Оглавление
- Ключевые моменты
- Презентация случая: Начальные симптомы и результаты обследования
- История болезни и предшествующий анамнез пациента
- Дифференциальная диагностика: Что это может быть?
- Подход к диагностике и обследования
- Патологические находки и окончательный диагноз
- План лечения: Лучевая терапия и медицинская онкология
- Клинические последствия для пациентов
- Ограничения и соображения
- Рекомендации для пациентов
- Часто задаваемые вопросы
- Информация об источнике
Ключевые моменты
- Аденокистозный рак — это редкий подтип рака молочной железы, на который приходится менее 1% всех случаев.
- У пациентки было новообразование молочной железы в течение 27 лет до обращения за медицинской помощью.
- Опухоль была трижды негативной, но имела медленный рост, характерный для аденокистозного рака.
- Лечение включало лучевую терапию и одновременную химиотерапию цисплатином.
- Этот случай подчеркивает барьеры для своевременного получения медицинской помощи и необходимость междисциплинарного ведения пациента.
Описание случая: Начальные симптомы и результаты обследования
59-летняя женщина обратилась в мультидисциплинарную клинику по лечению онкологии молочной железы для оценки длительного образования в молочной железе, которое росло на протяжении многих лет. За три недели до этого обращения она была госпитализирована в другую больницу с тревожными симптомами, включая лихорадку, спутанность сознания и трудности с подбором слов (афазия). Во время первичного осмотра медицинские работники отметили, что пациентка была невнимательной и дезориентированной, с легкой экспрессивной афазией, но без моторных дефицитов.
Врачи обнаружили большую кровоточащую экзофитную массу (выступающее из кожи образование) в правой молочной железе. Данные визуализации предоставили критически важную информацию о ее состоянии. Компьютерная томография (КТ) головы показала клиновидную область, соответствующую острому инфаркту (инсульту) в левой теменно-височной области мозга.
Лабораторные тесты выявили значительные отклонения в показателях крови. Уровень гемоглобина был критически низким и составлял 4,3 г на децилитр (нормальный диапазон: 11,0–15,0), что указывает на тяжелую анемию. Средний объем эритроцита составил 69,7 фл (норма: 80,0–100,0), что предполагает микроцитарную анемию, а количество тромбоцитов было повышенным и составило 922 000 на микролитр (норма: 130 000–400 000).
Дальнейшая визуализация с помощью КТ грудной клетки, брюшной полости и таза выявила обширный характер ее образования в молочной железе. Опухоль имела размеры 14,9 см на 16,2 см на 20,0 см и состояла как из кистозных (содержащих жидкость), так и из плотных компонентов. Снимки также показали выраженные лимфатические узлы в нескольких областях и подозрительные поражения ребер и легких, которые могут указывать на метастатическое заболевание (распространение рака на другие органы).
История болезни и предшествующий анамнез
Пациентка сообщила, что впервые заметила пальпируемое образование в правой молочной железе в возрасте 32 лет — примерно за 27 лет до текущего обращения. В то время она прошла некоторую диагностику с помощью визуализации молочной железы и помнит, что ей сказали, что образование доброкачественное. Первоначально биопсия не проводилась.
В течение последующих 27 лет пациентка получала ограниченную медицинскую помощь. Она объясняет отсутствие медицинского внимания постоянными заботами о маленьком ребенке и различными личными и рабочими стрессовыми факторами. Она сообщила, что образование в молочной железе росло медленно, но неуклонно на протяжении этих лет, при этом более быстрый рост наблюдался примерно за 2 года до обращения.
Этот ускоренный рост сопровождался нарушением целостности кожи, дискомфортом и выделениями, которые пациентка изначально считала возможными признаками хронической инфекции. В ее медицинском анамнезе указано начало менструаций (менархе) в возрасте 10 лет и менопауза в возрасте 50 лет. У нее была одна беременность, и она использовала гормональные контрацептивы в течение 15 лет своей жизни, но никогда не получала заместительную гормональную терапию.
На момент обращения ее функциональный статус оценивался как 1 по шкале Восточно-американской кооперативной онкологической группы (где 0 означает полностью активное состояние, а 5 — смерть). В семейном анамнезе был рак молочной железы у тети со стороны матери. Она жила в Новой Англии со своим взрослым сыном и управляла небольшим бизнесом. Она сообщила о периодическом употреблении алкоголя, но не курила.
Дифференциальный диагноз: что это может быть?
Медицинская команда рассмотрела несколько вариантов для этого длительного, медленно растущего образования молочной железы. Дифференциальный диагноз включал как злокачественные (раковые), так и доброкачественные (неракковые) процессы.
Были оценены распространенные типы рака молочной железы:
- Гормонопозитивные опухоли: Составляют примерно 70% всех раков молочной железы, обусловлены сигнальными путями, зависимыми от эстрогена
- HER2-положительные опухоли: Составляют около 20% всех раков молочной железы, зависят от активации пути HER2
- Трижды негативный рак молочной железы: Составляет примерно 10% инвазивных опухолей молочной железы, отрицателен по рецепторам эстрогена, рецепторам прогестерона и сверхэкспрессии HER2
Чрезвычайно длительный курс в 27 лет делает некоторые диагнозы менее вероятными. HER2-положительные опухоли и трижды негативный рак молочной железы, как правило, не демонстрируют столь длительного роста без более тяжелых системных симптомов или метастатического распространения на ранних стадиях заболевания. Клиническая картина также была нетипичной для распространенных доброкачественных поражений, включая фиброаденомы, кисты, абсцессы или некроз жировой ткани.
Рассматривались и другие возможные варианты:
- Филлоидные опухоли (тип фиброэпителиального поражения, который может медленно расти с течением времени)
- Различные саркомы (которые могут прогрессировать локально без системного распространения)
- Аденокистозный рак (обычно медленно растущие образования с ограниченным потенциалом метастазирования)
- Метастатические поражения из других первичных очагов рака
Медицинская команда также рассмотрела психиатрические факторы, которые могли способствовать задержке в получении помощи, но выяснила, что у пациента нормальное психическое состояние, адекватная критика и нормальная социальная адаптация, несмотря на выражение некоторого недоверия к медицинской системе.
Диагностический подход и обследование
Всем пациентам с запущенными поражениями молочной железы предполагаемого инвазивного характера требуется комплексная оценка. Стандартный подход включает системную визуализацию для стадирования опухоли и забор ткани для окончательного диагноза.
При выявлении аномальных лимфатических узлов или подозрительных поражений вне молочной железы рассматривается дополнительный забор ткани в этих областях для полного стадирования, получения прогностической информации и планирования лечения. Локально продвинутые опухоли, такие как эта, часто имеют осложнения, включая прогрессирующую боль, кровотечение и присоединившуюся инфекцию, которые могут потребовать дополнительных вмешательств.
Для данного пациента диагностический процесс включал несколько исследований визуализации и биопсию. Первоначальная инцизионная биопсия образования молочной железы была выполнена под местной анестезией во время ее госпитализации. Патологические результаты были бы критически важны для определения точного типа рака и руководства соответствующими решениями о лечении.
До получения окончательных результатов биопсии медицинская команда онкологов рассматривала низкодифференцированный гормонопозитивный, HER2-негативный рак молочной железы как статистически наиболее вероятный диагноз на основе медленного паттерна роста. Однако менее распространенные инвазивные процессы, включая саркому и аденокистозный рак, оставались сильными возможностями в дифференциальном диагнозе.
Патологические находки и окончательный диагноз
Инцизионная биопсия образования молочной железы дала окончательные ответы о природе этой давней опухоли. Патологическое исследование выявило карциному с криброзным паттерном (проявляющим вид решета), инфильтрирующую дерму, с миксоидным материалом (желеобразным веществом), присутствующим внутри просвета.
Специальные иммуногистохимические окраски помогли различить возможные диагнозы:
- Окраска была положительной для p63 в неповрежденном слое миоэпителиальных клеток
- Положительная для CD117 в люминальных эпителиальных клетках
- Положительная для MYB, характерная находка при аденокистозном раке
Эти находки подтвердили двухклеточную популяцию, типичную для аденокистозного рака, и исключили криброзную карциному. Дополнительные исследования биомаркеров рака молочной железы были отрицательными на рецептор эстрогена, рецептор прогестерона и HER2 — что делает это трижды негативным раком, но с конкретным паттерном аденокистозного рака.
Окончательный патологический диагноз был аденокистозный рак молочной железы, редкий подтип, составляющий менее 1% всех раков молочной железы. Этот диагноз объяснил необычно медленный паттерн роста в течение 27 лет, поскольку этот тип рака обычно индольентен (медленно растет) с ограниченным потенциалом метастазирования по сравнению с более распространенными типами рака молочной железы.
План лечения: лучевая терапия и медицинская онкология
После постановки диагноза медицинская команда определила, что пациентка не может безопасно ухаживать за базовой обработкой раны и сменой повязок дома из-за риска жизнеугрожающего кровотечения. Учитывая локально деструктивную природу опухоли и продолжающиеся риски кровотечения и инфекции, был разработан совместный мультидисциплинарный план лечения.
Подход радиационной онкологии: Пациентка получила срочную лучевую терапию с тремя основными целями: достижение гемостаза (контроль кровотечения), локальный контроль опухоли и перевод в состояние, пригодное для резекции. Она получила трёхмерная конформная фотонная лучевая терапия, administered 5 дней в неделю в течение 7-недельного периода с общей дозой 70 Гр в 35 фракциях.
Она также получала одновременную химиотерапию цисплатином. Лучевая терапия была направлена на молочную железу, грудную стенку и подмышечную область справа с использованием тангенциальной пучковой конфигурации. Основываясь на низкой частоте узлового распространения при аденокистозном раке, профилактическая лучевая терапия за пределами подмышечной области не проводилась.
Прилегающие участки кожи, не затронутые опухолью, обрабатывались топическим мометазоном для снижения реакций кожи, индуцированных лучевой терапией. Ближе к концу лечения неприятный запах опухоли контролировали с помощью топического крема с метронидазолом. У пациентки наблюдались ожидаемые побочные эффекты, включая болезненность молочной железы, покраснение кожи (эритему) и очаговое влажное десквамирование (шелушение кожи).
Стадирование и прогноз: Пациентке был поставлен диагноз аденокистозный рак молочной железы IV стадии (cT4b, cNX, cM1). Поражение лимфатических узлов считалось неясным, поскольку вовлечение лимфоузлов крайне необычно для криброзного варианта аденокистозного рака. Видимые на КТ лимфоузлы могли представлять собой реактивную лимфаденопатию, а не распространение рака.
Клинические последствия для пациентов
Этот случай иллюстрирует несколько важных клинических последствий для пациентов, сталкивающихся с проблемами здоровья молочной железы. 27-летний период пренебрежения симптомами подчеркивает, как личные обстоятельства, недоверие к медицинской системе и жизненные стрессоры могут создавать барьеры на пути к своевременному обращению за медицинской помощью.
Этот случай демонстрирует, что даже крайне медленно растущие аномалии молочной железы требуют медицинского обследования. Хотя аденокистозный рак обычно имеет лучший прогноз по сравнению с более распространенными типами рака молочной железы, обширный локальный рост в данном случае привел к серьезным осложнениям, включая тяжелую анемию из-за кровотечения и неврологические симптомы от инсульта, возможно, связанных с ее общим медицинским состоянием.
Это проявление также показывает, что редкие типы рака молочной железы могут иметь отличия от более распространенных форм. Трижды негативный статус (отрицательный по рецептору эстрогена, рецептору прогестерона и HER2) обычно указывает на более агрессивный рак, однако вариант аденокистозного рака следует другому биологическому паттерну с типично более медленным прогрессированием.
Мультидисциплинарный подход, использованный в данном случае, — включающий медицинскую онкологическую помощь, лучевую онкологию, хирургическую онкологию и других специалистов — подчеркивает важность комплексного ведения пациентов со сложными проявлениями рака, особенно с редкими гистологическими типами, которые могут требовать специализированных подходов к лечению.
Ограничения и соображения
Из этого клинического случая вытекают несколько важных ограничений и соображений. Будучи отчетом об одном случае, результаты отражают опыт одного пациента и могут не быть применимы ко всем пациентам с аналогичными состояниями.
Чрезвычайно длительный 27-летний период до постановки диагноза является крайне необычным даже для медленно растущего аденокистозного рака. Большинство пациентов с этим типом рака, вероятно, обратились бы за медицинской помощью раньше из-за симптомов или видимых изменений, что делает этот случай исключительным, а не типичным проявлением.
Связь между раком молочной железы и инсультом пациентки остается неясной. Хотя инсульт произошел на фоне тяжелой анемии и возможного гиперкоагуляционного состояния, связанного с раком, прямую причинно-следственную связь нельзя установить только на основе этого случая.
Подход к лечению, сочетающий лучевую терапию с одновременной химиотерапией цисплатином при аденокистозном раке молочной железы, основан на ограниченных данных, поскольку этот редкий тип рака не изучался в крупных клинических испытаниях. Решения о лечении принимались путем экстраполяции опыта лечения аденокистозного рака в более распространенных локализациях, таких как голова и шея.
Долгосрочные результаты этого конкретного подхода к лечению при аденокистозном раке молочной железы остаются неизвестными из-за редкости состояния и продвинутой стадии на момент обращения в данном случае.
Рекомендации для пациентов
На основе этого случая для пациентов вытекают несколько важных рекомендаций:
- Обращайтесь за медицинской оценкой promptly при появлении любой новой аномалии молочной железы или изменения существующей ткани молочной железы, независимо от того, насколько медленным ростом или отсутствием симптомов он может казаться
- Поддерживайте регулярное медицинское наблюдение даже в периоды загруженной жизни, поскольку раннее выявление проблем со здоровьем значительно улучшает варианты лечения и результаты
- Открыто обсуждайте барьеры к получению помощи с поставщиками медицинских услуг, которые часто могут помочь преодолеть практические, финансовые или психологические препятствия на пути к получению необходимой медицинской помощи
- Запрашивайте объяснения любого диагностированного заболевания молочной железы, включая то, требуют ли редкие подтипы специализированных подходов к лечению
- Рассмотрите возможность генетического консультирования, если у вас есть семейная история рака молочной железы, поскольку это может повлиять на рекомендации по скринингу
Пациентам, у которых диагностированы редкие виды рака, такие как аденокистозный рак, рекомендуется обращаться в центры с междисциплинарной экспертизой как по раку молочной железы, так и по редким опухолям, чтобы получить доступ к наиболее современным подходам к лечению и клиническим исследованиям.
Этот случай наглядно демонстрирует, что даже крайне медленно растущие изменения в молочной железе могут со временем привести к серьезным осложнениям для здоровья, подчеркивая важность регулярного внимания к состоянию молочных желез и своевременной медицинской оценки любых тревожных изменений.
Часто задаваемые вопросы
Что такое аденокистозный рак молочной железы?
Аденокистозный рак молочной железы — это редкий подтип рака, составляющий менее 1% всех случаев рака молочной железы. Он, как правило, растет медленно и имеет ограниченный потенциал метастазирования по сравнению с более распространенными формами рака молочной железы. Диагноз подтверждается иммуногистохимическим окрашиванием, показывающим наличие двух типов клеток и положительные маркеры, такие как MYB.
Почему опухоль в молочной железе росла 27 лет без лечения?
Пациентка откладывала обращение за медицинской помощью из-за личных стрессов, недоверия к медицинской системе и обязанностей по уходу за другими. Изначально она считала образование доброкачественным после раннего обследования без биопсии. Медленный рост аденокистозного рака позволил опухоли сохраняться в течение десятилетий, не вызывая тяжелых симптомов до поздних стадий.
Как лечится аденокистозный рак молочной железы?
Лечение включает междисциплинарный подход. В данном случае пациентка получила экстренную лучевую терапию (70 Гр в 35 фракциях) для контроля кровотечения и роста опухоли, а также одновременную химиотерапию цисплатином. Хирургическое вмешательство может быть рассмотрено после лучевой терапии. Подход основан на опыте лечения аденокистозного рака в других локализациях из-за его редкости.
Что означает уровень гемоглобина 4,3 г/дл?
Уровень гемоглобина 4,3 г/дл является критически низким, значительно ниже нормы, которая составляет от 11,0 до 15,0 г/дл. Это указывает на тяжелую анемию, которая может вызывать усталость, слабость и одышку. В данном случае это, вероятно, было вызвано кровотечением из опухоли молочной железы, что требовало экстренной медицинской помощи.
Почему у пациентки произошел инсульт?
У пациентки произошел инсульт, который проявился как острый инфаркт в левой теменно-височной области мозга. Точная причина неясна, но он произошел на фоне тяжелой анемии и возможной гиперкоагуляции, связанной с раком. Установить прямую причинно-следственную связь между раком молочной железы и инсультом на основе этого случая невозможно.
Каково значение количества тромбоцитов 922 000 на микролитр?
Количество тромбоцитов 922 000 на микролитр повышено, так как норма составляет от 130 000 до 400 000. Это состояние, называемое тромбоцитозом, может быть реакцией на рак, воспаление или кровотечение. Оно может повысить риск образования тромбов, что способствовало бы инсульту или другим осложнениям.
Что означает «трижды негативный рак молочной железы»?
Трижды негативный рак молочной железы означает, что опухоль не имеет рецепторов эстрогена, рецепторов прогестерона или гиперэкспрессии HER2. Этот тип, как правило, более агрессивен, но аденокистозный рак, редкий подтип, ведет себя иначе и обычно растет медленно с ограниченным потенциалом метастазирования, как видно из этого случая.
Стоит ли получать второе мнение по поводу аденокистозного рака молочной железы перед началом лучевой и химиотерапии?
Второе мнение может быть ценным для редких видов рака молочной железы, таких как аденокистозный рак, особенно когда лечение включает лучевую терапию и одновременную химиотерапию. Этот случай показывает, что подход был основан на ограниченных доказательствах, экстраполированных из данных об аденокистозном раке в других локализациях. Второе мнение может подтвердить патологический диагноз, пересмотреть данные визуализации и убедиться в адекватности плана лечения. Оно также может изучить хирургические варианты после лучевой терапии. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.
Информация об источнике
Original Article Title: Case 26-2024: A 59-Year-Old Woman with Aphasia, Anemia, and a Breast Mass
Authors: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., and Bayan A. Alzumaili, M.D.
Publication: The New England Journal of Medicine, August 22/29, 2024, Volume 391, Pages 747-757
DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489
Эта статья для пациентов основана на рецензируемых исследованиях из журнала The New England Journal of Medicine. Она сохраняет всю исходную медицинскую информацию, данные и клинические выводы, делая их понятными для образованных пациентов.
