Плохие гены не означают, что вы обречены на сердечно-сосудистые заболевания: как бороться и защищать свое сердце

Оглавление

• Ключевые моменты
• Введение: Семейная история — это предупреждение, а не приговор
• История семьи Фикс: Бег, генетика и инфаркт в 52 года
• Сердечно-сосудистые заболевания в цифрах: насколько это распространено на самом деле?
• Что мы знаем о генетике сердечно-сосудистых заболеваний
• Как образ жизни и окружающая среда взаимодействуют с вашими генами
• Роль лекарств и генетического тестирования (фармакогенетика)
• Что показывает исследование: исследование 2015 года о знании генетики и холестерине ЛПНП
• Ограничения: что ученые все еще не могут разгадать
• Рекомендации: что вы можете сделать уже сегодня
• Часто задаваемые вопросы
• Информация об источнике

Ключевые моменты

• Сердечно-сосудистые заболевания убивают более 600 000 американцев ежегодно, но семейная история — это предупреждение, а не приговор.
• Наличие у родителя ишемической болезни сердца примерно удваивает ваш риск; более молодой возраст при первом событии дополнительно повышает риск.
• Образ жизни и лекарственная терапия могут повышать или снижать риск сердечно-сосудистых заболеваний, даже при генетической предрасположенности.
• Фармакогенетика вскоре может персонализировать выбор лекарств, например, варианты CYP2C19 влияют на ответ на прием Плавикса.
• Исследование 2015 года показало, что знание о генетическом риске снижает уровень холестерина ЛПНП у пациентов с высоким уровнем холестерина через шесть месяцев.

Введение: Семейный анамнез — это предупреждение, а не приговор

Трудно представить себе более беспомощное чувство, чем осознание того, что сердечно-сосудистые заболевания передаются в вашей семье. Вы можете задаться вопросом: если мой отец перенес инфаркт в 45 лет, суждено ли мне пережить то же самое? Ответ ведущих специалистов в области кардиологии — категорическое нет.

Хотя гены действительно влияют на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, эксперты подчеркивают, что образ жизни и медицинское лечение могут значительно изменить траекторию вашего сердечно-сосудистого здоровья. «Мы не можем контролировать ДНК, которую нам дано получить, но мы можем контролировать то, что мы потребляем, заниматься ли физической активностью, высыпаться и управлять стрессом», — говорит Джон Фикс, директор школы из Мэдисона (Коннектикут), который живет с отягощенным семейным анамнезом. «Предрасположенность к сердечно-сосудистому заболеванию не означает, что мы не можем вести здоровый образ жизни и прожить на многие годы больше».

История семьи Фикс: Бег, генетика и инфаркт в 52 года

История семьи Фикс является одним из самых ярких примеров этого принципа. Джон Фикс — сын Джимa Фикса, автора бестселлера 1977 года «Полная книга о беге», который помог разжечь беготический энтузиазм в Америке. В 56 лет Джон Фикс уже превзошел по возрасту своего отца и деда — поразительный факт, учитывая, что его отец умер в 52 года, а дед — еще раньше.

В 1984 году, когда Джону было всего 23 года и он только что закончил колледж, его отец — тогда ему было 52 года, и он был иконой фитнеса — умер от инфаркта во время пробежки. Джим Фикс начал бегать в среднем возрасте, сбросил вес и бросил курить. Но, похоже, было уже слишком поздно полностью убежать от своего семейного анамнеза. Отец Джима, Кэлвин Фикс, перенес свой первый инфаркт в 36 лет, а через семь лет второй инфаркт стал для него смертельным.

Здесь история принимает оптимистичный поворот. Аутопсия показала, что артерии Джима Фикса были серьезно заблокированы. Однако его семья тогда — и продолжает верить сегодня — считала, что его здоровые привычки добавили ему лет жизни, и без них он умер бы гораздо раньше. Главный судебно-медицинский эксперт штата Вермонт согласился с этим, сказав семье Фикс, что «его сердце было настолько сильным благодаря многолетним тренировкам, что оно могло перекачивать кровь через суженные артерии гораздо дольше, чем это произошло бы в противном случае», — вспоминает Джон Фикс.

Это сообщение изменило семью. Джон, его сестра и два брата посвятили себя ведению более здорового образа жизни. Сегодня Джон Фикс тренируется каждый день — бегает на улице или на беговой дорожке, использует эллиптический тренажер, поднимает тяжести и придерживается диеты с низким содержанием жиров. Он никогда не курил.

Сердечно-сосудистые заболевания в цифрах: насколько они распространены на самом деле?

Сердечно-сосудистое заболевание является ведущей причиной смерти как среди мужчин, так и среди женщин в Соединенных Штатах, унося жизни более 600 000 человек ежегодно, согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Чтобы понять масштаб: это больше смертей каждый год, чем от всех видов рака вместе взятых.

Каждый год примерно 735 000 американцев переносят инфаркт. Важно понимать следующее распределение:

• 525 000 из них — первые инфаркты
• 210 000 случаев происходят у людей, которые уже пережили предыдущий инфаркт

Риск возрастает для всех мужчин после 45 лет, но он особенно тревожен для людей, чьи отцы были диагностированы с ишемической болезнью сердца до 55 лет, согласно Национальному институту сердца, легких и крови (NHLBI). Эта закономерность — когда раннее развитие сердечно-сосудистого заболевания у родителя сигнализирует о повышенном риске — является одним из самых сильных предупреждающих знаков для врачей.

Что мы знаем о генетике сердечно-сосудистых заболеваний

Недавние исследования показывают, что по меньшей мере 161 выявленный генетический вариант связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями — и большинство из нас несет один или несколько из них. Это может звучать тревожно, но эффект каждого отдельного варианта невелик.

«Это варианты с умеренным эффектом», — объясняет Ифтихар Кулло, исследователь в области генетики сердечно-сосудистых заболеваний в клинике Мэйо. «Каждый вариант повышает ваш риск где-то от 5 до 35 процентов, в зависимости от варианта. Чем их больше, тем выше риск».

Чтобы понять, что означает наличие множества вариантов, исследователи обнаружили, что люди, у которых родитель перенес ишемическую болезнь сердца, сталкиваются примерно с двукратным (2x) повышенным риском развития сердечно-сосудистого заболевания. Этот вывод подтверждается Эриком Б. Риммом, директором программы эпидемиологии сердечно-сосудистых заболеваний в Школе общественного здравоохранения имени Т.Х. Чана при Гарвардском университете.

«Когда проводятся крупные исследования, результаты указывают на двукратный риск, если у вас был отец или мать с ишемической болезнью сердца», — говорит Римм. «Чем моложе был ваш родитель, когда [он или она] перенес первое событие, тем выше риск для ребенка».

Это приводит к простому правилу, которое врачи используют по всему миру: если ваш отец перенес инфаркт миокарда до 55 лет или ваша мать — до 65 лет, ваш риск примерно удваивается по сравнению с общей популяцией.

Как образ жизни и окружающая среда взаимодействуют с вашими генами

Одно из ключевых положений, которое подчеркивают ученые: семьи разделяют не только ДНК. Они также разделяют среду обитания — одни и те же блюда, одинаковые модели активности, одни и те же привычки, иногда одно и то же воздействие табачного дыма в доме. Эта реальность усложняет попытки изолировать чистый генетический вклад в развитие сердечно-сосудистых заболеваний.

Римм говорит прямо: «Это не entirely генетическое, поскольку родители и дети разделяют схожие привычки образа жизни, поэтому полностью разделить эти факторы трудно».

Это работает в обе стороны — и это является источником силы. Если члены семьи разделяют нездоровые привычки, отказ от них может помочь всем. И наоборот, принятие полезных для сердца поведенческих паттернов может создать положительный эффект распространения внутри семьи.

Кашелл Джаккуиш, генетический эпидемиолог из Национального института сердца, крови и легких (NHLBI), подчеркивает, что наличие генов не предопределяет вашу судьбу. «Это не обязательно означает, что вы обречены на развитие сердечно-сосудистых заболеваний», — говорит она. «Другие факторы, такие как отказ от курения, диета и физические упражнения, могут оказывать очень большое влияние. Семейный анамнез действительно немного повышает ваш риск, но не так сильно, как [отсутствие] этих других мер».

Кулло соглашается, описывая риск сердечно-сосудистых заболеваний как регулятор (шкалу), а не переключатель. «Если вам досталась плохая рука от вашей семьи, это не означает, что вы обречены на развитие сердечно-сосудистых заболеваний», — говорит он. «Вы можете снизить этот риск. Первый уровень — это образ жизни. Следующий уровень — это медикаментозная терапия. Риск — это шкала, которую можно повышать или понижать».

Роль лекарств и генетического тестирования (фармакогенетика)

Помимо образа жизни, достижения в области медикаментозной терапии сделали значительно более легким контроль или лечение состояний, способствующих развитию сердечно-сосудистых заболеваний, включая артериальную гипертензию (высокое артериальное давление), высокий уровень холестерина и диабет.

В настоящее время генетическое тестирование на риск сердечно-сосудистых заболеваний проводится только в рамках исследовательских исследований. Однако это меняется. Клиника Мэйо разрабатывает генетический тест, который может стать более доступным для клиницистов и их пациентов — потенциально уже в 2018 году, согласно Кулло.

«Наступит время, когда люди будут хорошо представлять свой генетический риск», — предсказывает Кулло. «А тем временем суррогатным геномным тестом является ваш семейный анамнез».

Одним из самых захватывающих направлений является фармакогенетика — область, изучающая то, как гены влияют на то, как люди реагируют на лекарства. Джаккуиш считает, что именно здесь будет заключаться наибольшая польза от персонализированной генетической информации. «Это поможет нам понять биологию и даст нам новые мишени для лекарств», — говорит она. «Мы будем использовать генетику для предсказания того, какие лекарства будут эффективны, а какие нет».

Конкретный пример уже существует: пациенты с определенным вариантом гена CYP2C19, который связан с нарушением функции тромбоцитов (клеток свертывания крови), не реагируют на препарат Плавикс (клопидогрел), лекарство, часто назначаемое для предотвращения образования тромбов. Если бы пациенты знали, что у них есть этот вариант, «их врачи могли бы рассмотреть другую стратегию лечения», — говорит Джаккуиш.

В этом заключается обещание персонализированной медицины: вместо подхода проб и ошибок с лекарствами ваш генетический профиль может сообщить вашему врачу, какие лекарства, вероятно, будут для вас эффективны, еще до того, как вы их примете.

Что показывает исследование: исследование 2015 года о знаниях о генетике и холестерине ЛПНП

Появляются свидетельства того, что само знание своего генетического профиля риска может изменить ваше поведение значимым образом. Кулло провел исследование 2015 года, которое сравнило два подхода:

1. Использование личной генетической информации для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний
2. Использование традиционного метода — Фрамингемской шкалы сердечно-сосудистого риска (стандартный клинический инструмент, основанный на возрасте, уровне холестерина, артериальном давлении, курении и других факторах)

Результаты были поразительными. Исследование показало, что люди с высоким уровнем холестерина, которые знали свои личные генетические данные, имели более низкий уровень «плохого» холестерина (холестерина липопротеинов низкой плотности, или ЛПНП) через шесть месяцев, чем те, кто входил в контрольную группу. Исследователи пришли к выводу, что знание генетических данных побудило этих людей начать лечение — либо изменение образа жизни, либо медикаментозную терапию, либо то и другое вместе, — чего они иначе, возможно, не сделали бы.

Другими словами: когда люди узнают, что у них есть генетические маркеры сердечно-сосудистых заболеваний, они предпринимают действия. И эти действия приводят к измеримым улучшениям в критическом факторе риска.

Ограничения: что ученым пока не удается полностью разделить

Важно честно признавать, что наука может и чего она не может нам сказать. Пересечение генетики и общей семейной среды означает, что исследователи не всегда могут с уверенностью определить, какая часть семейного паттерна ишемической болезни сердца обусловлена наследственностью, а какая — усвоенным поведением.

"Полностью разделить эти факторы сложно," — признает Римм. Если и отец, и ребенок заболевают ишемической болезнью сердца, это связано с унаследованными генами, общими привычками в питании или тем и другим? Для большинства семей ответ заключается в сочетании обоих факторов, и точное соотношение варьируется от человека к человеку.

Кроме того, хотя 161 генетический вариант был связан с ишемической болезнью сердца, каждый отдельный вариант оказывает лишь умеренное влияние. Генетическое тестирование на риск развития ишемической болезни сердца по-прежнему в основном ограничено исследовательскими условиями, а клиническая полезность такого тестирования — улучшает ли оно долгосрочные исходы настолько, чтобы оправдать его стоимость — продолжает изучаться.

Наконец, история семьи Фикс, хотя и впечатляющая, является анекдотической. Она дает вдохновение и понимание, но не служит научным доказательством того, что только физические упражнения могут преодолеть серьезный генетический риск. Скорее, она иллюстрирует консенсус среди экспертов о том, что комплексный подход — образ жизни плюс медицинское управление — предоставляет наилучшие шансы на снижение риска.

Рекомендации: что вы можете сделать уже сегодня

Эксперты единодушны в основных рекомендациях, которые применимы ко всем — не только к тем, у кого в семье была ишемическая болезнь сердца:

• Бросьте курить или никогда не начинайте. Это, пожалуй, самый мощный шаг, который вы можете предпринять для своего сердца.
• Питайтесь правильно. Делайте упор на продукты с низким содержанием жира и высокой питательной ценностью: фрукты, овощи, цельнозерновые продукты и постные белки.
• Регулярно занимайтесь физическими упражнениями. Стремитесь к ежедневной физической активности — будь то бег, ходьба, плавание, занятия на эллиптическом тренажере или подъем тяжестей. Главное — регулярность.
• Поддерживайте здоровый вес. Избыточный вес создает дополнительную нагрузку на ваше сердце и сосудистую систему.
• Управляйте стрессом. Хронический стресс оказывает измеримое негативное влияние на сердечно-сосудистое здоровье. Найдите техники снижения стресса, которые подходят именно вам — физические упражнения, медитация, достаточный сон или качественное времяпрепровождение с близкими.
• Знайте свою семейную историю. Если ваш отец перенес инфаркт миокарда до 55 лет, а ваша мать — до 65 лет, ваш риск примерно удваивается. Сообщите эту информацию своему врачу.
• Принимайте лекарства по назначению. Если ваш врач рекомендует медикаментозную терапию для контроля артериальной гипертензии, диабета или высокого уровня холестерина, относитесь к этому серьезно. Медикаментозная терапия является «вторым слоем» защиты после изменения образа жизни.

Кулло дает прямое послание тем, у кого в семье была ишемическая болезнь сердца: "Если ваш отец перенес инфаркт миокарда до 55 лет, а ваша мать — до 65 лет, ваш риск примерно удваивается. Но вы можете снизить этот риск за счет изменений в образе жизни и обсуждения с вашим врачом возможности медикаментозного лечения холестерина или артериальной гипертензии. Это может спасти вам жизнь."

Джон Фикс является живым доказательством этой философии на практике. Его ежедневный распорядок — бег, тренировки на эллиптическом тренажере, подъем тяжестей, диета с низким содержанием жира, управление стрессом через любимую работу и поддержка со стороны жены — представляет собой целенаправленные усилия длиной в десятилетия, чтобы написать иной финал истории его семьи, чем тот, который испытали его отец и дедушка.

"Надеюсь, я проживу дольше благодаря корректировкам в диете, управлении стрессом, здоровому сну, любви хорошей жены, увлекательной работе и карьере, а также приверженности физическим упражнениям на протяжении всей жизни," — говорит Фикс. "Я получаю удовольствие от каждого дня тренировок, даже если некоторые дни бывают утомительными и буквально причиняют боль."

Он добавляет с очевидной радостью: "Мне нравится надевать спортивную одежду. Я дорожу временем среди других занимающихся спортом и в восторге от того, что нахожусь среди молодых людей, которые смеются, бегая, прыгая, потея и жалуясь."

Часто задаваемые вопросы

Если мой отец перенес инфаркт миокарда в молодом возрасте,注定 ли я тоже его перенести?

Нет. Наличие в семейном анамнезе ранних случаев сердечных заболеваний повышает ваш риск, но это не приговор. Эксперты утверждают, что изменения образа жизни и медицинское лечение могут значительно улучшить состояние вашего сердца. Джон Фикс, чей отец умер от инфаркта в 52 года, уже превзошел его по продолжительности жизни благодаря ежедневным физическим упражнениям и диете с низким содержанием жиров.

Насколько семейный анамнез сердечных заболеваний повышает мой риск?

Наличие родителя с ишемической болезнью сердца примерно удваивает ваш риск. Чем моложе был ваш родитель в момент первого сердечного события, тем выше ваш риск. Врачи используют следующее правило: если у вашего отца инфаркт произошел до 55 лет или у вашей матери до 65 лет, ваш риск примерно вдвое выше по сравнению с общей популяцией.

Может ли только физическая активность преодолеть сильный генетический риск сердечных заболеваний?

Физические упражнения помогают, но они могут не полностью нивелировать влияние ваших генов. Джим Фикс, бегун и автор, умер в 52 года от инфаркта, несмотря на свою физическую форму. Однако вскрытие показало, что его сердце было крепким благодаря тренировкам, а его семья считает, что здоровые привычки добавили лет к его жизни. Наиболее безопасен комплексный подход.

Что такое фармакогенетика и как она может мне помочь?

Фармакогенетика — это изучение того, как гены влияют на реакцию людей на лекарства. Она может предсказать, какие препараты будут эффективны для вас, а какие нет. Например, люди с определенным вариантом гена CYP2C19 не реагируют на Плавикс (Plavix), препарат, предотвращающий образование тромбов. В этом случае их врач может рассмотреть другую стратегию лечения.

Знание моего генетического риска мотивирует меня снизить уровень холестерина?

Исследование 2015 года предполагает, что да. Исследователи под руководством доктора Кулло сравнили людей, получивших персональную генетическую информацию о риске сердечных заболеваний, с теми, кому были предоставлены стандартные шкалы риска. Через шесть месяцев у людей с высоким уровнем холестерина, узнавших свои генетические данные, уровень ЛПНП («плохого») холестерина снизился, вероятно, потому, что они начали менять образ жизни или принимать лекарства.

Какие самые важные шаги я могу предпринять сегодня для защиты своего сердца?

Эксперты рекомендуют: не курить или бросить курить, придерживаться диеты с низким содержанием жиров, богатой фруктами и овощами, заниматься физическими упражнениями ежедневно, поддерживать здоровый вес, управлять стрессом, знать свой семейный анамнез и принимать лекарства в соответствии с предписаниями для контроля артериального давления, диабета или холестерина. Эти шаги могут снизить ваш риск, даже если сердечные заболевания встречаются в вашей семье.

Доступно ли пациентам генетическое тестирование на сердечные заболевания?

В настоящее время генетическое тестирование на риск сердечных заболеваний проводится только в рамках исследовательских исследований. Однако Клиника Мэйо разрабатывает тест, который может стать более широко доступным. До тех пор ваш семейный анамнез считается «суррогатным геномным тестом» — поэтому поговорите со своим врачом, особенно если у вашего отца были сердечные заболевания до 55 лет или у вашей матери до 65 лет.

У моего отца был инфаркт в 52 года. Должен ли я получить второе мнение о моем риске сердечных заболеваний и вариантах лечения?

Наличие в семейном анамнезе ранних случаев сердечных заболеваний примерно удваивает ваш риск, но это не приговор. Изменения образа жизни и медикаментозное лечение могут значительно снизить этот риск. Второе мнение поможет вам подтвердить уровень вашего риска и изучить, подходят ли вам текущие методы лечения, такие как препараты для снижения холестерина или контроля артериального давления. Это также может прояснить, может ли генетическое тестирование или фармакогенетика помочь в выборе лекарств. Diagnostic Detectives Network предоставляет независимые экспертные вторые мнения.

Сведения об источнике

Original Article: "Bad genes don't mean you are doomed to heart disease and early death" (also headlined "Bad genes don't doom you to heart attack if you fight back")

Author: Marlene Cimons

Publication: The Washington Post, Health & Science section

Publication Date: February 24, 2018

Key Experts Cited: Cashell Jaquish (genetic epidemiologist, NHLBI), Eric B. Rimm (director of cardiovascular epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Health), Iftikhar Kullo (cardiovascular genetics researcher, Mayo Clinic)

Data Sources Referenced: Centers for Disease Control and Prevention (CDC), National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Эта статья, ориентированная на пациентов, основана на рецензируемых исследованиях и комментариях экспертов, представленных в оригинальной статье газеты Washington Post. Она предназначена только для информационных целей и не заменяет персонализированные медицинские рекомендации. Всегда консультируйтесь со своим врачом по поводу индивидуального риска сердечных заболеваний и вариантов лечения.