Ведущий эксперт в области генетики и прецизионной медицины, доктор медицинских наук Эстебан Бёрчард рассказывает, как тестирование ДНК для оценки индивидуального риска онкологических заболеваний становится частью рутинной клинической практики. Он подробно разбирает серьёзные последствия мутаций гена BRCA для риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и толстой кишки, подчёркивает важность генетического тестирования для пациентов всех этнических групп и ключевую роль активного подхода к лечению, что было ярко продемонстрировано публичной деятельностью Анджелины Джоли в сфере здравоохранения.
Понимание мутаций гена BRCA и активное управление риском рака
Перейти к разделу
- Объяснение мутаций BRCA
- Влияние Анджелины Джоли на общественное здоровье
- Риски рака помимо рака молочной железы
- Преодоление барьеров генетического тестирования
- Значение ДНК-генеалогии в генетическом тестировании
- Сила активного управления здоровьем
- Будущее широкого генетического тестирования
- Полная расшифровка
Объяснение мутаций BRCA
Мутации генов BRCA1 и BRCA2 — это специфические наследственные генетические изменения, которые значительно повышают пожизненный риск развития некоторых видов рака. Доктор медицины Эстебан Бурчард поясняет, что хотя раньше эти мутации считались крайне редкими, сейчас известно, что они встречаются примерно у 1–2% населения. Эти мутации относительно молоды в эволюционной истории человечества и служат ярким примером того, как один генетический вариант может серьёзно влиять на здоровье.
Влияние Анджелины Джоли на общественное здоровье
Публичное решение актрисы Анджелины Джоли пройти профилактические операции после обнаружения у неё мутации BRCA оказало огромное влияние на общественное сознание. Доктор медицины Эстебан Бурчард называет это «очень смелым шагом», который в итоге пошёл на пользу как её личному здоровью, так и обществу в целом. Он отмечает, что люди с онкологическими заболеваниями часто стесняются своего диагноза и скрывают его, но открытость Джоли помогла снять стигму с генетического тестирования и активного управления риском, побудив многих задуматься о своей семейной истории.
Риски рака помимо рака молочной железы
Доктор Бурчард подчёркивает, что мутации BRCA связаны с высоким риском нескольких видов рака, а не только рака молочной железы. Носители сталкиваются с повышенной вероятностью развития рака яичников, колоректального рака и рака матки. Важно, что это касается не только женщин: мутации BRCA также являются мощным фактором риска рака простаты у мужчин. Доктор советует всем пациентам с семейной историей рака простаты или колоректального рака пройти генетическое тестирование на BRCA, учитывая широкий спектр связанных рисков, которые затрагивают всех родственников и потомков носителя.
Преодоление барьеров генетического тестирования
Доступ к тестированию на BRCA исторически был ограничен, поскольку ген был запатентован компанией Myriad Genetics. Доктор медицины Эстебан Бурчард отмечает важную роль исследователей, таких как доктор Гарри Остер в Нью-Йорке и доктор Боб Нусбаум из UCSF, которые участвовали в иске, дошедшем до Верховного суда США. Решение суда отменить патент позволило сделать генетическое тестирование на BRCA доступным и недорогим у множества поставщиков, устранив финансовые и организационные барьеры для пациентов.
Значение ДНК-генеалогии в генетическом тестировании
Доктор Бурчард приводит яркий пример, показывающий, почему генетическое тестирование не должно ограничиваться устаревшими представлениями о расе или этнической принадлежности. Когда у его азиатской невестки диагностировали рак молочной железы, страховая компания initially отказалась оплачивать тест на BRCA, ошибочно утверждая, что это «заболевание только европейцев». Используя свои знания в ДНК-генеалогии, доктор доказал, что как филиппинка она, вероятно, имеет европейские генетические корни, и тест был необходим. Этот успешный апелляционный процесс подчёркивает ключевое правило: болезнетворные мутации могут встречаться в любой популяции, а предположения, основанные на внешности, могут привести к ошибкам в диагностике.
Сила активного управления здоровьем
История Анджелины Джоли — идеальный пример активного управления здоровьем на основе генетической информации. После смерти матери от рака яичников и другого родственника от рака молочной железы она прошла генетическое тестирование. Подтвердив наличие мутации BRCA, она выбрала двустороннюю мастэктомию, а затем удалила яичники и маточные трубы, чтобы значительно снизить высокий риск рака. Доктор медицины Антон Титов и доктор медицины Эстебан Бурчард обсуждают, как такой проактивный подход, подкреплённый медицинским вторым мнением, позволяет людям взять контроль над своей судьбой с помощью персонализированных стратегий профилактики и лечения.
Будущее широкого генетического тестирования
Индивидуальное тестирование ДНК на риск рака быстро становится частью mainstream медицины. Как объясняет доктор медицины Эстебан Бурчард, снижение стоимости и рост доступности тестов, таких как BRCA, открывают новую эру профилактического здравоохранения. Это позволяет проводить более ранние вмешательства, персонализировать графики скрининга и informed планирование семьи. Беседа между доктором медицины Антоном Титовым и доктором медицины Эстебаном Бурчардом завершается выводом, что понимание своего генетического профиля — мощный инструмент, и по мере роста доступности тестов мы будем двигаться от реактивной медицины к проактивному, персонализированному управлению здоровьем.
Полная расшифровка
Индивидуальное тестирование ДНК на риск рака становится обычной практикой. Генетические тесты на рак входят в mainstream медицину. Редкие раковые мутации не так уж редки.
Влияют ли редкие мутации на вас? Риски рака у Анджелины Джоли. Мутации гена BRCA повышают риск рака молочной железы, колоректального рака, рака простаты, рака яичников и рака матки. Тестирование на ген BRCA1 рекомендуется, если у кого-то из родственников были эти виды рака.
Доктор медицины Антон Титов: Активное управление личными генетическими рисками актрисой Анджелиной Джоли. Ведущий эксперт в области генетики и прецизионной медицины объясняет, почему важно знать о генетических рисках рака. У любого человека могут быть индивидуальные генетические мутации, повышающие риск рака и аутоиммунных заболеваний.
Видеоинтервью с ведущим экспертом в медицинской генетике и генетической ДНК-генеалогии. Медицинское второе мнение подтверждает, что диагноз рака яичников корректен и полон. Медицинское второе мнение гарантирует, что информация о генетической ДНК-генеалогии учтена при диагностике рака яичников.
Доктор медицины Антон Титов: Медицинское второе мнение также помогает выбрать лучшую персонализированную стратегию лечения рака яичников. Обратитесь за медицинским вторым мнением по раку яичников и будьте уверены, что ваше лечение является оптимальным.
Индивидуальное генетическое тестирование на риск рака. Медицинское второе мнение. Об этом сообщалось по всему миру. Анджелина Джоли прошла радикальную двустороннюю мастэктомию. Она удалила яичники и маточные трубы. Она узнала, что унаследовала определённую мутацию гена BRCA. У неё была семейная история рака молочной железы и яичников.
Доктор медицины Антон Титов: Её мать умерла в молодом возрасте от рака яичников. Один из её родственников умер от рака молочной железы в относительно молодом возрасте. Такие мутации риска рака встречаются у 1–2% населения. Мутации риска рака являются относительно недавними. Некоторые ваши работы указывают на это.
Доктор медицины Антон Титов: Расскажите, пожалуйста, о клинически значимых раковых мутациях в геноме. Почему тесты генетической ДНК-генеалогии важны для персонализированной медицины?
Доктор медицины Эстебан Бурчард: Анджелина Джоли — идеальный пример проактивного подхода. К сожалению, её мать умерла от рака яичников. Анджелина Джоли получила представление о генетической природе своих рисков рака. Она сделала очень смелое заявление для всего мира.
Обычно, когда люди заболевают раком, они склонны стесняться этого. Они скрывают это. Она сделала нечто действительно полезное для медицины и для себя. Это было хорошо для общественного здоровья с точки зрения публичности.
Анджелина Джоли знала, что она подвержена риску колоректального рака, рака молочной железы, рака матки. Но также каждый из её потомков и все её родственники были подвержены риску рака простаты. Поэтому я говорю всем своим пациентам. Если у вас есть кто-то с колоректальным раком или раком простаты, пройдите тестирование на BRCA.
Даже при раке простаты я рекомендую пройти тестирование. Это заболевание не только мужчин. Я советую и им пройти тестирование. Потому что мутация BRCA является фактором риска рака простаты. И не просто фактором, а очень сильным фактором риска.
Несколько моментов были важны в связи с тестированием Анджелины Джоли на BRCA. Доктор Гарри Остер в Нью-Йорке и доктор Боб Нусбаум здесь, в UCSF, провели исследовательскую работу по мутациям BRCA. Но ген BRCA был запатентован Myriad Genetics.
Поэтому доктор Остер и доктор Нусбаум выиграли иск в Верховном суде США. Суд отменил патент на BRCA. Теперь каждый может пройти генетический тест на BRCA недорого. Тест на BRCA теперь доступен по цене.
Моя невестка заболела раком молочной железы. Она азиатка. Я потребовал, чтобы её протестировали на ген BRCA. Первоначальный ответ был отрицательным. Нет, потому что это только европейское заболевание. Мы не будем за это платить.
Я сказал вот что. Нет, я понимаю генетику. Я понимаю ДНК-генеалогию. Она филиппинка. У них есть европейское ДНК-происхождение. Используя этот аргумент, мы смогли добиться тестирования на мутацию BRCA за счёт страховки.
Доктор медицины Антон Титов: Это снова показывает влияние ДНК-генеалогии на уровне отдельных генов. Это включает гены, несущие мутации, связанные с определёнными видами рака или другими заболеваниями.
Доктор медицины Эстебан Бурчард: Да, да. Индивидуальное генетическое тестирование на риск рака. Актриса Анджелина Джоли как пример того, как действовать при обнаружении серьёзных генетических рисков для здоровья. Мутации BRCA и рак.