРТ сердца была очень важным недавним достижением. Это была разработка оригинальной техники трассировки в 1980-х годах. Теперь мы развили нашу клиническую специализацию. К нам обращались многие пациенты. Потому что мы смогли провести больше процедур для пациентов с амилоидозом. Мы помогли пациентам больше, чем в других местах. Профессор доктор Марк Пепис, MD. Сейчас мы финансируемся Советом по медицинским исследованиям Великобритании как чисто исследовательская деятельность. Затем мы стали де-факто национальным справочным центром по амилоидозу на долгие годы. Затем в 1998-1999 годах правительство ввело эту новую схему для специализированных медицинских центров. Они имели дело с относительно редкими заболеваниями. Они хотели сосредоточиться на амилоидозе только в одном или нескольких медицинских центрах. Мы стали единым Национальным центром амилоидоза.