Сложный клинический случай: необъяснимая потеря веса и неврологическая симптоматика

Содержание

• Описание случая
• Анамнез и медикаментозная терапия
• Данные осмотра
• Результаты лабораторных исследований
• Данные инструментальной диагностики
• Диагностический процесс
• Окончательный диагноз
• Клиническое значение
• Ограничения
• Рекомендации для пациентов
• Информация об источнике

Описание случая

70-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с шестинедельной историей тревожных симптомов. У него отмечалось полное отсутствие аппетита (анорексия), выраженная слабость и непреднамеренная потеря веса. Его психиатр первоначально увеличил дозу антидепрессанта (бупропион) в связи с нарастающей утомляемостью, но при ухудшении состояния препарат был снижен, а затем полностью отменён.

Всего за восемь дней до госпитализации пациент уже обращался в это же отделение с мышечной слабостью, головной болью и стойким отсутствием аппетита. Тогда врачи провели инструментальные исследования, выявившие отклонения, требовавшие дальнейшего обследования.

Несмотря на начальную терапию противорвотными и обезболивающими средствами, его состояние продолжало ухудшаться. Через семь дней он повторно поступил в стационар с выраженной утомляемостью, нарушением вкуса (дисгевзией) и сообщил о потере 13,6 кг за предыдущие шесть недель.

Анамнез и медикаментозная терапия

В анамнезе — несколько значимых заболеваний. Пациент получал лечение по поводу волосатоклеточного лейкоза (разновидность онкогематологического заболевания), находившегося в ремиссии в течение семи лет. Также у него диагностировали большое депрессивное расстройство, потребовавшее многократных госпитализаций в психиатрический стационар и лечения, включая электросудорожную терапию и имплантацию стимулятора блуждающего нерва.

К другим состояниям относились ожирение (в анамнезе — желудочное шунтирование), артериальная гипертензия и доброкачественная гиперплазия предстательной железы. Медикаментозная терапия включала бупропион, эсциталопрам, габапентин, рисперидон, тамсулозин и лизиноприл.

Пациент проживал один в городе и был практически прикован к дому из-за ухудшения здоровья, нуждаясь в помощи в повседневной деятельности. Не курил, не употреблял алкоголь или психоактивные вещества, не имел недавних поездок или контактов с инфекционными больными.

Данные осмотра

При осмотре выявлены несколько отклонений. Температура тела была нормальной (36,3°C), но отмечалось повышенное артериальное давление (136/81 мм рт. ст.), тахикардия (100 ударов в минуту) и тахипноэ (24 дыхания в минуту) при нормальной сатурации кислородом.

Важные находки включали распространённые гематомы и истончение кожи при отсутствии сыпи или петехий. Пациент оставался в сознании и успешно выполнял когнитивные задания, такие как перечисление дней недели в обратном порядке, во время первоначального осмотра.

Результаты лабораторных исследований

Анализы крови выявили несколько значимых отклонений. Определялись гипокалиемия (3,1 ммоль/л при норме 3,4–5,0) и гипергликемия (225 мг/дл при норме 70–110). В общем анализе крови отмечалась тромбоцитопения (91 000/мкл при норме 150 000–400 000) — хроническое состояние после противоопухолевого лечения, — и лимфопения (570/мкл при норме 1000–4800).

Другие значимые находки включали низкий уровень углекислого газа (16 ммоль/л при норме 23–32), повышенный уровень мочевины (28 мг/дл при норме 8–25) и отклонения в газовом составе крови, указывающие на респираторный алкалоз (pH 7,48 со сниженным парциальным давлением CO2). Уровень гликированного гемоглобина (показатель долгосрочного контроля гликемии) составил 7,2%, увеличившись с 6,2% год назад.

Тесты на ВИЧ, сифилис, гепатит B и гепатит C были отрицательными. Уровень витамина B12, меди и показатели функции щитовидной железы — в пределах нормы.

Данные инструментальной диагностики

Компьютерная томография (КТ) брюшной полости и малого таза выявила небольшое образование (узелок) диаметром 1,9 см на левом надпочечнике. Характер образования оставался неясным — по данным визуализации невозможно было определить, доброкачественное оно или злокачественное.

Исследования головы и шеи изначально не показали острых изменений. Однако при повторном проведении через пять дней на фоне ухудшения состояния в головном мозге появились новые патологические участки. Они демонстрировали зоны пониженной плотности в правом хвостатом ядре и передней ножке внутренней капсулы, а также в левом латеральном таламусе, что указывало на возможные лакунарные инфаркты.

Диагностический процесс

Медицинская команда применила системный подход, названный «эвристикой пазла», для решения этого сложного случая. Они начали с систематизации всей доступной информации, затем определили ключевые временные линии и границы проблемы.

Были выделены несколько поворотных точек для диагностического мышления. У пациента отмечались многочисленные признаки, указывающие на синдром Кушинга (гиперкортицизм), включая утомляемость, артериальную гипертензию, изменения кожи, гипокалиемию и гипергликемию. Однако типичные признаки, такие как увеличение веса и лунообразное лицо, отсутствовали.

Резко отклоняющиеся показатели спинномозговой жидкости предоставили ключевые подсказки. Ликвор показал повышенное содержание лейкоцитов (67 клеток/мкл при норме 0–5), гипогликорахию (2 мг/дл при норме 50–75), гиперпротеиноррахию (92 мг/дл при норме 5–55) и крайне высокое начальное давление (≥58 см вод. ст.). Эти находки убедительно указывали на менингоэнцефалит, вероятно, грибковой этиологии.

Команда признала, что синдром Кушинга подавляет иммунную систему, делая пациентов уязвимыми к оппортунистическим инфекциям, таким как грибковый менингит. Сочетание гормонального дисбаланса и иммуносупрессии создало идеальные условия для развития тяжёлой инфекции.

Окончательный диагноз

Окончательным диагнозом стал криптококковый менингит, вызванный Cryptococcus neoformans, развившийся на фоне недиагностированного синдрома Кушинга. Посевы крови в конечном итоге выявили рост дрожжевых организмов, подтвердив грибковую инфекцию.

Синдром Кушинга объяснял многие изначальные симптомы пациента, включая истончение кожи, гематомы, артериальную гипертензию, гипокалиемию и гипергликемию. Обнаруженный при визуализации надпочечниковый узел, вероятно, был источником избыточной продукции кортизола.

Криптококковый менингит объяснял неврологическое ухудшение, головные боли и отклонения в ликворе. Иммуносупрессия, вызванная избытком кортизола, позволила этой оппортунистической инфекции закрепиться и быстро прогрессировать.

Клиническое значение

Данный случай демонстрирует несколько важных клинических аспектов. Во-первых, он показывает, как гормональные нарушения, такие как синдром Кушинга, могут иметь широкий спектр эффектов, включая ослабление иммунной системы и повышение уязвимости к серьёзным инфекциям.

Во-вторых, он иллюстрирует, что потеря веса не всегда является положительным явлением — при непреднамеренном характере и сочетании с другими симптомами она может сигнализировать о серьёзных фоновых заболеваниях. Потеря пациентом 13,6 кг за шесть недель стала важным предупредительным сигналом.

В-третьих, случай подчёркивает, как пациенты со сложным анамнезом требуют тщательной координации между специалистами. Онкологический анамнез, психиатрическое лечение и хирургические вмешательства данного пациента внесли вклад в диагностическую сложность.

Наконец, он показывает важность рассмотрения редких, но серьёзных инфекций у пациентов с необъяснимыми неврологическими симптомами, особенно при наличии состояний или лечения, влияющих на иммунную функцию.

Ограничения

Данное описание случая имеет несколько ограничений. Как единичное клиническое наблюдение, оно представляет опыт одного пациента и может не относиться ко всем со схожей симптоматикой. Диагностический процесс занял время, и состояние пациента значительно ухудшилось до подтверждения окончательного диагноза.

Наличие стимулятора блуждающего нерва препятствовало проведению МРТ, которая могла бы предоставить дополнительную информацию ранее. Кроме того, множественные медицинские состояния и препараты пациента создали сложную клиническую картину, затрудняющую выделение отдельных способствующих факторов.

Наконец, отчёт не предоставляет долгосрочных данных о наблюдении, поэтому неизвестно, как пациент ответил на лечение и каков был его окончательный исход.

Рекомендации для пациентов

На основании данного случая пациентам следует учитывать несколько важных рекомендаций. При возникновении необъяснимой потери веса (особенно быстрой потери 4,5+ кг без усилий), стойкой утомляемости или изменений психических функций следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью.

Пациентам со сложным медицинским анамнезом следует обеспечивать, чтобы все их врачи были осведомлены обо всех состояниях и препаратах. Это особенно важно для пациентов с:

• Историей онкологических заболеваний или противоопухолевого лечения
• Психиатрическими расстройствами и их лечением
• Предшествующими бариатрическими операциями
• Множественными хроническими заболеваниями

При наличии состояний или приёме препаратов, влияющих на иммунную систему, следует быть бдительными в отношении признаков инфекции, включая стойкие головные боли, лихорадку или изменения психического статуса. Не следует предполагать, что симптомы являются лишь побочными эффектами существующих состояний или препаратов.

Наконец, настаивайте на тщательном обследовании при симптомах, которые не имеют объяснения или не улучшаются при начальном лечении. Сложные случаи часто требуют времени, множественных исследований и сотрудничества специалистов для постановки правильного диагноза.

Информация об источнике

Название оригинальной статьи: Случай из практики 13-2025: Мужчина 70 лет с потерей веса, слабостью и анорексией

Авторы: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo

Публикация: The New England Journal of Medicine, 8 мая 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518

Данная статья, адаптированная для пациентов, основана на рецензируемом исследовании из серии «Case Records of the Massachusetts General Hospital».