Неврологические осложнения серповидноклеточной анемии: клинический случай

Содержание

• Описание случая
• Анамнез и история болезни
• Данные первичного осмотра
• Результаты диагностических исследований
• Данные нейровизуализации
• Дифференциальная диагностика
• Клинические заключения
• Значение для пациентов
• Информация об источнике

Описание случая

21-летний мужчина с серповидноклеточной анемией поступил в отделение неотложной помощи после потери сознания и падения. В течение предыдущей недели у него наблюдались типичные для серповидноклеточной анемии боли в грудной клетке, спине, руках и ногах, которые купировались инфузиями гидроморфона в амбулаторных условиях.

В день происшествия он принимал пероральный оксикодон и использовал дополнительную кислородную поддержку при болях в грудной клетке. Члены семьи обнаружили его лежащим на полу спальни после того, как услышали удар с верхнего этажа. Пациент пришел в сознание при обращении к нему, но оставался дезориентированным около минуты, после чего вернулся к обычному психическому состоянию. Он помнил, что почувствовал головокружение при пробуждении от дневного сна и пытался перейти через комнату непосредственно перед падением.

Скорая медицинская помощь зафиксировала нормальный уровень глюкозы в крови и идеальный показатель по шкале комы Глазго — 15 баллов (что указывает на полное сознание). В качестве меры предосторожности ему наложили шейный воротник и транспортировали в больницу для обследования.

Анамнез и история болезни

У пациента диагностирована гомозиготная серповидноклеточная анемия с множественными осложнениями, включая:

• Вазо-окклюзионные кризы (болевые кризы, вызванные закупоркой кровеносных сосудов)
• Тромбоэмболию легочной артерии и тромбы нижней полой вены
• Окклюзию центральной артерии сетчатки (закупорку глазной артерии), требующую регулярных гемотрансфузий для профилактики инсульта
• Серповидноклеточную нефропатию (поражение почек)
• Аваскулярный некроз тазобедренного сустава (омертвение кости из-за недостаточного кровоснабжения)
• Желчнокаменную болезнь, перегрузку железом и секвестрацию селезенки, потребовавшую спленэктомии

Его лекарственная терапия включала апиксабан (антикоагулянт), деферазирокс (хелатор железа), амоксициллин, габапентин, цетиризин, монтелукаст, фамотидин, оксикодон по требованию и несколько ингаляторов. Он использовал дополнительный кислород при необходимости и получал регулярные гемотрансфузии.

Примечательно, что у его матери был рассеянный склероз и в анамнезе абсансы в детском возрасте. У нескольких членов семьи отмечалась артериальная гипертензия, а его дед по отцовской линии перенес инсульт.

Данные первичного осмотра

При осмотре врачи отметили:

• Частота сердечных сокращений: 123 удара в минуту (повышена)
• Артериальное давление: 149/95 мм рт.ст. (умеренно повышено)
• Сатурация кислорода: 97% на комнатном воздухе (норма)
• Ссадину на правой стороне лба и отек правой щеки вследствие падения
• Легкую желтушность склер (умеренная желтуха)
• Тахикардию с мезосистолическим шумом
• Хроническую слабость правой руки
• В остальном неврологический статус без особенностей

Результаты диагностических исследований

Лабораторные исследования выявили важные находки, представленные в Таблице 1. У пациента отмечалась умеренная анемия с уровнем гемоглобина 9,8 г/дл (норма 13,5-17,5), который снизился до 8,2 г/дл на следующий день. Количество лейкоцитов было повышено до 20 860 клеток/мкл (норма 4 500-11 000), увеличившись до 22 380 клеток/мкл, что указывало на возможную инфекцию или воспаление.

В мазке крови определялись серповидные клетки, мишеневидные клетки, эхиноциты и тельца Жолли — все изменения, характерные для серповидноклеточной анемии после спленэктомии. Количество ретикулоцитов было значительно повышено до 14,2% (норма 0,5-2,5%), что свидетельствовало об усиленной работе костного мозга по продукции новых эритроцитов.

После эпизода судорог дополнительные исследования показали:

• Креатинкиназа: 4 431 Ед/л (норма 60-400) — указывает на распад мышечной ткани
• Лактат: 12,7 ммоль/л (норма 0,5-2,0) — значительное повышение, соответствует судорожной активности
• D-димер: >10 000 нг/мл (норма <500) — резко повышен, свидетельствует об активности свертывания крови

Токсикологический анализ мочи был отрицательным, за исключением оксикодона, который пациент принимал по назначению.

Данные нейровизуализации

Примерно через 7 часов после зафиксированного судорожного приступа врачи выполнили магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы. МРТ выявила несколько важных находок:

T2-взвешенные изображения с подавлением сигнала от жидкости (FLAIR) показали участки повышенной интенсивности сигнала в задних отделах мозга, включая двусторонние задние фронтальные, теменные, затылочные и височные доли. В левой лентикулокапсулярной области и правом полушарии мозжечка также определялись изменения. Эти находки указывали на вазогенный отек (скопление жидкости в ткани мозга) с легким масс-эффектом.

Диффузионно-взвешенные изображения не выявили ограничения диффузии, что исключило острый инсульт. T1-взвешенные изображения с контрастированием показали нерегулярное усиление в некоторых областях, свидетельствующее о нарушении гематоэнцефалического барьера. Susceptibility-weighted imaging выявил многочисленные точечные участки, соответствующие микрокровоизлияниям по всей мозговой ткани.

Магнитно-резонансная ангиография показала нормальные кровеносные сосуды без признаков окклюзий или сужений. Общая картина нейровизуализации наиболее соответствовала синдрому задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ) — состоянию, при котором возникает отек мозга вследствие изменений функции сосудов.

Дифференциальная диагностика

Медицинская команда рассматривала несколько возможных объяснений симптомов пациента:

Синкопе vs. Судорожный приступ: Первоначальное событие могло быть как обмороком (синкопе), так и судорожным приступом. Кратковременная дезориентация после события (около 1 минуты) может возникать при обоих состояниях. Отсутствие прикусывания языка или недержания мочи не исключает судорожный приступ.

Травматическое повреждение: Падение могло вызвать кровоизлияние в мозг, особенно учитывая прием пациентом антикоагулянтов (апиксабан).

Синдром жировой эмболии: Редкое осложнение серповидноклеточной анемии, при котором частицы жира попадают в кровоток и достигают мозга. Однако это состояние обычно сначала вызывает респираторные симптомы, которых у данного пациента не было.

Синдром задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ): Это состояние включает отек мозга, часто ассоциированный с артериальной гипертензией, определенными препаратами или фоновыми состояниями, такими как серповидноклеточная анемия. Симметричная картина на МРТ и клиническая картина сделали этот диагноз наиболее вероятным.

Другие состояния, такие как церебральный венозный синус-тромбоз, синдром обратимого церебрального вазоконстрикции, аутоиммунный энцефалит или инфекционные процессы, рассматривались, но были исключены на основании данных нейровизуализации и клинической картины.

Клинические заключения

Медицинская команда пришла к выводу, что у пациента наиболее вероятно развился синдром задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ), связанный с серповидноклеточной анемией. Несколько факторов поддерживали этот диагноз:

У пациентов с серповидноклеточной анемией риск развития хотя бы одного инсульта к 40 годам составляет 24%. Однако СЗОЭ может имитировать инсульт и должен учитываться при дифференциальной диагностике. Имеющиеся у пациента состояния — серповидноклеточная анемия и дисфункция почек — являются факторами риска развития СЗОЭ.

Данные нейровизуализации, показавшие симметричный вазогенный отек в задних отделах мозга, в сочетании с клинической картиной судорожного приступа и измененного сознания, убедительно свидетельствовали о СЗОЭ. Значительно повышенный уровень d-димера указывал на выраженную сосудистую активность и эндотелиальную дисфункцию, которые участвуют в патогенезе как серповидноклеточных кризов, так и СЗОЭ.

Хотя эпилепсия встречается в два-три раза чаще у пациентов с серповидноклеточной анемией, и у пациента был семейный анамнез судорожных приступов, общая картина более соответствовала СЗОЭ, чем впервые возникшей эпилепсии.

Значение для пациентов

Данный случай иллюстрирует несколько важных моментов для пациентов с серповидноклеточной анемией и их семей:

Неврологические симптомы требуют немедленного внимания: Любая потеря сознания, судорожный приступ или значительные неврологические изменения у пациентов с серповидноклеточной анемией должны вызывать немедленное медицинское обследование. Эти симптомы могут представлять серьезные осложнения, включая инсульт, СЗОЭ или другие неврологические ургентные состояния.

СЗОЭ является признанным осложнением: Пациенты и медицинские работники должны знать, что синдром задней обратимой энцефалопатии может возникать при серповидноклеточной анемии. Симптомы могут включать головную боль, изменения зрения, судорожные приступы и изменение психического статуса. Раннее распознавание важно для правильного лечения.

Мониторинг и профилактика: Регулярное наблюдение у гематолога и других специалистов крайне важно для управления осложнениями серповидноклеточной анемии. Контроль артериального давления, адекватная гидратация и избегание триггеров серповидноклеточных кризов могут помочь снизить риск неврологических осложнений.

Готовность к неотложным состояниям: Пациенты с серповидноклеточной анемией должны иметь план действий при неотложных состояниях, включающий информацию об их заболевании, препаратах и специфических осложнениях, которые они могут испытывать. Эта информация может помочь врачам неотложной помощи быстро принимать соответствующие решения.

Хотя в данном случае достигнут положительный исход благодаря правильной диагностике и лечению, он подчеркивает серьезность неврологических осложнений при серповидноклеточной анемии и важность комплексного ведения таких пациентов.

Информация об источнике

Оригинальная статья: "Случай 2-2025: 21-летний мужчина с потерей сознания и падением"

Авторы: Эрик Ф. Шаппелл, доктор медицины, Брукс П. Эпплвайт, доктор медицины, Шарл С. Азар, доктор медицины и Дэвид Дж. Лин, доктор медицины

Публикация: The New England Journal of Medicine, 16 января 2025, Том 392, Выпуск 3, Страницы 268-276

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511

Данная статья, адаптированная для пациентов, основана на рецензируемом исследовании из The New England Journal of Medicine. Она сохраняет все значимые медицинские находки, данные и клинические интерпретации из оригинального клинического случая, делая информацию доступной для пациентов и лиц, осуществляющих уход.