Ведущий эксперт в области фармакогеномики и генетики астмы, доктор медицинских наук Эстебан Бёрчард, объясняет, как генетические особенности человека влияют на исходную функцию лёгких, что, в свою очередь, сказывается на диагностике таких заболеваний, как ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь лёгких) и бронхиальная астма. Его новаторское исследование показывает, что «универсальный» подход к определению «нормальной» функции лёгких клинически устарел, поскольку генетические факторы могут вызывать до 10% вариабельности — что эквивалентно десяти годам старения. Это открытие в области прецизионной медицины напрямую влияет на ключевые решения в здравоохранении, включая право на трансплантацию лёгких, получение пособий по инвалидности и назначение кислородотерапии, обеспечивая индивидуальную диагностику и лечение с учётом генетических особенностей каждого пациента.
Как генетическое происхождение определяет функцию лёгких и диагностику заболеваний
Разделы
- Точная медицина в оценке функции лёгких
- Выявление значительного генетического разнообразия в Мексике
- Клиническое влияние на диагностику заболеваний
- Последствия за пределами лёгочных заболеваний
- Понимание глобальной генетической вариабельности
- Будущее персонализированной медицины
- Полная расшифровка
Точная медицина в оценке функции лёгких
Доктор Эстебан Бурчард, профессор фармакогеномики Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF), — ведущий специалист в области точной медицины, которая рассматривает каждого пациента как уникальную личность. Его работа бросает вызов традиционной медицинской модели, применяющей единые стандарты для диагностики лёгочных заболеваний, таких как астма и ХОБЛ. Исследования доктора Бурчарда показывают, что генетическое происхождение критически важно для определения индивидуальной нормы функции лёгких, выходя за рамки устаревших популяционных усреднённых показателей.
Этот подход крайне важен, поскольку измерение функции лёгких — краеугольный камень респираторной диагностики. Простые тесты, оценивающие объём и скорость выдыхаемого воздуха, используются для выявления заболеваний. Доктор Бурчард подчёркивает: точная медицина требует корректировки диагностических критериев с учётом генетического фона человека — это гарантирует точность и справедливость на пути к здоровью.
Выявление значительного генетического разнообразия в Мексике
Основой этого открытия стало крупное международное исследование под руководством доктора Бурчарда в сотрудничестве с доктором Карлосом Бустаманте из Стэнфордского университета. Опубликованное в журнале Science, оно было посвящено изучению генетического происхождения коренных народов Мексики. Команда обнаружила огромное генетическое разнообразие среди этих групп.
Доктор Бурчард поясняет: коренной житель северо-западной Мексики генетически так же отличается от коренного жителя юго-востока страны, как человек китайского происхождения — от европейца. Это разнообразие долго игнорировалось в медицинских исследованиях. Измерив функцию лёгких у более чем 1000 человек из этих сообществ, учёные выявили, что генетическое происхождение объясняет до 10% variations в результатах — разницу, имеющую profound клиническое значение.
Клиническое влияние на диагностику заболеваний
Разница в 10% функции лёгких — не просто статистический показатель, а клинически значимый сдвиг, способный изменить диагноз и судьбу пациента. Доктор Бурчард подчёркивает: уравнения, определяющие «нормальную» функцию лёгких, используются для принятия crucial решений. Всего один процент может определить, будет ли у человека диагностировано тяжёлое лёгочное заболевание, такое как ХОБЛ или эмфизема, или его признают здоровым.
Кроме того, эти критерии влияют на право получения жизненно важных вмешательств. Доктор Бурчард отмечает, что результаты тестов определяют eligibility для трансплантации лёгких, размер выплат по инвалидности и назначение кислородной терапии. Таким образом, ошибка в расчётах из-за неверной «нормы» может лишить пациента необходимой трансплантации или поддержки — или, наоборот, подвергнуть здорового человека ненужному лечению. Это исследование подчёркивает, почему персонализированный подход — этический и медицинский императив.
Последствия за пределами лёгочных заболеваний
Принципы персонализированной медицины, которые продвигает доктор Бурчард, выходят далеко за рамки респираторных заболеваний. Он приводит убедительные примеры влияния генетического происхождения на риск развития других болезней и вероятность серьёзных побочных эффектов лекарств. Например, генетический фон значительно влияет на восприимчивость к рассеянному склерозу.
Другой ключевой пример — распространённый противоэпилептический препарат карбамазепин (Тегретол). Доктор Бурчард указывает, что генетическое происхождение может значительно увеличить риск тяжёлой, иногда фатальной, кожной реакции на это лекарство. Это иллюстрирует преимущество точной медицины: использование генетической информации для предсказания adverse drug reactions до назначения препарата, что повышает безопасность пациентов и оптимизирует результаты лечения.
Понимание глобальной генетической вариабельности
Результаты, полученные в Мексике, имеют глобальное значение, развенчивая миф о генетически однородных популяциях. Доктор Бурчард объясняет: в Европе, например, существует значительный «генетический градиент» с северо-запада на юго-восток, сформированный тысячелетиями миграций. Это означает, что два человека, идентифицирующие себя как «европейцы», могут иметь существенные генетические различия, влияющие на их здоровье.
Доктор Бурчард и его команда повторили исследование на афроамериканских популяциях и опубликовали подтверждающие результаты в New England Journal of Medicine, укрепляя универсальную важность генетического разнообразия. Большинство современных популяций — смесь нескольких предковых групп. Как показывает работа доктора Бурчарда в Латинской Америке — где люди сочетают африканское, коренное американское и европейское происхождение — эта генетическая примесь должна учитываться в медицинской практике для достижения true равенства в здравоохранении.
Будущее персонализированной медицины
Работа доктора Бурчарда прокладывает путь к будущему, где каждое медицинское решение основано на глубоком понимании уникальной генетической идентичности пациента. Цель — полностью отказаться от модели «один размер для всех» и перейти к системе здравоохранения, где диагностика и лечение тщательно адаптированы. Этот подход гарантирует, что диагноз астмы или ХОБЛ — не просто ярлык, а точное отражение состояния здоровья человека на основе его личной нормы.
Доктор Антон Титов, интервьюер, подчёркивает, что второе медицинское мнение — мощный инструмент для пациентов. Оно может подтвердить, что диагноз лёгочного заболевания корректен и полон, и что учтено генетическое происхождение пациента. Второе мнение помогает убедиться, что выбранная стратегия лечения — наилучший персонализированный подход, давая пациентам уверенность в плане лечения и улучшая долгосрочные результаты.
Полная расшифровка
Генетические факторы могут влиять на соответствие критериям для трансплантации лёгких, выплат по инвалидности или кислородной терапии. Ведущий эксперт по точной медицине объясняет, как индивидуальные гены влияют на функцию лёгких при астме и ХОБЛ.
Генетические факторы при лёгочных заболеваниях играют важную роль в установлении «нормального значения» функции лёгких. Больше не существует медицины «один размер для всех». Мы должны лечить каждого человека индивидуально. Это цель точной медицины — персонализированное лечение.
Исследования генетического разнообразия показывают важность генетического происхождения в диагностике. Генетическое разнообразие важно на индивидуальном уровне.
Доктор Антон Титов, MD: Как гены влияют на риск развития астмы? Как гены влияют на уравнения функции лёгких, используемые при выплатах по инвалидности и трансплантации лёгких?
Видеоинтервью с ведущим экспертом в области медицинской генетики и астмы. Второе медицинское мнение подтверждает, что диагноз лёгочного заболевания и ХОБЛ корректен и полон. Второе медицинское мнение гарантирует, что информация о генетическом происхождении включена в диагноз лёгочного заболевания и ХОБЛ. Оно также помогает выбрать лучшую персонализированную стратегию лечения лёгочного заболевания и ХОБЛ.
Получите второе медицинское мнение и будьте уверены, что ваше лечение в рамках точной медицины является наилучшим.
Доктор Антон Титов, MD: Вы недавно провели крупное генетическое клиническое исследование в сотрудничестве с доктором Карлосом Бустаманте из Стэнфордского университета. Это исследование показало неожиданные результаты для персонализированной медицины. Оно глубоко влияет на наш подход к генетике астмы. Оно демонстрирует преимущества персонализированной медицины, то, как люди реагируют на лекарства, и как личная генетика влияет на риск побочных эффектов.
Доктор Эстебан Бурчард, MD: Да. Это исследование по персонализированной медицине было опубликовано в самом престижном научном журнале "Science". Глобальные СМИ также освещали ваши результаты по всему миру, потому что вы обнаружили несколько неожиданных находок.
Пожалуйста, расскажите нам о вашем исследовании по точной медицине. Расскажите о его последствиях для каждого в мире. Оно показывает силу персонализированной медицины.
Доктор Эстебан Бурчард, MD: Прежде всего, спасибо. Это исследование — результат крупного международного сотрудничества. Мы работали с поставщиками медицинских услуг на уровне сообществ, лидерами сообществ, государственными учреждениями и медицинскими институтами по всему миру и в США.
Мы изучали генетическое происхождение коренных народов в Мексике. Эти люди в США называются коренными американцами, но в Мексике они называются коренными народами. Это население, которое было там до прибытия Колумба.
Во-первых, мы продемонстрировали большое генетическое разнообразие среди коренного населения Мексики. Коренной житель северо-запада Мексики генетически так же отличается от коренного жителя юго-востока, как китаец — от европейца. Разница в ДНК огромна.
Это был важный результат сам по себе. Но я врач-учёный, меня интересуют факторы здоровья, важные для практической медицины.
Поэтому мы измерили функцию лёгких у коренных народов Мексики. Функцию лёгких легко измерить — так же, как рост или функцию сердца. Мы задали вопрос: влияет ли генетическое происхождение на вероятность развития лёгочного заболевания?
Мы включили данные коренных американцев в уравнения для определения диагностических критериев лёгочных заболеваний. Мы показали, что генетическое происхождение имеет значение — гены влияют на функцию лёгких вплоть до 10%.
Это очень значительный результат для персонализированной медицины. Он меняет клинические критерии диагностики. Это как если бы человек стал на 10 лет старше, если судить только по функции лёгких.
Разница в функции лёгких может составлять до 10%. Это клинически важно. Результаты вашего исследования означают, что человек может соответствовать критериям диагностики лёгочного заболевания или считаться здоровым — в зависимости от того, что считается «нормальным» для такого человека.
"Нормальное" значение функции лёгких обычно зависит от возраста. Но оно также зависит от индивидуального генетического происхождения. Персонализированная медицина требует корректировки диагностических критериев для каждого пациента.
Доктор Эстебан Бурчард, MD: Да. Это важно, потому что критерии "нормальной" функции лёгких многое значат для пациентов. Эти уравнения используются для определения показаний к операции, размера пособий по инвалидности, отбора на трансплантацию лёгких, кислородотерапию и другие виды лечения. Разница в 10% значительна и может изменить диагноз.
Диагностика многих заболеваний — астмы, эмфиземы — зависит от стандартов "нормальной" функции лёгких. Наш вывод: мы не можем использовать подход "один размер для всех". Мы не можем просто сказать: "Поскольку вы европеец, все европейцы такие же, как вы".
Доктор Антон Титов, MD: Это и есть цель персонализированной медицины — адаптировать диагностику и лечение для каждого человека.
Ваше исследование включило более 1000 человек из многих регионов Мексики. Выводы важны для других регионов мира. Северные европейцы, вероятно, сильно отличаются от южных. Это справедливо и для других регионов.
Некоторые считают их однородными. Иногда они принимают диагностические и лечебные решения в эпоху точной медицины.
В Европе существует "генетический градиент" между северо-западом и юго-востоком. Многие люди мигрировали в Европе между севером и югом, востоком и западом. Европейцы не все одинаковы. Понимание индивидуального генетического разнообразия — ключ к точной медицине.
Мы показали генетическое разнообразие людей в Латинской Америке и Мексике. Население Мексики — сочетание трёх основных расовых групп: африканской, коренной американской и европейской. Мы показали, что генетическое происхождение имеет значение при принятии медицинских решений.
Доктор Эстебан Бурчард, MD: Это основное преимущество персонализированной медицины. Это очень важное открытие. Мы повторили исследование среди афроамериканцев и получили сходные результаты. Мы опубликовали их в New England Journal of Medicine, одном из самых известных медицинских журналов мира.
Расскажите, пожалуйста, примеры точной медицины. Иногда индивидуальное генетическое происхождение глубоко влияет на риск развития определённых заболеваний и вероятность побочных эффектов лекарств.
Вы показали, что генетическое происхождение играет важную роль при рассеянном склерозе. Вы также показали, что оно влияет на вероятность тяжёлых побочных эффектов от часто назначаемого противоэпилептического препарата карбамазепина (Тегретол).
Расскажите, пожалуйста, подробнее об этих двух примерах, поскольку они иллюстрируют преимущества персонализированной медицины.
Доктор Эстебан Бурчард, MD: Да, эта работа — прекрасная иллюстрация. Генетические факторы при заболеваниях лёгких. Как генетическое происхождение влияет на риск развития астмы у взрослых и детей. "Нормальная функция лёгких" зависит от генетического происхождения.