Достижения в скрининге риска рака с помощью геномного секвенирования

Перейти к разделу

• Геномное секвенирование для оценки риска рака
• Персонализированная медицина на основе геномных данных
• Фармакогеномика и реакция на лекарственные препараты
• Раннее выявление рака с помощью геномных данных
• Будущее геномного секвенирования в здравоохранении
• Полная расшифровка

Геномное секвенирование для оценки риска рака

Доктор Надир Арбер, MD, объясняет, как секвенирование нового поколения (СНП) и полное экзомное секвенирование (ПЭС) предоставляют детальную информацию об индивидуальных рисках рака. Эти технологии позволяют выявлять мутации ДНК, которые могут существенно повлиять на диагностику и лечение. Анализируя геном человека, врачи могут точнее прогнозировать риски рака и адаптировать стратегии профилактики.

Персонализированная медицина на основе геномных данных

Доктор Надир Арбер, MD, подчёркивает роль геномных данных в персонализации медицинской помощи. По мере того как геномное секвенирование становится доступнее, люди получают персонализированную медицинскую информацию, которая помогает принимать взвешенные решения о здоровье. Этот подход позволяет разрабатывать целенаправленные стратегии профилактики, учитывающие специфические генетические предрасположенности к различным заболеваниям, включая рак.

Фармакогеномика и реакция на лекарственные препараты

Доктор Надир Арбер, MD, обсуждает важность фармакогеномики для понимания того, как генетические вариации влияют на реакцию на лекарства. Геномные данные показывают, как люди по-разному метаболизируют препараты, что крайне важно для оптимизации дозировок и снижения побочных эффектов. Такой персонализированный подход обеспечивает более безопасное и эффективное лечение.

Раннее выявление рака с помощью геномных данных

Доктор Надир Арбер, MD, отмечает потенциал геномного секвенирования в раннем выявлении рака. Выявляя генетические мутации, связанные с повышенным риском, врачи могут внедрять стратегии раннего вмешательства. Такой проактивный подход значительно улучшает исходы, позволяя обнаруживать рак на более ранней, поддающейся лечению стадии.

Будущее геномного секвенирования в здравоохранении

Доктор Надир Арбер, MD, представляет будущее, в котором геномное секвенирование станет неотъемлемой частью здравоохранения. По мере снижения стоимости секвенирования всё больше людей получат доступ к этой ценной информации. Доктор Арбер прогнозирует, что в течение следующего десятилетия персональные геномные данные будут широко использоваться для принятия решений о здоровье, что улучшит профилактику и лечение заболеваний.

Полная расшифровка

Доктор Антон Титов, MD: Секвенирование нового поколения (СНП) и полное экзомное секвенирование (ПЭС) позволяют проводить более детальную оценку индивидуальных рисков рака и прогнозировать реакции на многие лекарства. Вскоре после рождения ребёнка врачи будут вручать родителям флеш-накопитель с его геномом, который поможет оценить пожизненные риски для здоровья. У каждого четвёртого человека обнаруживаются мутации ДНК, влияющие на диагностику и лечение.

Доктор Антон Титов, MD: Оценка риска рака с помощью СНП и раннее выявление риска с помощью ПЭС становятся всё популярнее и доступнее. Секвенирование нового поколения, безусловно, дешевле. Каковы возможности скрининга повышенного риска рака с помощью полного геномного секвенирования?

Доктор Надир Арбер, MD: Я считаю, что это правильный путь. Это стратегия ранней диагностики рака в ближайшем будущем. Существует проект Европейского Союза Horizon 2020. Вот как я представляю себе геномное секвенирование для выявления риска рака. Ребёнок выходит из родильного зала, и врачи дают родителям небольшой диск или флеш-накопитель со словами: «Это геном вашего ребёнка». Когда обращаетесь к врачам, будьте осторожны — они опасны! Консультируйтесь с этими данными ДНК, потому что доказано, что гены влияют на то, как вы реагируете на лекарства.

Доктор Надир Арбер, MD: Когда я даю кому-то с лихорадкой парацетамол, я назначаю 500–1000 миллиграмм каждому. Но очевидно, что у всех разная скорость метаболизма, и реакция будет разной. У парацетамола большой разрыв между эффективностью и токсичностью. Вам не о чем беспокоиться. Но у других лекарств терапевтическое окно гораздо уже. Выявление риска рака определённо заслуживает персонализированного подхода. Это называется фармакокинетикой.

Доктор Надир Арбер, MD: Геномные данные также могут многое рассказать о риске развития различных видов рака, заболеваниях, к которым вы предрасположены, и на что следует направлять усилия по профилактике. Иногда у кого-то много генов, предрасполагающих к ожирению. Тогда мы сможем тщательнее следить за весом, или наоборот. Я думаю, что полное геномное секвенирование расскажет нам многое о личных рисках для здоровья. Очевидно, это не заменит клиническую медицину, но сильно поможет в обучении пациентов.

Доктор Надир Арбер, MD: Персональное геномное секвенирование поможет предотвращать заболевания и бороться с ними. Полное экзомное секвенирование подскажет, как обучать пациентов. Персональные геномные данные, несомненно, будут использоваться гораздо раньше, чем многие думают. В следующем десятилетии это произойдёт. Большинство здоровых людей в западном полушарии будут использовать персональные геномные данные. Цены на геномное секвенирование снизятся до нескольких сотен долларов, сделав его доступным для всех.

Доктор Антон Титов, MD: Вы опубликовали очень интересную работу, в которой изучались 25 здоровых людей. Оказалось, что у 24% из них — почти каждого четвёртого — есть мутации ДНК, влияющие на лечение. Эти мутации могут предрасполагать к повышенному риску рака и сердечных заболеваний. У 80% обследованных людей обнаружены 1–3 различные мутации. Эти мутации требовали изменения дозировок лекарств, одобренных FDA. Не могли бы вы рассказать о геномном секвенировании для выявления мутаций рака у здоровых людей?

Доктор Надир Арбер, MD: Я был удивлён. Не ожидал такого объёма информации от этого секвенирования генома ДНК. Это изменит моё клиническое суждение. Наши методы раннего выявления рака изменятся не только для меня, но и для всей команды. И действительно, мы это сделали. Мы обнаружили пациентку, предрасположенную к раку молочной железы из-за мутации BRCA, хотя клинический анамнез не указывал на такой риск.

Доктор Надир Арбер, MD: У нас были дочь и её мать. У матери была склонность к развитию полипов толстой кишки. Всякий раз, когда я проводил колоноскопию, я находил полипы. Затем мы обнаружили ген, предрасполагающий её к полипам и раку толстой кишки. Это показало нам соответствие между генотипом и фенотипом. У дочери этого гена не было. Мы сообщили об этом дочери, поэтому ей не нужно делать колоноскопию каждые 1–2 года, поскольку она не унаследовала ген матери.

Доктор Антон Титов, MD: Вы можете иметь и то, и другое. Вся эта информация была получена только из полного экзомного секвенирования. Я думаю, что точность секвенирования была не так высока. В будущем мы улучшим качество полного геномного секвенирования. Уверен, мы сможем получать гораздо больше информации о раннем выявлении рака. Но есть много вызывающих рак генов, о которых мы до сих пор не знаем.

Доктор Надир Арбер, MD: Мы не знаем их функций. Мы до сих пор не знаем точно, что значимо среди всех этих генов. Это гораздо сложнее. Мы проводим полное экзомное секвенирование, которое охватывает лишь около 1% всех оснований ДНК. Между экзонами много ДНК. Я не верю в термин «мусорная ДНК». Всё имеет значение. Но в то же время очень интересно, что интерпретация генома также очень важна.

Доктор Надир Арбер, MD: Конечно, в полном геномном секвенировании для выявления рисков рака много серых зон. Но некоторые гены имеют хорошо известные мутации, которые могут предрасполагать людей к раку. Поэтому мы не должны придерживаться «стратегии страуса» в выявлении риска рака. Мы должны действительно знать, что в генах. Найденная мутация — это чёткий ответ на риск рака. Затем требуется ручная курация генома, как это было сделано в вашей статье. Это требует некоторого изменения поведения для снижения риска рака. Я полностью согласен!