Содержание
- Основные положения
- Описание случая: история пациентки
- Первоначальное обследование и лечение
- Диагностический процесс и визуализация
- Дифференциальный диагноз: что это может быть?
- Патоморфологические данные и диагноз
- Клинические последствия для пациентов
- Ограничения случая
- Рекомендации для пациентов
- Часто задаваемые вопросы
- Информация об источнике
Основные положения
- У 29-летней женщины в течение семи недель сохранялась боль в горле, несмотря на прием антибиотиков.
- Визуализирующие исследования выявили увеличивающуюся массу в околоминдаликовой области.
- Биопсия показала эмбриональную рабдомиосаркому — редкую саркому мягких тканей.
- Молекулярно-генетическое тестирование исключило альвеолярную рабдомиосаркому на основе анализа FOXO1.
- Стойкие симптомы без типичных признаков инфекции требуют дальнейшего обследования.
Описание случая: история пациентки
29-летняя ранее здоровая женщина обратилась в больницу с тревожными симптомами со стороны горла, которые сохранялись в течение семи недель. Всё началось с боли в горле, которая не прошла за неделю, что заставило её обратиться в поликлинику. Первоначальные тесты на COVID-19 и стрептококковую ангину оказались отрицательными, и ей порекомендовали отдых и обильное питьё.
В последующие четыре дня боль в горле значительно усилилась, стала настолько сильной, что мешала спать. Она снова обратилась в клинику, где ей назначили азитромицин, но после пяти дней лечения улучшения не наступило. Постоянная боль и отёк с правой стороны горла вынудили её обратиться в отделение неотложной помощи за 31 день до окончательной госпитализации в Massachusetts General Hospital.
Во время визита в скорую она описала ощущение, что пища «застревает» при глотании, а также усталость, но без лихорадки, затруднений дыхания или других системных симптомов. Её жизненные показатели были в норме: температура 36,9°C (98,4°F), артериальное давление 105/77 мм рт. ст., пульс 74 удара в минуту и сатурация кислорода 99% на комнатном воздухе.
Первоначальное обследование и лечение
Врачи обнаружили отёк и флюктуацию (участок, заполненный жидкостью) в правой паратонзиллярной области (пространстве вокруг миндалин), с отклонением язычка (свисающей ткани в задней части горла) влево. Примечательно, что у неё не было тризма (скованности челюсти), увеличения лимфатических узлов или сыпи. Уровень лейкоцитов составлял 6700 на микролитр, что находится в пределах нормы (4000–11000).
Первоначальное лечение включало амоксициллин-клавуланат, после чего её выписали с рекомендацией наблюдения у оториноларинголога (ЛОР-специалиста). За 26 дней до окончательной госпитализации ей провели разрез и дренирование, в результате чего получили 3 мл кровянистой жидкости вместо гноя.
На следующий день она вернулась с усилением боли, отёком и кровотечением из места разреза. Врачи отметили увеличение отёка, кровоподтёки (экхимозы), хрупкую слизистую оболочку и участки некротической ткани. Они попытались дренировать больше жидкости и эвакуировали гематому (скопление крови), но кровотечение продолжилось, потребовав срочной операции для его остановки с использованием специализированных средств.
Диагностический процесс и визуализация
Визуализация сыграла ключевую роль в постановке диагноза. Компьютерная томография (КТ) с контрастом выявила гиподенсное (менее плотное) образование размером 2,6 см × 2,1 см × 3,8 см в правой паратонзиллярной области. Образование показало минимальное краевое усиление и вызвало лёгкое сужение ротоглотки (пространства горла).
Через месяц КТ-ангиограмма показала, что образование увеличилось до 3,4 см × 3,6 см × 4,6 см со сложной плотностью. Теперь оно распространялось в мягкое нёбо и носоглотку (верхнюю часть горла позади носа). Образование не отделялось от правой медиальной крыловидной мышцы, но не было признаков увеличения мышцы или отёка.
Лабораторные показатели при окончательной госпитализации показали повышенный уровень лейкоцитов — 13470 на микролитр (норма: 4500–11000) с увеличением нейтрофилов (8970, норма: 1800–7700). Уровень гемоглобина составлял 15,1 г/дл (норма: 12,0–16,0), гематокрит — 44,9% (норма: 36,0–46,0), количество тромбоцитов и коагулологические показатели были в норме.
Дифференциальный диагноз: что это может быть?
Медицинская команда рассмотрела несколько возможных причин её состояния. Изначально паратонзиллярный абсцесс (скопление гноя около миндалин) казался вероятным, учитывая симптомы и локализацию. Однако отсутствие лихорадки, тризма, увеличения лимфатических узлов и гноя при дренировании делали этот вариант менее вероятным.
Они расширили список возможных диагнозов, включив:
- Аутоиммунные заболевания, такие как системная красная волчанка или васкулит
- Гранулематозные заболевания, такие как саркоидоз
- Инфильтративные расстройства, такие как амилоидоз
- Доброкачественные опухоли, включая папилломы, фибромы или опухоли слюнных желёз
- Злокачественные опухоли, такие как плоскоклеточная карцинома, лимфома, рак слюнной железы или саркома
Быстрый рост, склонность к кровотечению и отсутствие вовлечения лимфатических узлов сделали саркому (тип рака соединительной ткани) серьёзным вариантом. Локализация в паратонзиллярном пространстве, содержащем различные типы тканей, допускала возможность нескольких типов рака без подтверждения биопсией.
Патоморфологические данные и диагноз
Окончательный диагноз был поставлен по результатам биопсии. Микроскопическое исследование выявило опухолевые клетки с дифференцировкой скелетных мышц. Иммуногистохимическое окрашивание (специальные тесты ткани) показало, что опухолевые клетки были позитивны на десмин и myoD1 (мышечно-специфические маркеры) и фокально позитивны на миогенин (другой мышечный маркер).
Молекулярное тестирование сыграло ключевую роль в подтверждении. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) исключила перестройки FOXO1, что эффективно устранило альвеолярную рабдомиосаркому из рассмотрения. Секвенирование нового поколения выявило варианты в RAS-пути, включая мутации в генах HRAS и GNAS.
Окончательным диагнозом стала эмбриональная рабдомиосаркома — редкая саркома мягких тканей, которая обычно поражает детей, но иногда встречается у взрослых. Цитогенетический анализ выявил сложный кариотип, включая трисомию 8 (дополнительная хромосома 8), что может наблюдаться при рабдомиосаркоме.
Клинические последствия для пациентов
Этот случай демонстрирует несколько важных моментов для пациентов с персистирующими симптомами. Во-первых, симптомы со стороны горла, которые не поддаются адекватной антибиотикотерапии, требуют дальнейшего исследования, выходящего за рамки инфекции. Отсутствие типичных признаков инфекции, таких как лихорадка или гной, не исключает серьёзных состояний.
Во-вторых, диагностика редких состояний часто требует множественных подходов: физического осмотра, визуализации, лабораторных тестов и, в конечном итоге, биопсии ткани со специализированным молекулярным тестированием. Семинедельный путь от первых симптомов до диагноза подчёркивает, насколько сложно идентифицировать редкие состояния.
В-третьих, рабдомиосаркома у взрослых исключительно редка, составляя менее 1% раков у взрослых. При локализации в области головы и шеи она может проявляться симптомами, имитирующими обычные инфекции, что затрудняет диагностику. Раннее выявление критически важно для оптимальных результатов лечения.
Ограничения случая
Этот отчёт описывает опыт одного пациента, поэтому его находки нельзя экстраполировать на всех пациентов со сходными симптомами. Редкость эмбриональной рабдомиосаркомы у взрослых означает, что это нетипичное проявление, а не обычный сценарий.
Диагностический процесс занял несколько недель и множественных вмешательств, что может не отражать идеальные сроки для идентификации таких состояний. В отчёте не представлена долгосрочная информация о ответе на лечение или исходах, поскольку фокус был на диагностической сложности.
Кроме того, относительно молодой возраст пациентки и отсутствие типичных факторов риска рака (некурящая, не употребляет алкоголь) сделали онкологию менее очевидным вариантом, что может задерживать диагностику в подобных случаях.
Рекомендации для пациентов
На основе этого случая пациентам следует:
- Обращаться за повторной оценкой, если симптомы сохраняются дольше ожидаемого срока, несмотря на адекватное лечение
- Запрашивать направление к специалистам, когда общее лечение не помогает
- Рассматривать расширенную визуализацию, когда физические находки не соответствуют ожидаемым паттернам
- Понимать, что биопсия может быть необходима, когда менее инвазивные методы не дают ответов
- Быть осведомлёнными, что редкие состояния иногда могут объяснять персистирующие симптомы, которые не укладываются в обычные паттерны
При персистирующих симптомах со стороны горла пациентам следует отметить, что отсутствие типичных признаков инфекции (лихорадка, гной, увеличение лимфатических узлов) может указывать на неинфекционные причины, требующие других диагностических подходов. Кровотечение из областей горла, особенно без ясной причины, всегда требует тщательного исследования.
Часто задаваемые вопросы
Почему боль в горле сохраняется после приема антибиотиков?
Стойкая боль в горле после приема антибиотиков может указывать на неинфекционную причину. В описанном случае симптомы пациента не улучшились после приема азитромицина или амоксициллина с клавулановой кислотой. Отсутствие лихорадки, гноя или увеличения лимфатических узлов предполагало альтернативный диагноз, который впоследствии подтвердился как эмбриональная рабдомиосаркома. Это подчеркивает необходимость дальнейшего обследования, когда симптомы сохраняются, несмотря на соответствующее лечение.
Что такое эмбриональная рабдомиосаркома?
Эмбриональная рабдомиосаркома — это редкая саркома мягких тканей, которая обычно поражает детей, но может встречаться и у взрослых. Она возникает из клеток, которые в норме развиваются в скелетные мышцы. В данном случае опухоль располагалась в паратонзиллярной области и была диагностирована путем биопсии с иммуногистохимическим окрашиванием, положительным для мышечных маркеров, таких как десмин и myoD1. На ее долю приходится менее 1% всех случаев рака у взрослых.
Как диагностируется рабдомиосаркома?
Диагностика включает визуализацию, такую как КТ-сканирование, для выявления массы, за которой следует биопсия для микроскопического исследования. Иммуногистохимическое окрашивание выявляет специфические мышечные маркеры, такие как десмин и myoD1. Молекулярно-генетическое тестирование, включая FISH для выявления перестроек FOXO1 и секвенирование нового поколения для мутаций в пути RAS, помогает подтвердить подтип. В данном случае окончательный диагноз — эмбриональная рабдомиосаркома — был установлен после исключения альвеолярной рабдомиосаркомы.
Каковы симптомы рабдомиосаркомы в горле?
Симптомы могут включать стойкую боль в горле, затруднение глотания, ощущение застревания пищи, отек в горле и иногда кровотечение. Эти симптомы могут не улучшаться при приеме антибиотиков и со временем усиливаться. В данном случае у пациента была сильная боль и отек в горле, которые не реагировали на лечение.
Почему боль в горле у пациента не прошла после приема антибиотиков?
Антибиотики лечат бактериальные инфекции, но состояние этого пациента было вызвано не инфекцией. Боль была обусловлена опухолью — эмбриональной рабдомиосаркомой, которая не реагирует на антибиотики. Именно поэтому ее симптомы сохранялись, несмотря на лечение азитромицином и амоксициллином с клавулановой кислотой.
Каково значение теста на ген FOXO1 при рабдомиосаркоме?
Тест на ген FOXO1 помогает различать два основных типа рабдомиосаркомы: эмбриональную и альвеолярную. В данном случае отсутствие перестроек FOXO1 исключило альвеолярную рабдомиосаркому, которая является более агрессивной. Эта информация важна для определения прогноза и подхода к лечению.
Что мне делать, если симптомы в горле сохраняются несмотря на лечение?
Если такие симптомы в горле, как боль, отек или затруднение глотания, сохраняются после соответствующего лечения, обратитесь за повторной оценкой. Попросите направление к специалисту, например, к врачу-оториноларингологу. Могут потребоваться современные методы визуализации и, возможно, биопсия для выявления причины, особенно если отсутствуют типичные признаки инфекции.
Стоит ли получать второе мнение по диагнозу эмбриональной рабдомиосаркомы?
Да, второе мнение может быть ценным для редкого диагноза, такого как эмбриональная рабдомиосаркома, особенно поскольку она редко встречается у взрослых и может имитировать другие состояния. Процесс диагностики в данном случае включал несколько методов визуализации, биопсию и специализированные молекулярные тесты, включая анализ FOXO1 и секвенирование нового поколения. Второе мнение может подтвердить патологию и убедиться в правильности определения подтипа, что имеет решающее значение для планирования лечения. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.
Информация об источнике
Название оригинальной статьи: Случай 14-2025: 29-летняя женщина с паратонзиллярным отёком и кровотечением
Авторы: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
Публикация: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954–1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
Эта адаптированная для пациентов статья основана на рецензируемом исследовании из Case Records of the Massachusetts General Hospital.
