В данном случае рассматривается 54-летний мужчина, активно занимавшийся спортом, у которого на протяжении 17 месяцев отмечались прогрессирующая одышка и боль в груди при физической нагрузке. Несмотря на изначально нормальные результаты визуализации сердца, углублённое обследование выявило утолщение сердечных стенок и в итоге привело к диагнозу AL-амилоидоза — редкого заболевания, характеризующегося накоплением аномальных белков в органах. Переносимость физических нагрузок у пациента значительно снизилась, составив лишь 59% от прогнозируемого уровня, а специализированные анализы крови показали резко повышенный уровень каппа-легких цепей с коэффициентом 1178,68, что подтвердило этот серьёзный, но поддающийся терапии диагноз.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
Снижение спортивных результатов: случай сердечной недостаточности, выявившей скрытый амилоидоз
Содержание
- Описание случая: загадочные симптомы спортсмена
- Первоначальное обследование
- Прогрессирование симптомов и новые данные
- Оценка в клинике кардиологической производительности
- Дифференциальная диагностика: анализ возможных причин
- Клиническое заключение и обследование
- Патоморфологический диагноз
- Особенности сердечного поражения при амилоидозе
- Значение для пациентов
- Ограничения случая
- Рекомендации пациентам
- Источник информации
Описание случая: загадочные симптомы спортсмена
54-летний мужчина, спортсмен, обратился в клинику кардиологической производительности с жалобами на прогрессирующую одышку при нагрузке и боли в грудной клетке, которые развивались в течение 17 месяцев. Ранее он отличался отличным здоровьем, активно занимался велоспортом, хоккеем, греблей и триатлоном.
Впервые пациент отметил преходящее неиррадиирующее давление в груди и невозможность «сделать полноценный вдох» во время высокоинтенсивных аэробных нагрузок за 17 месяцев до обращения. Единственным предшествующим кардиологическим эпизодом была тупая боль в левой половине грудной клетки после авиаперелета 5 лет назад, оцененная при нормальном уровне тропонина и синусовой брадикардии на ЭКГ.
Первоначальное обследование
За пять лет до появления симптомов пациенту выполнили коронарную КТ-ангиографию для оценки болей в груди. Исследование показало:
- CAD-RADS 0 (отсутствие атеросклеротических бляшек)
- Кальциевый индекс коронарных артерий 0
- Отсутствие сужения просвета и некальцифицированных бляшек
- Нормальные размеры камер сердца и толщина стенок
- Сохраненная систолическая функция в покое
Результаты исключили ишемическую болезнь сердца как причину симптомов.
Прогрессирование симптомов и новые данные
Через месяц после появления симптомов врач выявил новый систолический шум 2/6 степени. ЭКГ показала:
- Отклонение электрической оси вправо
- Снижение нарастания амплитуды зубца R
- Инвертированные зубцы T в нижнебоковых отведениях
При нормальных данных рентгенографии и лабораторных тестов начата терапия аспирином. Стресс-ЭхоКГ через 10 дней выявила депрессии сегмента ST (2 мм) в нижнебоковых отведениях при нагрузке без нарушений локальной сократимости.
За 14 месяцев до обращения отмечены сохраняющиеся симптомы, более выраженные инверсии зубца T и новый зубец Q в aVL. ЭхоКГ показала:
- Гипердинамичный ЛЖ с симметричным утолщением стенок (17 мм)
- Систолическую облитерацию полости ЛЖ
- Расширение предсердий и НПВ
- Утолщение стенки ПЖ
- Утолщение митрального клапана
МРТ сердца за 14 месяцев до обращения выявила:
- Концентрическое утолщение стенки ЛЖ до 18 мм
- Отсутствие уменьшения толщины стенки от основания к верхушке
- Очаговое позднее усиление гадолинием (3% миокарда ЛЖ)
- Небольшое удлинение передней створки митрального клапана
Генетическое тестирование на 56 генов гипертрофической кардиомиопатии отрицательное, у детей пациента при скрининге аномалий не выявлено.
Оценка в клинике кардиологической производительности
При обращении пациент сообщил о снижении толерантности к нагрузкам, затруднении восстановления после упражнений, дискомфорте в верхних отделах живота после еды и двухнедельной охриплости. Синкопе, головокружение, сердцебиение отрицал.
Обследование выявило:
- ЧСС: 81 уд/мин
- АД: 116/70 мм рт. ст.
- ЦВД: 13 см вод. ст.
- Признак Кусмауля
- Мелкие ангиомы (<4 мм) на туловище
ЭКГ показала ухудшение по сравнению с данными 5-летней давности:
- Отклонение электрической оси вправо
- Инверсии зубца T
- Снижение амплитуды QRS
Кардиопульмональный нагрузочный тест выявил:
- Пиковое потребление кислорода: 19,7 мл/кг/мин (59% от прогноза)
- Пиковая нагрузка: 213 Вт (100% от прогноза)
- Вентиляционный порог при 83% от пикового потребления кислорода
- Нарушение нарастания кислородного пульса
Лабораторные показатели:
- Тропонин T: 91 нг/л (норма <9 нг/л)
- NT-proBNP: 2099 пг/мл (норма <900 пг/мл)
Дифференциальная диагностика: анализ возможных причин
Команда рассмотрела возможные причины снижения функции сердца:
Гипертрофическая кардиомиопатия изначально предполагалась из-за утолщенных стенок, аномалий митрального клапана и позднего усиления на МРТ. Однако быстрое прогрессирование за 17 месяцев нетипично, генетическое тестирование отрицательно.
Рестриктивная кардиомиопатия стала более вероятной на основании:
- Признака Кусмауля
- Снижения вольтажа QRS при утолщенных стенках
- Расширения предсердий при нормальных размерах желудочков
- Снижения прироста ударного объема
Среди рестриктивных причин оценивали:
- Неинфильтративные заболевания — маловероятны
- Болезни накопления — отсутствие признаков, кроме ангиом
- Токсичность гидроксихлорохина — нет указаний на прием
- Саркоидоз — возможен из-за охриплости
- Амилоидоз — высоко вероятен из-за анамнеза и рестриктивной физиологии
Клиническое заключение и обследование
Команду насторожило несоответствие между высокой исходной подготовленностью и резко сниженным потреблением кислорода (59%). Быстрое ухудшение и признак Кусмауля указывали на рестриктивные кардиомиопатии, особенно амилоидоз.
Обследование на амилоидоз выявило:
- IgG: 715 мг/дл (норма 700-1600)
- IgA: 29 мг/дл (норма 66-436) — снижен
- IgM: 13 мг/дл (норма 43-279) — снижен
- Моноклональный каппа-легкоцепочечный белок
- Свободные лямбда-цепи: 3,1 мг/л (норма 5,7-26,3) — снижены
- Свободные каппа-цепи: 3653,9 мг/л (норма 3,3-19,4) — повышены
- Соотношение каппа:лямбда: 1178,68 (норма 0,30-1,70) — повышено
Находки подозрительны на AL-амилоидоз, пациент направлен на биопсию костного мозга.
Патоморфологический диагноз
Биопсия выявила гиперклеточный костный мозг с атипичными плазматическими клетками (~40%). Иммуногистохимия подтвердила моноклональные клетки, продуцирующие каппа-цепи.
Окрашивание конго красным показало яблочно-зеленое двойное лучепреломление. Масс-спектрометрия идентифицировала амилоидный материал как производный иммуноглобулиновых легких цепей (AL-амилоидоз).
Особенности сердечного поражения при амилоидозе
Повторная ЭхоКГ показала классические признаки:
- Концентрическая гипертрофия ЛЖ
- Зернистый сверкающий вид миокарда
- Расширение предсердий
- Утолщенные клапаны
- Диастолическая дисфункция с рестриктивным наполнением
- Перикардиальный выпот (иногда)
Объясняет непереносимость нагрузок: амилоидная инфильтрация делает мышцу жесткой, нарушая расслабление и наполнение.
Значение для пациентов
Случай иллюстрирует важные моменты:
AL-амилоидоз — серьезное, но treatable состояние, при котором аномальные плазматические клетки продуцируют белки, образующие амилоидные отложения в органах. Поражение сердца проявляется как рестриктивная кардиомиопатия с:
- Прогрессирующей непереносимостью нагрузок и одышкой
- Низким вольтажом на ЭКГ при утолщенных стенках
- Повышенными тропонином и NT-proBNP
- Характерными изменениями на ЭхоКГ и МРТ
Ранняя диагностика crucial, лечение может замедлить прогрессирование. Высокое соотношение каппа:лямбда (1178,68) типично для AL-амилоидоза.
Случай примечателен тем, что пациент — спортсмен с постепенным развитием симптомов за 17 месяцев. Спортивный анамнез изначально осложнил диагностику.
Ограничения случая
Отметим ограничения:
Единичный случай, находки могут не применяться ко всем пациентам. Высокая спортивная подготовка пациента делает его необычным, проявления могут отличаться у менее активных людей.
Диагноз основан на специализированном тестировании, недоступном во всех центрах. 17-месячная задержка диагностики подчеркивает сложности распознавания амилоидоза у спортсменов.
Рекомендации пациентам
На основании случая:
- Обращайтесь для оценки стойкой непереносимости нагрузок — особенно при прогрессирующем снижении способности к привычным действиям
- Сообщайте обо всех симптомах — включая кажущиеся несвязанными (охриплость, изменения кожи, проблемы со связками)
- Просите определить кардиальные биомаркеры — тропонин и NT-proBNP, простые анализы крови
- Рассмотрите направление к специалистам — в центры с опытом сложных кардиологических случаев
- Проводите наблюдение при отклонениях — стойкие симптомы требуют повторной оценки даже при нормальных первоначальных тестах
При диагностированном сердечном амилоидозе современное лечение включает химиотерапию, трансплантацию стволовых клеток и новые препараты, воздействующие на амилоидные отложения.
Источник информации
Оригинальная статья: Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain
Авторы: Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., and Bailey M. Hutchison, M.D.
Публикация: The New England Journal of Medicine, 23 января 2025; 392:383-94
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300900
Статья для пациентов основана на рецензируемом исследовании из архива клинических случаев Массачусетской общей больницы.