Каковы симптомы синдрома Линча? Как диагностировать синдром Линча? Продолжительность жизни при синдроме Линча может быть хорошей. Но вам нужен регулярный скрининг рака толстой кишки. Начнем с синдрома Линча. Большинство случаев колоректального рака не передаются по наследству. Но есть особый семейный синдром колоректального рака, называемый синдромом Линча. Синдром Линча вызывает рак толстой кишки у гораздо более молодых пациентов. Д-р Антон Титов, MD. Синдром Линча также увеличивает частоту некоторых других видов рака. Вы крупный специалист по синдрому Линча. Что такое синдром Линча? Как люди обычно узнают, что у них синдром Линча? Каковы последствия диагностики синдрома Линча для скрининга и лечения колоректального рака? Доктор К. Ричард Боланд, MD. Я думаю, что нам нужно иметь историческую перспективу того, как мы выяснили, что такое наследственные синдромы рака толстой кишки. В прошлом врачи считали, что единственной семейной формой колоректального рака является семейный аденоматозный полипоз - он имеет очень отчетливый фенотип. Пациенты имеют сотни или даже тысячи полипов в толстой кишке. И считалось, что это все. Первый случай семейного рака толстой кишки был зарегистрирован в 1913 году патологоанатомом из Мичиганского университета. В 1960-х и 1970-х годах стало ясно, что есть семьи с семейным колоректальным раком, в которых нет полипоза. У них было кое-что еще. Доктор Генри Линч понял значение этой истории. Я также начал исследовать семейный рак толстой кишки. Но с конца 1960-х и начала 1970-х и до 1993 года велись споры о существовании такого наследственного рака толстой кишки. Потому что у нас нет биомаркера, чтобы знать, что мы имеем дело с унаследованным синдромом рака толстой кишки. В 1993 году была обнаружена молекулярная сигнатура, генетическая сигнатура, называемая микросателлитной нестабильностью. Это было немедленно связано с наследственным раком толстой кишки. И вдруг нам удалось выявить группу семей с наследственным раком толстой кишки. И в течение 9 месяцев наследственный рак толстой кишки был связан с несколькими генами репарации несоответствия ДНК. Таким образом, в настоящее время синдром Линча является наследственным синдромом колоректального рака, вызванным зародышевой мутацией в гене репарации несоответствия ДНК. Синдром Линча вызывают 4 гена: MSH2, MLH1, MSH6 и PMS2. Любой из этих генов может вызвать синдром Линча. Хотя клинические проявления синдрома Линча несколько различаются в зависимости от того, мутация какого гена вызывает синдром Линча у пациента.