Как молекулярно-генетическое тестирование трансформирует диагностику и лечение опухолей головного мозга

Оглавление

• Основные положения
• Введение: почему важно молекулярно-генетическое тестирование при опухолях головного мозга
• Ключевые молекулярные тесты для диагностики и лечения опухолей головного мозга
• Профилирование метилирования ДНК: революционный диагностический инструмент
• Секвенирование ДНК и РНК: выявление критических мутаций
• Дополнительные диагностические инструменты и методы
• Применение молекулярно-генетического тестирования в диагностике опухолей головного мозга
• Диффузные глиомы у взрослых: как молекулярно-генетическое тестирование направляет диагностику
• Что это означает для пациентов: клинические последствия
• Понимание ограничений молекулярно-генетического тестирования
• Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом опухоли головного мозга
• Часто задаваемые вопросы
• Информация об источнике

Основные положения

• Классификация ВОЗ 2021 года требует сочетания микроскопического исследования с молекулярно-генетическим тестированием для точной диагностики опухолей ЦНС.
• Профилирование метилирования ДНК использует массив MethylationEPIC для классификации опухолей путем сопоставления эпигенетических сигнатур со справочным репозиторием.
• Секвенирование ДНК и РНК выявляет точечные мутации и слияния генов, что позволяет применять таргетную терапию для определенных типов опухолей головного мозга.
• Молекулярно-генетическое тестирование может диагностировать глиобластому даже в отсутствие классической морфологии при наличии определенных маркеров, таких как мутация промотора TERT.
• Тестирование метилирования промотора MGMT остается критически важным для прогноза и предсказания лечения при глиобластоме с диким типом IDH.

Введение: почему молекулярное тестирование важно для опухолей головного мозга

Молекулярный профилирование полностью изменило подход врачей к диагностике и классификации опухолей центральной нервной системы (ЦНС) в последние годы. Последняя классификация ВОЗ опухолей ЦНС, опубликованная в 2021 году, теперь требует сочетания традиционного микроскопического исследования с молекулярным тестированием для достижения точных, воспроизводимых диагнозов, которые напрямую влияют на уход за пациентами.

Этот интегрированный подход означает, что патологоанатомы теперь должны работать с несколькими видами молекулярных тестов, в первую очередь включая профилирование метилирования ДНК и секвенирование нового поколения (NGS) ДНК/РНК. Эти передовые методы помогают более точно классифицировать опухоли, выявлять специфические генетические мутации и даже обнаруживать потенциальные мишени для лечения, которые ранее не могли быть выявлены исключительно традиционными методами.

Значение молекулярного профилирования значительно расширилось: теперь для правильной диагностики всех основных типов опухолей ЦНС требуется оценка специфических молекулярных маркеров. Многие новые типы опухолей были фактически обнаружены благодаря этим технологиям, особенно анализу метилирования ДНК, что подчеркивает их жизненную важность в современной нейропатологии.

Ключевые молекулярные тесты для диагностики и лечения опухолей головного мозга

Молекулярная нейропатология теперь включает широкий спектр тестов с различными целями, уровнем сложности, доступностью и стоимостью. Понимание этих различий имеет решающее значение, поскольку оно помогает врачам выбирать наиболее подходящий тест для каждой конкретной диагностической задачи и правильно интерпретировать результаты.

Текущий набор молекулярных инструментов включает несколько ключевых технологий, обеспечивающих взаимодополняющую информацию об опухолях головного мозга. Каждый тест имеет свои сильные стороны и области применения, что делает его особенно ценным для определенных диагностических ситуаций или типов опухолей.

Профилирование метилирования ДНК: революционный диагностический инструмент

Профилирование метилирования ДНК, вероятно, стало самым влиятельным молекулярным инструментом в последние годы для диагностики опухолей головного мозга. Этот подход использует уникальный эпигенетический профиль опухолевых клеток, который отражает как характеристики их исходной ткани, так и изменения, приобретенные в процессе развития рака, создавая специфическую подпись для каждого типа опухоли.

На практике профилирование метилирования ДНК в настоящее время оценивается с помощью бисайтовой матрицы MethylationEPIC (850K), которая исследует статус метилирования нескольких сотен тысяч CpG-островков по всему геному. Сырые данные затем загружаются на специализированную платформу и сопоставляются со всеобъемлющей базой данных опухолей ЦНС и других выбранных нозологических форм.

Оценка соответствия ≥ 0.9 strongly поддерживает диагностическую классификацию, хотя эксперты всегда рассматривают эти результаты вместе с клиническими, визуализационными и гистопатологическими данными. Важно отметить, что профилирование метилирования ДНК с использованием этой платформы не является сертифицированным анализом, поэтому в разных странах могут действовать различные правила относительно его диагностического использования.

Эта технология доказала свою исключительную ценность как для исследований, так и для повседневной диагностической практики. В исследовательских целях многие новые типы опухолей и подтипы были обнаружены благодаря анализу больших наборов данных об опухолях головного мозга без предварительного обучения (unsupervised analysis). Многие недавно идентифицированные опухоли демонстрируют значительное пересечение с другими нозологическими формами по морфологическим признакам и/или имеют очень низкую распространенность, что объясняет, почему ранее они не распознавались как отдельные новообразования.

В клинической практике несколько групп опубликовали свой опыт использования этой технологии как в педиатрической, так и во взрослой практике. В целом оценка соответствия (≥ 0.9) достигается примерно в 50–65% образцов, а значительное влияние на диагноз оказывается примерно в 10–20% случаев, что может иметь клинические последствия. Этот выдающийся результат оправдывает быстрое внедрение этого инструмента всего за несколько лет.

Более высокие медианные оценки классификации обычно наблюдаются в случаях, анализируемых для подтверждения диагноза или оценки конкретных подтипов опухолей. Более широкий диапазон оценок встречается среди сложных образцов или небольших биоптатов. Более низкие оценки в сложных случаях могут быть обусловлены множеством факторов, включая маленькие, низкокачественные или нерепрезентативные биопсии, которые могут не поддаваться классификации ни традиционной патологией, ни профилированием метилирования.

Идеально желательным является наличие 200 нанограмм ДНК с концентрацией опухолевых клеток ≥ 60%, хотя диагностическая классификация может быть достигнута при значительно меньших количествах. Парфиновые блоки, фиксированные формалином (FFPE), обычно дают результаты, сопоставимые со свежесрезанными замороженными образцами, и анализ старых препаратов также может дать правильную классификацию.

Профилирование метилирования ДНК показало особую полезность для реклассификации редких типов опухолей с неспецифическими гистопатологическими характеристиками. Хотя в настоящее время это ключевой инструмент для диагностики опухолей ЦНС, этот подход создает значительные трудности с точки зрения необходимых технологических мощностей, стоимости, времени выполнения (несколько дней) и экспертизы, необходимой для проведения и интерпретации.

Секвенирование ДНК и РНК: выявление критических мутаций

Многие опухоли ЦНС характеризуются специфическими точечными мутациями, обнаруживаемыми при секвенировании ДНК, или генными слияниями, которые в основном идентифицируются посредством секвенирования РНК. Например, мутации в генах IDH1/IDH2 и генах, кодирующих гистон H3, характеризуют определенные подгруппы глиом у взрослых и детей соответственно. Другие мутации, такие как BRAF V600E, могут встречаться в нескольких типах опухолей с различной частотой, но все же вносят вклад в диагностическую оценку и позволяют применять таргетную терапию.

Для секвенирования ДНК можно использовать различные типы анализов, включая прямое секвенирование одного гена (секвенирование по Сэнгеру) и подходы на основе секвенирования нового поколения (NGS), такие как таргетное панельное секвенирование и полноэкзомное/полногеномное секвенирование (WES/WGS). Эти анализы выявляют однонуклеотидные вариации (SNV), небольшие вставки/делеции (InDel) и вариации числа копий (CNV).

В рамках панелей NGS секвенирование целевых панелей генов в настоящее время является наиболее актуальным инструментом для ежедневного молекулярно-диагностического обследования опухолей ЦНС. Оно позволяет анализировать относительно большие наборы значимых генов с приемлемой стоимостью, сроками выполнения и возможностью интерпретации. Многие гены, наиболее важные для диагностики опухолей головного мозга, обладают относительной специфичностью именно для этих новообразований, что требует использования специализированных или более широких панелей.

Диагностическая эффективность панелей среднего размера была продемонстрирована: они позволяют выявлять мутации и КНВ даже при ограниченном количестве исходного материала. Более поздние исследования с использованием более широких панелей генов (включая IDH1/IDH2, TERT, TP53, ATRX, BRAF, H3F3A, H3F3B) подтвердили эти результаты. Эти анализы выявляют диагностически значимые аллельные изменения более чем в половине проанализированных опухолей ЦНС, при этом информативные КНВ обнаруживаются в 57% случаев, даже если результаты NGS не предоставили полезной информации.

Лабораторные протоколы имеют решающее значение для успешности секвенирования. Качество ДНК и доля опухолевых клеток должны быть максимально высокими, а достаточное покрытие/глубина чтения достигаются в соответствии с типом анализа и характеристиками образца. Конвейер анализа данных и квалификация молекулярного патолога, составляющего отчет, не менее важны для правильного определения вариантов и их интерпретации.

Анализ циркулирующей опухолевой ДНК (цтДНК) из крови и/или спинномозговой жидкости представляет собой еще один подход к молекулярному профилированию опухоли с помощью минимально инвазивной жидкостной биопсии. Технические трудности до сих пор ограничивали ее внедрение в повседневную практику, однако недавние данные показывают, что комплексные панели NGS могут выявлять КНВ и учитывать внутриопухолевую гетерогенность даже в цтДНК.

Для секвенирования РНК основная диагностическая цель заключается в обнаружении слияний генов, которые характеризуют многие опухоли ЦНС. Например, пилоцитарные астроцитомы часто несут слияние KIAA1549::BRAF, а специфические молекулярные подтипы супратенториальной эпендимома определяются слияниями ZFTA или YAP1. Слияния генов могут представлять собой терапевтические мишени, на которые можно воздействовать, как это наблюдается при инфантильных гемисферических глиомах, которые часто характеризуются слияниями генов NTRK1/NTRK2/NTRK3, ROS1, ALK или MET, для которых существуют эффективные ингибиторы.

Исследования, посвященные значимости РНК-NGS при опухолях ЦНС, показывают, что этот инструмент особенно ценен для педиатрических новообразований, которые чаще имеют такие события. У взрослых опухолей головного мозга слияния генов относительно редки и обычно не представляют собой терапевтические мишени.

Дополнительные диагностические инструменты и методы

Оценка вариантов числа копий всего генома (КНВ) на основе микроматриц является еще одним важным диагностическим инструментом, часто используемым для молекулярной характеристики опухолей ЦНС, особенно до того, как стало доступно профилирование метилирования ДНК. Эти анализы выявляют множество хромосомных изменений (делеции, амплификации, потерю гетерозиготности, нейтральную по числу копий потерю гетерозиготности, хромотрипсис), которые служат диагностическими и/или прогностическими маркерами определенных типов опухолей.

Молекулярное профилирование не обязательно означает одновременный анализ множества изменений. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) позволяет оценивать специфические локусы ДНК непосредственно на срезах ткани, что полезно для целей валидации или когда специфическое изменение сильно подозревается на основе характеристик опухоли или когда материала недостаточно для других анализов.

Вместо нуклеиновых кислот белки могут оцениваться с помощью широко доступных, быстрых и недорогих иммуногистохимических окрашиваний. Иммуногистохимия может подтвердить наличие мутантных белков (IDH1 R132H, p53, H3 K27M, H3 G34R/V, BRAF V600E), потерю нормальных/функциональных белков (ATRX, H3 K27me3, INI1, BRG1) или гиперактивацию аберрантных путей (EZHIP).

Оценка метилирования промотора MGMT остается критически важной для молекулярной характеристики глиобластомы с диким типом IDH из-за ее прогностической и предиктивной значимости. Для исследования этого маркера можно использовать несколько анализов, при этом явного превосходства в клинических корреляциях нет. Поскольку критерии эквивалентности между различными анализами отсутствуют, важно понимать характеристики локально доступного метода. Иммуногистохимия на MGMT не является надежным суррогатом для этих анализов.

Применение молекулярного тестирования в диагностике опухолей головного мозга

Молекулярные анализы способствуют или требуются для диагностики многих типов опухолей, признанных классификацией ВОЗ 2021 года. Наиболее значимые молекулярные инструменты варьируются в зависимости от конкретного новообразования; приведенные примеры демонстрируют важность этих инструментов в современной нейропатологической практике.

Взрослые диффузные глиомы: как молекулярное тестирование направляет диагностику

Согласно классификации ВОЗ 2021 года, взрослые диффузные глиомы в основном стратифицируются по статусу IDH1/IDH2. Это разделение хорошо обосновано с точки зрения различной биологии опухоли, онкогенных механизмов и клинических последствий, связанных с этим молекулярным маркером.

Глиобластома, IDH-дикого типа — наиболее распространенная диффузная глиома, обычно встречающаяся у пожилых пациентов с неблагоприятным прогнозом. Это морфологически и молекулярно гетерогенное новообразование, которое обычно демонстрирует признаки низкодифференцированной астроцитарной природы с инфильтративным ростом, высокой пролиферацией, микроангиарной пролиферацией и некрозом. При типичной морфологии врачи должны исключить мутацию IDH1/IDH2, чтобы исключить астроцитому с мутацией IDH или олигодендроглиому с мутацией IDH и ко-делецией 1p/19q.

Для решения этой задачи существует несколько вариантов: иммуногистохимия на IDH1 R132H может исключить наиболее частую мутацию (около 90% супратенториальных глиом с мутацией IDH). Эта стратегия адекватно работает для пациентов в возрасте 55 лет и старше, где вероятность обнаружения альтернативной мутации составляет менее 1%. Однако, если анамнез предполагает предыдущую глиому более низкой степени злокачественности, необходимо секвенирование.

Если морфологические признаки глиобластомы отсутствуют, но она подозревается, классификация ВОЗ 2021 года позволяет поставить молекулярный диагноз глиобластомы. Для этого требуется либо согласованный профиль метилирования ДНК, либо наличие хотя бы одного из трех маркеров: усиление хромосомы 7 в сочетании с потерей хромосомы 10, мутация промотора TERT или амплификация EGFR. Эти маркеры обладают относительной специфичностью в соответствующем контексте, а исходы для пациентов аналогичны тем, у кого диагноз поставлен на основе морфологических признаков.

Для диффузных глиом с мутацией IDH диагноз требует гистопатологических находок, согласующихся с инфильтрирующей диффузной глиомой с мутацией IDH1/IDH2 и потерей/мутацией ATRX или исключением ко-делеции 1p/19q. Олигодендроглиома с мутацией IDH и ко-делецией 1p/19q требует полной ко-делеции плеч хромосом 1p/19q. Альтернативно диагноз может быть основан на обнаружении соответствующего класса метилирования.

Статус ATRX можно оценить с помощью иммуногистохимии (следя за артефактами от некроза или смешанными положительными реактивными астроцитами, не являющимися опухолевыми) или секвенирования для обнаружения мутации потери функции. Оценка TP53/p53 также помогает, поскольку она часто присутствует при астроцитомах с мутацией IDH.

Для диагностики опухолей с мутацией IDH и делецией целых плеч хромосом 1p/19q ключевым признаком является делеция целых плеч 1p/19q, которую можно исследовать с помощью нескольких методов, включая флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH). Однако ограниченная способность FISH нацеливаться на отдельные локусы может приводить к ложноположительным результатам, особенно в опухолях со сложным кариотипом. Ложноположительные результаты оценки по FISH часто возникают в случаях, когда оценка статуса 1p/19q не была бы оправдана, что подчеркивает важность целесообразного использования теста.

Для определения степени злокачественности диффузных глиом с мутацией IDH морфологические признаки остаются критически важными, но классификация ВОЗ 2021 года добавила оценку статуса CDKN2A/B как критерий градации для астроцитом с мутацией IDH. При гомозиготной делеции CDKN2A/B присваивается 4-я степень из-за связи с неблагоприятным исходом. Статус CDKN2A/B можно оценить с помощью профилирования метилирования ДНК и графиков копийных вариаций (CNV), секвенирования нового поколения (NGS) ДНК или FISH, хотя окончательное пороговое значение не установлено.

Что это означает для пациентов: клинические последствия

Интеграция молекулярно-генетического тестирования в диагностику опухолей головного мозга представляет собой фундаментальный сдвиг в оказании помощи пациентам. Эти передовые методы обеспечивают более точные диагнозы, лучшую прогностическую информацию и выявление потенциальных мишеней для лечения, которые ранее не поддавались обнаружению.

Для пациентов это означает более персонализированные подходы к лечению, основанные на конкретных генетических характеристиках их опухоли. Молекулярное профилирование может выявить таргетные терапии, которые могут быть более эффективными, чем стандартные методы лечения, особенно для опухолей с определенными мутациями, такими как BRAF V600E, или геновными слияниями, затрагивающими гены NTRK, ROS1, ALK или MET.

Более точная классификация опухолей также улучшает прогностическую точность, помогая пациентам и врачам принимать более обоснованные решения о интенсивности лечения и последующем наблюдении. Например, различие между глиомами с мутацией IDH и диким типом IDH существенно влияет на ожидаемые исходы и подходы к лечению.

Молекулярно-генетическое тестирование также позволяет выявлять пациентов, которые могут получить пользу от участия в клинических испытаниях новых таргетных препаратов, расширяя варианты лечения за рамки стандартных подходов. Это особенно важно для агрессивных или редких типов опухолей, где стандартное лечение предлагает ограниченные преимущества.

Понимание ограничений молекулярно-генетического тестирования

Хотя молекулярно-генетическое тестирование произвело революцию в диагностике опухолей головного мозга, важно понимать его ограничения. Эти технологии требуют значительной экспертизы для правильной интерпретации, и результаты всегда должны рассматриваться наряду с клиническими данными, результатами визуализации и традиционными патологическими находками.

Технические проблемы включают необходимость достаточного количества опухолевого материала адекватного качества. Маленькие биоптаты, плохое сохранение или низкое содержание опухолевых клеток могут ограничивать эффективность молекулярно-генетического тестирования. Некоторые анализы также имеют относительно длительное время выполнения (несколько дней) по сравнению с традиционным патологическим исследованием.

Стоимость и доступность остаются значительными барьерами для повсеместного внедрения комплексного молекулярного профилирования. Не все медицинские центры имеют доступ к этим передовым технологиям, особенно в условиях ограниченных ресурсов.

Хотя молекулярная классификация предоставляет ценную информацию, она не всегда напрямую переводится в решения о лечении. Некоторые молекулярные изменения еще не имеют соответствующих таргетных терапий, а клиническое значение недавно обнаруженных генетических изменений может быть не до конца понято.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты могут возникать при любом тесте, что подчеркивает важность экспертной интерпретации и корреляции с другой диагностической информацией. Это особенно актуально для таких тестов, как FISH, где технические ограничения иногда могут приводить к вводящим в заблуждение результатам.

Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом опухоли головного мозга

Для пациентов, которым поставлен диагноз опухоли головного мозга или у которых подозревается наличие такой опухоли, несколько рекомендаций могут помочь в навигации по процессу диагностики:

1. Обратитесь к комплексному молекулярно-генетическому тестированию: Спросите свою медицинскую команду о доступных вариантах молекулярного профилирования, включая профилирование метилирования ДНК и панели таргетного секвенирования, так как они могут предоставить критически важную диагностическую и прогностическую информацию.
2. Поймите специфические характеристики вашей опухоли: Запросите четкие объяснения любых молекулярных находок и того, как они влияют на ваш диагноз, прогноз и варианты лечения.
3. Рассмотрите возможность получения второго мнения: Интерпретация результатов молекулярно-генетического тестирования требует значительной экспертизы. Получение обзора вашего случая в специализированном центре нейроонкологии может обеспечить наиболее точный диагноз.
4. Обсудите варианты клинических испытаний: Если ваша опухоль имеет определенные молекулярные характеристики, спросите о клинических испытаниях таргетной терапии, которые могут подойти для вашей ситуации.
5. Сохраняйте опухолевую ткань: Если вы undergoing хирургическое вмешательство, обсудите с вашей хирургической командой важность сохранения достаточного количества опухолевого материала для потенциального молекулярно-генетического тестирования как первоначально, так и для повторного тестирования в будущем при необходимости.
6. Вопросы для генетического консультирования: Некоторые молекулярные результаты могут указывать на наследственную предрасположенность к раку. Обсудите со своим врачом, целесообразно ли пройти генетическое консультирование.

Помните, что молекулярно-генетическое тестирование наиболее ценно при интеграции с другими клиническими данными. Работайте вместе с вашей медицинской командой, чтобы понять, как эти передовые методы диагностики вписываются в ваш общий план лечения и что они означают для вашей конкретной ситуации.

Часто задаваемые вопросы

Какие молекулярные тесты используются для диагностики опухолей головного мозга?

Ключевые молекулярные тесты включают профилирование метилирования ДНК с использованием массива MethylationEPIC, секвенирование ДНК (таргетные панели или полноэкзомное) для выявления мутаций, таких как IDH1/2, и секвенирование РНК для обнаружения слияний генов. Дополнительные методы включают флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) для специфических локусов ДНК, иммуногистохимию для маркеров белков и тестирование метилирования промотора MGMT. Эти тесты часто комбинируются для точной диагностики.

Как молекулярно-генетическое тестирование направляет лечение опухолей головного мозга?

Молекулярно-генетическое тестирование выявляет специфические генетические изменения, на которые можно воздействовать лекарственными препаратами. Например, мутации BRAF V600E могут позволить применение таргетной терапии, а слияния NTRK при инфантильных глиомах имеют эффективные ингибиторы. Статус мутации IDH влияет на прогноз и принятие решений о лечении. Метилирование промотора MGMT предсказывает ответ на темозоломид при глиобластоме.

Почему диагностика моей опухоли головного мозга требует молекулярно-генетического тестирования?

Молекулярно-генетическое тестирование стало необходимым, поскольку классификация ВОЗ 2021 года требует его для точной диагностики. Оно может различать типы опухолей, которые выглядят одинаково под микроскопом, выявлять подтипы с разным прогнозом и обнаруживать мишени для лечения. Например, профилирование метилирования ДНК может переклассифицировать редкие опухоли и обнаружить маркеры, такие как коделеция 1p/19q, определяющая олигодендроглиому.

Что такое профилирование метилирования ДНК и как оно используется для опухолей головного мозга?

Профилирование метилирования ДНК — это молекулярный тест, который изучает эпигенетический профиль клеток опухоли. Он использует специальный массив для оценки метилирования по всему геному и сравнивает полученную картину с эталонной базой данных. Высокий показатель совпадения подтверждает конкретный диагноз опухоли, помогая более точно классифицировать опухоли и иногда выявлять новые типы опухолей.

Каковы ограничения молекулярно-генетического тестирования для опухолей головного мозга?

Молекулярно-генетическое тестирование имеет ограничения, включая необходимость получения достаточного количества высококачественной ткани опухоли. Небольшие образцы или биопсии низкого качества могут не дать надежных результатов. Некоторые тесты занимают несколько дней и стоят дорого, что ограничивает их доступность. Результаты должны интерпретироваться экспертами и учитываться наряду с клиническими и патологическими данными. Возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты, и не все молекулярные изменения имеют таргетные методы лечения.

Как молекулярно-генетическое тестирование влияет на варианты моего лечения опухоли головного мозга?

Молекулярно-генетическое тестирование может выявить специфические генетические мутации или слияния, на которые могут воздействовать определенные препараты. Например, для мутаций BRAF V600E или слияний NTRK, ROS1, ALK и MET существуют доступные ингибиторы. Это позволяет проводить более персонализированное лечение, потенциально повышая его эффективность. Оно также помогает определить прогноз и пригодность для участия в клинических испытаниях новых терапий.

Какова роль тестирования на мутации IDH1/IDH2 при взрослых глиомах?

Статус мутации IDH1/IDH2 имеет решающее значение для классификации диффузных глиом у взрослых. Он позволяет различать разные типы опухолей, такие как астроцитома с мутацией IDH и глиобластома дикого типа по IDH, которые имеют разный прогноз и методы лечения. Тестирование может проводиться с помощью иммуногистохимии для наиболее распространенной мутации или секвенирования для выявления других мутаций.

Когда пациенту с опухолью головного мозга следует seeking второе мнение по результатам своего молекулярно-генетического тестирования?

Второе мнение ценно, если диагноз вашей опухоли или план лечения зависят от молекулярных тестов, таких как профилирование метилирования ДНК или секвенирование генов, особенно когда результаты неясны или получены из небольшого образца биопсии. Эти тесты требуют экспертной интерпретации, и ошибки могут происходить. Получение второго мнения может подтвердить диагноз, выявить варианты таргетной терапии и обеспечить вас правильной информацией для принятия решений о лечении. Это особенно важно, если ваша опухоль редкая или агрессивная, или если вы рассматриваете участие в клинических испытаниях. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.

Информация об источниках

Original Article Title: Molecular neuropathology: an essential and evolving toolbox for the diagnosis and clinical management of central nervous system tumors

Authors: Luca Bertero, Luca Mangherini, Alessia Andrea Ricci, Paola Cassoni, Felix Sahm

Publication: Virchows Archiv (2024) 484:181–194

DOI: https://doi.org/10.1007/s00428-023-03632-4

Эта статья, написанная доступным языком для пациентов, основана на рецензируемых научных исследованиях и призвана сделать сложную научную информацию понятной для пациентов и их близких, сохраняя при этом всю важную медицинскую информацию из оригинального исследования.