Может ли рак толстой кишки передаваться по наследству? Как возраст начала колоректального рака говорит о возможных генетических причинах? Какие виды семейного колоректального рака распространены? Ведущий специалист по генетике колоректального рака обсуждает рак толстой кишки. Поговорим о других синдромах семейного колоректального рака. Вы всемирно известный эксперт в области генетики колоректального рака. Д-р Антон Титов, MD. Но ваш пожизненный интерес и достижения в лечении и исследованиях рака толстой кишки обусловлены не только научным любопытством, но и личной историей всей вашей семьи. Вы только что опубликовали книгу под названием «Раковая семья: поиск причины наследственного колоректального рака». В этой книге вы рассказываете драматическую историю нескольких поколений вашей семьи. Многие члены вашей семьи болели раком толстой кишки в молодом возрасте. Мы уже говорили об одном семейном синдроме колоректального рака – синдроме Линча. Д-р Антон Титов, MD. Но синдром Линча отвечает лишь за 10-25% случаев семейного колоректального рака. Что мы знаем о других генетических причинах колоректального рака, которые могут возникать в нескольких поколениях одной семьи? Доктор К. Ричард Боланд, MD. Понимание проблемы наследственного рака толстой кишки позволило нам многое узнать о патогенезе колоректального рака. Таким образом, самым первым обнаруженным геном наследственного рака толстой кишки был ген APC. Мутации зародышевой линии в гене APC вызывают аденоматозный полипоз. Что происходит, когда у вас есть инактивация гена APC, вы получаете чрезмерную неконтролируемую пролиферацию клеток. Таким образом, вы получаете много полипов в толстой кишке. В конце концов полипы толстой кишки будут расти. Когда у вас так много полипов - даже если один за другим любой аденоматозный полип статистически относительно маловероятен, чтобы стать раком толстой кишки, но когда у вас так много, становится подавляющей вероятностью, что вы заболеете колоректальным раком. Таким образом, при аденоматозном полипозе риск рака толстой кишки полностью основан на изменениях в регуляции роста полипов толстой кишки. При синдроме Линча риск рака толстой кишки обусловлен проблемой репарации ДНК. Насколько мы можем судить, аденомы толстой кишки встречаются с обычной частотой. Но тогда эти аденомы с большой вероятностью станут злокачественными за короткий промежуток времени из-за проблемы репарации ДНК. Есть и другие относительно редкие наследственные проблемы рака толстой кишки. Они имеют отношение к совершенно другим генам. Но эти другие наследственные синдромы рака толстой кишки встречаются довольно редко. Одним из них является синдром ювенильного полипоза. Есть несколько генов, которые вызывают это, это инактивирующие мутации в генах, которые называются генами-супрессорами опухолей. Таким образом, пациенты теряют функцию подавления опухолей, и может возникнуть рак. Существует еще одна зародышевая мутация в гене киназы. Когда это инактивировано, вы получаете синдром Пейтца-Егерса. Доктор К. Ричард Боланд, MD. Так как мы раскрыли причину каждого из этих синдромов, мы узнали больше о раке толстой кишки. И неожиданное открытие состоит в том, что это рак толстой кишки. Мы всегда думали, что рак толстой кишки — это одно общее заболевание. но теперь мы знаем, что рак толстой кишки на самом деле представляет собой совокупность очень разнообразных заболеваний. Это объясняет, почему некоторые виды рака толстой кишки поддаются обычному лечению, а некоторые вообще не поддаются лечению. Это просто разные болезни.