Ведущий эксперт в области онкологии, доктор медицинских наук Надир Арбер, рассказывает о роли полного секвенирования генома в оценке рисков развития рака, в частности рака молочной железы и мутаций BRCA. Он подчёркивает, как современные генетические тесты способны выявлять скрытые угрозы заболеваний, которые не обнаруживаются при анализе семейного анамнеза или стандартных скрининговых обследований. Доктор Арбер приводит клинический пример, в котором полное секвенирование генома выявило мутации BRCA у пациентки без семейной истории рака молочной железы, что позволило диагностировать заболевание на ранней стадии и успешно его вылечить. Эксперт акцентирует важность прецизионной медицины в профилактике рака и потенциал генетического тестирования для подбора лекарственной терапии с учётом индивидуальных профилей риска. Доктор Арбер также выступает за регулярные медицинские осмотры для раннего выявления онкологических и других заболеваний, подчёркивая ценность профилактического подхода к здоровью.
Полногеномное секвенирование в прогнозировании и профилактике риска рака
Перейти к разделу
- Генетическое тестирование и риск рака
- Мутации BRCA: клинический пример
- Прецизионная медицина в профилактике рака
- Важность регулярных медицинских обследований
- Интегрированный центр профилактики рака
- Полная расшифровка
Генетическое тестирование и риск рака
Доктор Надир Арбер, MD, объясняет, что полногеномное и полноэкзомное секвенирование — это мощные инструменты для выявления рисков рака, которые не очевидны из семейного анамнеза или стандартных скрининговых тестов. Эти современные генетические исследования позволяют обнаруживать мутации, такие как BRCA, значительно повышающие риск онкологических заболеваний, что даёт возможность принимать проактивные меры по их профилактике и лечению.
Мутации BRCA: клинический пример
Доктор Арбер приводит клинический пример, когда полногеномное секвенирование выявило мутации BRCA у пациентки без семейной истории рака молочной железы. Благодаря этому удалось диагностировать рак на ранней стадии с помощью маммографии и успешно провести лечение. Этот случай подчёркивает, насколько важно генетическое тестирование для выявления скрытых рисков и спасения жизней.
Прецизионная медицина в профилактике рака
Доктор Надир Арбер, MD, рассказывает, как прецизионная медицина помогает предотвращать рак, подбирая лекарства на основе индивидуального генетического профиля. Понимая вероятную эффективность и токсичность препаратов, пациенты могут принимать взвешенные решения о лечении, соотнося риск развития рака с возможными побочными эффектами.
Важность регулярных медицинских обследований
Доктор Надир Арбер, MD, подчёркивает необходимость регулярных медосмотров даже для здоровых людей, чтобы выявлять ранние признаки рака и других заболеваний. Он сравнивает здоровых людей с новыми автомобилями, которые нуждаются в ежегодном техобслуживании для оптимальной работы и предотвращения будущих проблем. Такой проактивный подход способствует более долгой и здоровой жизни.
Интегрированный центр профилактики рака
Доктор Надир Арбер, MD, описывает созданный им интегрированный центр профилактики рака, который специализируется на раннем выявлении и профилактике онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний. Проводя комплексные обследования, центр помогает обнаруживать скрытые патологии у пациентов, чувствующих себя хорошо, что в итоге улучшает показатели здоровья и увеличивает продолжительность жизни.
Полная расшифровка
Доктор Антон Титов, MD: Мутации, повышающие риск рака, часто невозможно выявить по семейному анамнезу или скрининговым тестам. Это касается, например, рака молочной железы и мутаций BRCA. Полноэкзомное секвенирование или секвенирование нового поколения (NGS) помогает обнаружить скрытые риски заболеваний. Геномное секвенирование также позволяет прогнозировать индивидуальную реакцию на лекарственные препараты.
Доктор Антон Титов, MD: Мы сегодня много говорили о новых методах профилактики и скрининга рака. Не могли бы вы привести клинический пример, иллюстрирующий темы, которые мы обсуждали?
Доктор Надир Арбер, MD: Мы коснулись важной темы — скрининга рака. Речь шла о полногеномном и полноэкзомном секвенировании для выявления рисков. Мы обнаружили ряд значимых мутаций, которые нельзя было предположить на основе личного или семейного анамнеза пациентов.
Фактически, это спасло жизнь одной пациентки и её родственницы. Мы выявили мутацию BRCA у женщины без какой-либо истории рака молочной железы. Иногда такая мутация передаётся от отца. У мужчин с мутацией BRCA риск рака молочной железы значительно повышен, хотя и не так высок, как у женщин. Иногда мужчина-носитель мутации не заболевает раком груди.
Доктор Антон Титов, MD: Его дочери могут не знать о наличии мутации BRCA и связанного с ней риска. А мы смогли её обнаружить.
Доктор Надир Арбер, MD: Мы провели маммографию и диагностировали рак молочной железы на ранней стадии. Пациентку успешно пролечили. Мы также обсуждали, как использовать прецизионную медицину для ранней профилактики рака, например, назначение аспирина или НПВП.
В другом нашем исследовании мы показываем, как на основе генома человека можно предположить эффективность и токсичность препарата. Мы можем сказать пациентам: «Приём этого лекарства зависит от вашего риска и готовности мириться с возможной токсичностью». Если риск рака очень высок, пациенты обычно более склонны принимать побочные эффекты.
Если же риск низкий, стоит получить второе мнение по поводу рака, и тогда пациенты менее охотно идут на риск toxicity. Это ещё один пример того, как можно сочетать генетическое тестирование с клинической практикой для снижения риска рака.
Наконец, самое важное — обследовать здоровых людей. Здоровый человек похож на новый автомобиль: ему нужны регулярные проверки. Для этого я и создал интегрированный центр профилактики рака. Теперь мы расширяем его, добавляя программу оценки сердечно-сосудистых рисков. Рак и болезни сердца — две главные причины смертности.
Когда люди приходят к нам, мы проводим обследования, чтобы выявить скрытые патологии, даже если пациент чувствует себя хорошо. Такой подход позволяет улучшить качество и продолжительность жизни. И это самое подходящее время и наиболее экономичный способ обратиться к врачу — когда вы полностью здоровы!
Точно! Мне рассказывали похожую историю про Китай — не знаю, правда это или нет, но звучит разумно. Говорят, там врачам платят, пока люди здоровы. Если человек заболевает — значит, врач не справился, и payments прекращаются. Не знаю, насколько это достоверно, но идея прекрасна.
Мне как-то рассказывали про старую китайскую деревню: врач обходил дома, а жители оставляли деньги в специальном месте у входа. Если денег не было — значит, кто-то заболел, и врач должен был его лечить. Красивая история, которая отражает истинное отношение к медицине. Я полностью согласен!
Большое спасибо, профессор Надир Арбер! Мы с нетерпением ждём новых результатов ваших исследований в области профилактики рака и будем активно делиться ими с аудиторией. Спасибо!